家族性腺腫性ポリポーシスの小児におけるラパマイシンの使用に関する安全性研究 (RAPA-4-PAF)
2026年5月4日 更新者：University Hospital, Toulouse
家族性腺腫性ポリポーシスの小児におけるラパマイシンの使用に関する安全性研究。
この研究の仮説は、家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) を患う 10 代の若者にラパマイシンが効果的で忍容性が高いというものです。
ラパマイシンは、腺腫のサイズと数を減少させることにより、腺腫の形成および/またはその進化を阻止するのに効果的である可能性があります。
研究者らは、2 つの低用量レジメンを使用して、FAP 青年におけるラパマイシンの安全性プロファイルを評価することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
FAP は、APC 遺伝子の変異に関連する稀な遺伝病です。 腺腫性ポリープは10歳頃に出現し、疝痛腺癌に進行します。 現在までのところ、効果的な治療法はありません。患者の 100% が 40 歳までに結腸直腸がんを発症します。 このリスクは、タイムリーな予防的結腸切除術を提案するために、定期的な結腸内視鏡検査のモニタリングによって対処されます。
ラパマイシン (シロリムス) は、PI3K の下流の PI3K-Akt シグナル伝達経路に関与する mTOR (哺乳類ラパマイシン標的) タンパク質を標的とする薬剤です。 PI3K-Akt 経路と、FAP で過剰に活性化される Wnt/APC/-catenin 経路の間には相互作用があります。 ラパマイシンは、両親が結腸切除術を拒否した2人の青年に有効性と良好な耐性を示して適応外で使用されました。 研究者らは最近、非常に重度の若年性ポリポーシスを患う子供に対するその有効性を実証しました。 動物のデータも入手できますが、人間を対象とした概念実証研究は行われていません。
フランスでは、腎移植および肺リンパ管平滑筋腫症の成人に対するラパマイシンの使用が許可されています。 ただし、市販では子供に使用されています。 文献および現場での経験によると、FAP の小児には 3 ～ 8 ng/ml のスルーレベルが有効であり、有害事象の発生率が低いという仮説が立てられています。
研究の種類
介入
入学 (推定)
25
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Isabelle KIEFFER, CRA
- メール：kieffer.i@chu-toulouse.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Emmanuel Mas, Pr
- 電話番号：+33 5 34 55 84 45
- メール：mas.e@chu-toulouse.fr
研究場所
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Bordeaux、フランス、33076
- CHU Bordeaux Hôpital Pellegrin
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コンタクト：
- Raphael Enaud, Dr
- 電話番号：+33 5 56 79 98 24
- メール：raphael.enaud@chu-bordeaux.fr
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主任研究者：
- Raphaël ENAUD, MD
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Montpellier、フランス、34295
- CHU Montpellier Hôpital Arnaud de Villeneuve
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コンタクト：
- Laura Kollen, Dr
- 電話番号：+33 4 67 33 67 33
- メール：l-kollen@chu-montpellier.fr
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主任研究者：
- Laura KOLLEN, MD
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Paris、フランス、75019
- APHP Hopital Robert Debre
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主任研究者：
- Jérôme VIALA
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コンタクト：
- Jérôme VIALA, Pr
- 電話番号：+33 1 40 03 36 83
- メール：jerome.viala@aphp.fr
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Toulouse、フランス、31300
- CHU Toulouse Hôpital des Enfants
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コンタクト：
- Emmanuel Mas, Pr
- 電話番号：+33 5 34 55 84 45
- メール：mas.e@chu-toulouse.fr
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主任研究者：
- Emmanuel MAS, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加時点で 12 歳から 17 歳までの子供。
- FAPの診断または追跡調査のために結腸内視鏡検査を受ける患者。
- 最初の結腸内視鏡検査（V1）で 5 つ以上のポリープ（> 2 mm）。
- 未成年の患者の同意を得て、親権者/法定代理人の両方が署名した無料のインフォームドコンセント。
- 社会保障制度に加入している。
- 妊娠の可能性のある患者は、研究中に避妊方法を使用することに同意する必要があります。
除外基準:
- 研究の性質と目標を理解できないこと、および/または研究者が観察したコミュニケーションの困難。
- 結腸内視鏡検査の実施に対する禁忌。
- 最初の結腸内視鏡検査（V1）中に登録されたポリープが 5 つ未満（>2 mm）。
- 結腸切除術を必要とする高度異形成腺腫または上皮内腺癌を伴う進行性疾患
- 一次結核感染症または呼吸器感染症の兆候
- 研究者が研究の適切な実施に適合しないと判断したその他の医学的または心理的状態。
- ラパマイシンの使用に対する禁忌
- 他の生物医学研究への参加
- 司法または行政の決定による法定後見人の自由の剥奪。
- 妊娠、授乳中
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ラパマイシン
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これは 2 回投与のラパマイシンの安全性研究であり、レベル 3 から
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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家族性腺腫性ポリポーシスの青年におけるラパマイシンの 2 回投与の安全性プロファイルの評価。
時間枠：治験薬（ラパマイシン）の服用期間全体および服用中止後最大1か月。
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有害事象 (EvI) および重篤な有害事象 (SvIG) のモニタリング。
製品特性の概要 (SmPC) に従って、ラパマイシンに起因する既知の有害事象に特に注意が払われます。
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治験薬（ラパマイシン）の服用期間全体および服用中止後最大1か月。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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家族性腺腫性ポリポーシスを患う青年における、結腸全体および部分（直腸、左結腸、横行結腸、および右結腸）ごとのポリープの数に対するラパマイシンの効果の評価
時間枠：1回目の訪問と6か月後
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患者の身元や治療に関連した結腸内視鏡検査の一時性を無視した個別の結腸内視鏡検査の分析により、セグメント（直腸、左結腸、横行結腸、右結腸）ごとのポリープの数の記述的な分析が可能になります。
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1回目の訪問と6か月後
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家族性腺腫性ポリポーシスを患う青年における、結腸全体および部分（直腸、左結腸、横行結腸および右結腸）ごとのポリープのサイズに対するラパマイシンの効果の評価。
時間枠：1回目の訪問と6か月後
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患者の身元や治療に関連した結腸内視鏡検査の一時性を無視した個別の結腸内視鏡検査の分析により、セグメント（直腸、左結腸、横行結腸、右結腸）ごとのポリープのサイズの記述的な分析が可能になります。
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1回目の訪問と6か月後
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家族性腺腫性ポリープ症の青年における各部位（直腸、左結腸、横行結腸、右結腸）の最大ポリープのサイズに対するラパマイシンの効果の評価
時間枠：ラパマイシンによる6か月の治療後
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大腸内視鏡検査は、ポリープの進行をより具体的に判断できるようにするために、患者ごとに（治療前と治療後）ペアで分析されます。
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ラパマイシンによる6か月の治療後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Emmanuel Mas, Pr、University Hospital, Toulouse
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年9月1日
一次修了 (推定)
2030年9月1日
研究の完了 (推定)
2030年9月1日
試験登録日
最初に提出
2024年2月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月8日
最初の投稿 (実際)
2024年3月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月4日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RC31/23/0388
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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