雷帕霉素治疗儿童家族性腺瘤性息肉病的安全性研究 (RAPA-4-PAF)
2026年5月4日 更新者：University Hospital, Toulouse
雷帕霉素用于家族性腺瘤性息肉病儿童的安全性研究。
这项研究的假设是雷帕霉素对患有家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的青少年有效且耐受性良好。
雷帕霉素可以通过减少腺瘤的大小和数量来有效阻止腺瘤的形成和/或它们的进化。
研究人员旨在使用 2 个低剂量方案评估雷帕霉素在 FAP 青少年中的安全性。
研究概览
详细说明
FAP 是一种与 APC 基因突变有关的罕见遗传病。 腺瘤性息肉在10岁左右出现，并会演变成结肠腺癌。 迄今为止，尚无有效的治疗方法； 100%的患者会在40岁之前患上结直肠癌。 这种风险可以通过定期结肠镜检查监测来解决，以便提出及时的预防性结肠切除术。
雷帕霉素（西罗莫司）是一种靶向 mTOR（雷帕霉素哺乳动物靶标）蛋白的药物，该蛋白参与 PI3K-Akt 信号通路下游的 PI3K。 PI3K-Akt 通路与 FAP 中过度激活的 Wnt/APC/-连环蛋白通路之间存在相互作用。 雷帕霉素在 2 名父母拒绝结肠切除术的青少年中非适应症使用，效果良好且耐受性良好。 研究人员最近证明了它对患有非常严重的幼年性息肉病的儿童的有效性。 动物身上也有数据，但尚未在人类身上进行概念验证研究。
在法国，雷帕霉素被允许用于患有肾移植和肺淋巴管平滑肌瘤病的成人。 然而，它在市场上用于儿童。 根据文献和现场经验，假设 3-8 ng/ml 的浓度对 FAP 儿童应该有效，且不良事件发生率较低。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
25
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Isabelle KIEFFER, CRA
- 邮箱：kieffer.i@chu-toulouse.fr
研究联系人备份
- 姓名：Emmanuel Mas, Pr
- 电话号码：+33 5 34 55 84 45
- 邮箱：mas.e@chu-toulouse.fr
学习地点
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Bordeaux、法国、33076
- CHU Bordeaux Hôpital Pellegrin
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接触：
- Raphael Enaud, Dr
- 电话号码：+33 5 56 79 98 24
- 邮箱：raphael.enaud@chu-bordeaux.fr
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首席研究员：
- Raphaël ENAUD, MD
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Montpellier、法国、34295
- CHU Montpellier Hôpital Arnaud de Villeneuve
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接触：
- Laura Kollen, Dr
- 电话号码：+33 4 67 33 67 33
- 邮箱：l-kollen@chu-montpellier.fr
-
首席研究员：
- Laura KOLLEN, MD
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Paris、法国、75019
- APHP Hopital Robert Debre
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首席研究员：
- Jérôme VIALA
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接触：
- Jérôme VIALA, Pr
- 电话号码：+33 1 40 03 36 83
- 邮箱：jerome.viala@aphp.fr
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Toulouse、法国、31300
- CHU Toulouse Hopital des Enfants
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接触：
- Emmanuel Mas, Pr
- 电话号码：+33 5 34 55 84 45
- 邮箱：mas.e@chu-toulouse.fr
-
首席研究员：
- Emmanuel MAS, MD
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 纳入时年龄为 12 至 17 岁的儿童。
- 接受结肠镜检查以诊断或随访 FAP 的患者。
- 初次结肠镜检查 (V1) 时≥ 5 个息肉 (> 2 mm)。
- 经未成年患者同意，由父母双方/法定代表人签署的自由知情同意书。
- 加入社会保障计划。
- 有生育能力的患者必须同意在研究期间使用避孕方法。
排除标准：
- 无法理解研究的性质和目标和/或研究者观察到的沟通困难。
- 禁忌进行结肠镜检查。
- 在初次结肠镜检查 (V1) 期间记录到 < 5 个息肉 (>2 mm)。
- 患有高度不典型增生腺瘤甚至原位腺癌的晚期疾病，需要结肠切除术
- 原发性结核感染或呼吸道感染的迹象
- 研究者认为任何其他认为与研究的正确进行不相容的医疗或心理状况。
- 雷帕霉素使用禁忌症
- 参与其他生物医学研究
- 通过司法或行政决定剥夺法定监护人的自由。
- 怀孕、哺乳
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：雷帕霉素
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这是一项 2 剂量雷帕霉素安全性研究，目标为 3 至
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估两剂雷帕霉素对患有家族性腺瘤性息肉病的青少年的安全性。
大体时间：在服用实验药物（雷帕霉素）的整个期间以及停药后一个月内。
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监测不良事件（EvI）和严重不良事件（SvIG）。
根据产品特性总结（SmPC），将特别关注由雷帕霉素引起的已知不良事件。
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在服用实验药物（雷帕霉素）的整个期间以及停药后一个月内。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估雷帕霉素对患有家族性腺瘤性息肉病的青少年息肉数量、整个结肠和分段（直肠、左结肠、横结肠和右结肠）的影响
大体时间：访问 1 次包含和 6 个月后
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对结肠镜检查进行单独分析，不了解患者的身份以及结肠镜检查与治疗相关的时间性，从而可以对每个节段（直肠、左结肠、横结肠、右结肠）的息肉数量进行描述性分析。
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访问 1 次包含和 6 个月后
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评估雷帕霉素对患有家族性腺瘤性息肉病的青少年息肉大小、整个结肠和分段（直肠、左结肠、横结肠和右结肠）的影响。
大体时间：访问 1 次包含和 6 个月后
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对结肠镜检查进行单独分析，不了解患者的身份以及结肠镜检查与治疗相关的时间性，从而可以对每个节段（直肠、左结肠、横结肠、右结肠）息肉的大小进行描述性分析。
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访问 1 次包含和 6 个月后
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雷帕霉素对青少年家族性腺瘤性息肉病各节段（直肠、左结肠、横结肠、右结肠）最大息肉大小的影响评价
大体时间：雷帕霉素治疗6个月后
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结肠镜检查将对每位患者进行配对分析（治疗前/治疗后），以便能够对息肉的演变做出更具体的判断。
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雷帕霉素治疗6个月后
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Emmanuel Mas, Pr、University Hospital, Toulouse
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年9月1日
初级完成 (估计的)
2030年9月1日
研究完成 (估计的)
2030年9月1日
研究注册日期
首次提交
2024年2月22日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月8日
首次发布 (实际的)
2024年3月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月4日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RC31/23/0388
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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