Hoitotulosten ja geneettisen arkkitehtuurin määrittely idiopaattisessa varvaskävelyssä* (ITW)

Kävely varpaissa on hyvin yleinen diagnoosi lapsilla, ja sen esiintyvyys on 5–24 %. Jatkuva varpaiden kävely yli 3-vuotiailla lapsilla johtaa usein vanhempien huoleen, mikä aiheuttaa useita lääkärikäyntejä ja erilaisia ​​toimenpiteitä. Lisäksi varpaiden kävelyllä on sekä sosiaalisia vaikutuksia että huolenaiheita lisääntyneestä jalka- ja nilkkakivuista niillä, joilla on kontraktuura. Idiopaattinen varvaskävely (ITW) on syrjäytymisdiagnoosi ja diagnoosin vahvistaminen, sen varmistaminen, onko interventio aiheellista, ja optimaalisen ajoituksen määrittäminen ja interventiostrategia eivät ole hyvin määriteltyjä kirjallisuudessa. Koska suvussa on raportoitu varpaiden kävelyä monilla ITW-lapsilla, on olemassa suuri mahdollisuus, että osalla lapsista voi olla geneettinen syy sairauteen, mikä voi vaikuttaa kliiniseen kulumiseen ja hoidon lopputulokseen. Useita lähestymistapoja interventioon on ehdotettu varpaiden kävelemisen käsittelemiseksi, mukaan lukien: havainnointi, hoito, valu, botuliinitoksiini A sekä leikkaus mahalaukun ja jalkapohjan pidennystä pohkeen tai akillesjänteen tasolla. Tämän monikeskustutkimuksen tarkoituksena on tutkia tarkasti määriteltyä ITW-lasten kohorttia käyttämällä kvantitatiivisten mittaustyökalujen, vanhempien raportoimien tulosten ja koko genomin sekvensoinnin yhdistelmää edistääkseen näyttöön perustuvaa lähestymistapaa tämän populaation ortopediseen hoitoon. Satakahdeksankymmentä lasta, jotka täyttävät tämän tutkimuksen mukaanotto-/poissulkemiskriteerit, rekrytoidaan kahdeksasta osallistuvasta SHC-paikasta (POR, NCA, SLC, CHI, PHL, SPO, GRN, LEX) ja hoidetaan joko sarjavalulla tai leikkauksella. Lapset arvioidaan 3 kertaa 1 vuoden aikana (perustilanne, 6 kuukautta ja 1 vuosi toimenpiteen jälkeen). ITW:n diagnoosin varmistamiseksi käytetään sarjaa seulontaa sekä rajattuja sisällyttämis-/poissulkemiskriteerejä. Kliinisiä arviointeja, röntgenkuvia ja kolmiulotteista kävelyanalyysiä, jossa hyödynnetään elektromyografiaa ja monisegmenttistä jalkamallia, käytetään sen selvittämiseen, onko liikkeiden vaihteluvälissä, kävelykinematiikassa ja -kinetiikassa, motorisissa synergioissa ja jalkakosketuskuvioissa eroja valun tai leikkauksen jälkeen. Koko genomin sekvensointia käytetään sen määrittämiseen, voidaanko ITW:llä tunnistaa geneettinen perusta. Analyysi keskittyy 1) lyhyt- ja pitkän aikavälin tulosten vertaamiseen ei-leikkauksen (valu) ja kirurgisen toimenpiteen jälkeen sen määrittämiseksi, onko jokin lähestymistapa tehokkaampi, 2) tunnistaa mahdolliset geneettiset tekijät ITWp:lle ja 3) tunnistaa tekijät, jotka väliaikainen ja kohtalainen interventioteho. Tästä tutkimuksesta saatu tieto edistää näyttöön perustuvan ja henkilökohtaisen lähestymistavan kehittämistä ITW:n hallintaan.