Определение результатов лечения и генетической архитектуры при идиопатической ходьбе на пальцах ног* (ITW)

Ходьба на носках — очень распространенный диагноз у детей, распространенность которого составляет 5–24%. Постоянная ходьба на носочках у детей старше 3 лет часто вызывает беспокойство родителей, провоцируя неоднократное посещение врача и ряд вмешательств. Кроме того, ходьба на носках имеет как социальные последствия, так и вызывает усиление болей в стопах и голеностопных суставах у людей с контрактурой. Идиопатическая ходьба на носках (ITW) — это диагноз исключения и подтверждения диагноза, выяснения того, показано ли вмешательство, а также определения оптимального времени и стратегии вмешательства, которые недостаточно четко определены в литературе. Поскольку у многих детей с ITW сообщается о семейном анамнезе ходьбы на носочках, существует большая вероятность того, что у части детей может быть генетическая причина этого состояния, которая может повлиять на клиническое течение и результат лечения. Для решения проблемы ходьбы на носках было предложено несколько подходов к вмешательству, в том числе: наблюдение, терапия, гипсование, введение ботулинического токсина А, а также хирургическое вмешательство для удлинения икроножно-камбаловидного комплекса на уровне икроножного или ахиллова сухожилия. Целью этого многоцентрового исследования является изучение четко определенной группы детей с ITW с использованием комбинации инструментов количественного измерения, результатов, сообщаемых родителями, и полногеномного секвенирования для продвижения научно обоснованного подхода к ортопедическому лечению этой группы населения. Сто восемьдесят детей, соответствующих критериям включения/исключения для этого исследования, будут набраны из 8 участвующих центров SHC (POR, NCA, SLC, CHI, PHL, SPO, GRN, LEX) и пролечены либо серийной гипсовой повязкой, либо хирургическим вмешательством. Дети будут оцениваться 3 раза в течение 1 года (исходный уровень, через 6 месяцев и 1 год после вмешательства). Для подтверждения диагноза ITW будет использоваться серия скринингов, а также определенные критерии включения/исключения. Клинические оценки, рентгенограммы и трехмерный анализ походки с использованием электромиографии и многосегментной модели стопы будут использоваться для определения наличия различий в диапазоне движений, кинематике и кинетике походки, двигательной синергии и характере контакта стоп после гипсовой повязки или операции. Полногеномное секвенирование будет использоваться для определения возможности выявления генетической основы ITW. Анализ будет сосредоточен на 1) сравнении и сопоставлении краткосрочных и долгосрочных результатов после консервативного (гипсования) и хирургического вмешательства, чтобы определить, является ли один из подходов более эффективным, 2) выявить потенциальные генетические детерминанты ITWp и 3) выявить факторы, которые опосредованная и умеренная эффективность вмешательства. Знания, полученные в результате этого исследования, будут способствовать разработке основанного на фактических данных и персонализированного подхода к управлению ITW.