Definere behandlingsresultater og genetisk arkitektur ved idiopatisk tågang* (ITW)

Tågang er en svært vanlig diagnose hos barn med en prevalens på 5 % -24 %. Vedvarende tågang hos barn over 3 år resulterer ofte i foreldrenes bekymring, provoserer flere legebesøk og en rekke intervensjoner. I tillegg har tågang både sosiale implikasjoner og bekymringer for økt fot- og ankelsmerter hos de med kontraktur. Idiopatisk tågang (ITW) er en diagnose av eksklusjon og bekreftelse av diagnosen, for å fastslå om intervensjon er indisert, og å bestemme optimal timing og intervensjonsstrategi er ikke godt definert i litteraturen. Siden en familiehistorie med tågang er rapportert hos mange barn med ITW, er det en sterk mulighet for at en undergruppe av barn kan ha en genetisk årsak til tilstanden som kan påvirke det kliniske forløpet og resultatet av behandlingen. Flere tilnærminger til intervensjon har blitt foreslått for å håndtere tågang, inkludert: observasjon, terapi, avstøpning, botulinumtoksin A samt kirurgi for å forlenge gastroc-soleus-komplekset på nivå med leggen eller akillessenen. Hensikten med denne multisenterstudien er å undersøke en veldefinert gruppe barn med ITW ved å bruke en kombinasjon av kvantitative måleverktøy, rapporterte foreldreresultater og hele genomsekvensering for å fremme en evidensbasert tilnærming til ortopedisk håndtering av denne populasjonen. Ett hundre og åtti barn som oppfyller inklusjons-/eksklusjonskriteriene for denne studien vil bli rekruttert fra 8 deltakende SHC-steder (POR, NCA, SLC, CHI, PHL, SPO, GRN, LEX) og behandlet med enten seriestøping eller kirurgi. Barn vil bli vurdert 3 ganger over 1 år (grunnlinje, 6 måneder og 1 år etter intervensjon). En serie screening samt avgrensede inklusjons-/eksklusjonskriterier vil bli brukt for å sikre diagnosen ITW. Kliniske vurderinger, røntgenbilder og 3-D ganganalyse ved bruk av elektromyografi og en multi-segment fotmodell vil bli brukt for å bestemme om det er forskjeller i bevegelsesområde, gangskinematikk og kinetikk, motoriske synergier og fotkontaktmønstre etter støping eller kirurgi. Helgenomsekvensering vil bli brukt for å avgjøre om det er et genetisk grunnlag for at ITW kan identifiseres. Analysen vil fokusere på 1) å sammenligne og kontrastere kort- og langsiktige utfall etter ikke-operativ (casting) og kirurgisk inngrep for å avgjøre om en tilnærming er mer effektiv, 2) identifisere potensielle genetiske determinanter for ITWp og 3) identifisere faktorene som middels og moderat intervensjonseffekt. Kunnskapen oppnådd fra denne studien vil fremme utviklingen av en evidensbasert og personlig tilnærming til ledelsen av ITW.