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Estudio de seguridad para el uso de rapamicina en niños con poliposis adenomatosa familiar (RAPA-4-PAF)

4 de mayo de 2026 actualizado por: University Hospital, Toulouse

Estudio de seguridad para el uso de rapamicina en niños con poliposis adenomatosa familiar.

La hipótesis de esta investigación es que la rapamicina es eficaz y bien tolerada en adolescentes con poliposis adenomatosa familiar (PAF). La rapamicina podría ser eficaz para bloquear la formación de adenomas y/o su evolución disminuyendo su tamaño y número. Los investigadores tienen como objetivo evaluar el perfil de seguridad de la rapamicina en adolescentes con PAF utilizando un régimen de 2 dosis bajas.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

FAP es una enfermedad genética rara relacionada con mutaciones del gen APC. Los pólipos adenomatosos aparecen alrededor de los 10 años y evolucionarán hacia un adenocarcinoma cólico. Hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz; El 100% de los pacientes desarrollará cáncer colorrectal antes de los 40 años. Este riesgo se aborda mediante un seguimiento regular de la colonoscopia, con el fin de proponer una colectomía profiláctica oportuna.

La rapamicina (sirolimus) es un fármaco que se dirige a la proteína mTOR (diana de la rapamicina en mamíferos) involucrada en la vía de señalización PI3K-Akt aguas abajo de PI3K. Existen interacciones entre la vía PI3K-Akt y la vía Wnt/APC/-catenina que está hiperactivada en la FAP. La rapamicina se utilizó fuera de indicación con eficacia y buena tolerancia en 2 adolescentes cuyos padres habían rechazado la colectomía. Los investigadores demostraron recientemente su eficacia en un niño con poliposis juvenil muy grave. También hay datos disponibles en animales, pero no se han realizado estudios de prueba de concepto en humanos.

En Francia, el uso de rapamicina está permitido en adultos con trasplante de riñón y linfangioleiomiomatosis pulmonar. Sin embargo, se utiliza en niños en el mercado. Según la literatura y la experiencia de campo, la hipótesis es que un nivel total de 3 a 8 ng/ml debería ser eficaz en niños con FAP, con una tasa más baja de eventos adversos.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

25

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Emmanuel Mas, Pr
  • Número de teléfono: +33 5 34 55 84 45
  • Correo electrónico: mas.e@chu-toulouse.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • CHU Bordeaux Hôpital Pellegrin
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Raphaël ENAUD, MD
      • Montpellier, Francia, 34295
        • CHU Montpellier Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Laura KOLLEN, MD
      • Paris, Francia, 75019
        • APHP Hopital Robert Debre
        • Investigador principal:
          • Jérôme VIALA
        • Contacto:
          • Jérôme VIALA, Pr
          • Número de teléfono: +33 1 40 03 36 83
          • Correo electrónico: jerome.viala@aphp.fr
      • Toulouse, Francia, 31300
        • CHU Toulouse Hôpital des Enfants
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Emmanuel MAS, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños de 12 a 17 años al momento de la inclusión.
  • Pacientes con colonoscopia para diagnóstico o seguimiento de PAF.
  • ≥ 5 pólipos (> 2 mm) en la colonoscopia inicial (V1).
  • Consentimiento libre e informado, firmado por ambos titulares de la patria potestad/representante legal, con el consentimiento del paciente menor.
  • Afiliado a un régimen de seguridad social.
  • Las pacientes en edad fértil deben aceptar el uso de un método anticonceptivo durante el estudio.

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para comprender la naturaleza y los objetivos del estudio y/o dificultades de comunicación observadas por el investigador.
  • Contraindicación para realizar una colonoscopia.
  • < 5 pólipos (>2 mm) registrados durante la colonoscopia inicial (V1).
  • Enfermedad avanzada con adenoma de displasia de alto grado o incluso adenocarcinoma in situ que debería requerir colectomía.
  • Signos de infección tuberculosa primaria o infección respiratoria.
  • Cualquier otra condición médica o psicológica que el investigador considere incompatible con el correcto desarrollo del estudio.
  • Contraindicaciones para el uso de rapamicina.
  • Participación en otras investigaciones biomédicas.
  • Privación de libertad de los tutores legales por decisión judicial o administrativa.
  • Embarazo, lactancia

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Rapamicina
Droga: Rapamicina
Este es un estudio de seguridad de rapamicina de 2 dosis, con un objetivo hasta el nivel de 3 a

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación del perfil de seguridad de dos dosis de rapamicina en adolescentes con Poliposis Adenomatosa Familiar.
Periodo de tiempo: Durante toda la duración de la toma del fármaco experimental (rapamicina) y hasta un mes después de suspenderlo.
Seguimiento de eventos adversos (EvI) y eventos adversos graves (SvIG). Se prestará especial atención a los acontecimientos adversos conocidos atribuibles a la rapamicina según el resumen de las características del producto (SmPC).
Durante toda la duración de la toma del fármaco experimental (rapamicina) y hasta un mes después de suspenderlo.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación del efecto de la rapamicina sobre el número de pólipos, en todo el colon y por segmentos (recto, colon izquierdo, colon transverso y colon derecho) en adolescentes que padecen Poliposis Adenomatosa Familiar
Periodo de tiempo: Visita 1 inclusión y 6 meses después.
Análisis de las colonoscopias individualmente, cegado a la identidad del paciente y la temporalidad de la colonoscopia en relación al tratamiento, permitiendo un análisis descriptivo del número de pólipos por segmento (recto, colon izquierdo, colon transverso, colon derecho).
Visita 1 inclusión y 6 meses después.
Evaluación del efecto de la rapamicina sobre el tamaño de los pólipos, a nivel de colon completo y por segmentos (recto, colon izquierdo, colon transverso y colon derecho) en adolescentes que padecen Poliposis Adenomatosa Familiar.
Periodo de tiempo: Visita 1 inclusión y 6 meses después.
Análisis de las colonoscopias individualmente, cegado a la identidad del paciente y la temporalidad de la colonoscopia en relación al tratamiento, permitiendo un análisis descriptivo del tamaño de los pólipos por segmento (recto, colon izquierdo, colon transverso, colon derecho).
Visita 1 inclusión y 6 meses después.
Evaluación del efecto de la rapamicina sobre el tamaño del pólipo más grande de cada segmento (recto, colon izquierdo, colon transverso y colon derecho) en adolescentes con Poliposis Adenomatosa Familiar
Periodo de tiempo: Después de 6 meses de tratamiento con rapamicina
Las colonoscopias se analizarán de forma pareada para cada paciente (antes del tratamiento/después del tratamiento) para poder hacer un juicio más específico de la evolución de los pólipos.
Después de 6 meses de tratamiento con rapamicina

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Silla de estudio: Emmanuel Mas, Pr, University Hospital, Toulouse

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de febrero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

13 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC31/23/0388

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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