Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Veiligheidsstudie voor het gebruik van Rapamycine bij kinderen met familiale adenomateuze polyposis (RAPA-4-PAF)

4 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse

Veiligheidsstudie voor het gebruik van Rapamycine bij kinderen met familiale adenomateuze polyposis.

De hypothese van dit onderzoek is dat rapamycine effectief is en goed wordt verdragen bij tieners met familiale adenomateuze polyposis (FAP). Rapamycine zou effectief kunnen zijn bij het blokkeren van de vorming van adenomen en/of hun evolutie door hun omvang en aantal te verminderen. Onderzoekers streven ernaar het veiligheidsprofiel van rapamycine bij FAP-adolescenten te beoordelen met behulp van een laag doseringsschema.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

FAP is een zeldzame genetische ziekte die verband houdt met mutaties in het APC-gen. Adenomateuze poliepen verschijnen rond de leeftijd van 10 jaar en zullen evolueren naar koliekadenocarcinoom. Tot op heden bestaat er geen effectieve behandeling; 100% van de patiënten zal vóór 40 jaar colorectale kanker ontwikkelen. Dit risico wordt aangepakt door regelmatige colonoscopiemonitoring, om een ​​tijdige profylactische colectomie voor te stellen.

Rapamycine (sirolimus) is een medicijn dat zich richt op het mTOR-eiwit (zoogdierdoelwit van rapamycine) dat betrokken is bij de PI3K-Akt-signaalroute stroomafwaarts van PI3K. Er zijn interacties tussen de PI3K-Akt-route en de Wnt/APC/-catenine-route die hypergeactiveerd is bij FAP. Rapamycine werd buiten indicatie gebruikt met werkzaamheid en goede tolerantie bij 2 adolescenten van wie de ouders colectomie hadden geweigerd. Onderzoekers hebben onlangs de effectiviteit ervan aangetoond bij een kind met zeer ernstige juveniele polyposis. Er zijn ook gegevens beschikbaar over dieren, maar er zijn geen proof-of-concept-studies uitgevoerd bij mensen.

In Frankrijk is het gebruik van Rapamycin toegestaan ​​bij volwassenen met een niertransplantatie en pulmonale lymfangioleiomyomatose. Het wordt echter op de markt bij kinderen gebruikt. Volgens de literatuur en de praktijkervaring is de hypothese dat een doorvoerniveau van 3-8 ng/ml effectief zou moeten zijn bij kinderen met FAP, met een lager aantal bijwerkingen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

25

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33076
        • CHU Bordeaux Hôpital Pellegrin
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Raphaël ENAUD, MD
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • CHU Montpellier Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Laura KOLLEN, MD
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • APHP Hopital Robert Debre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jérôme VIALA
        • Contact:
      • Toulouse, Frankrijk, 31300
        • CHU Toulouse Hopital des Enfants
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Emmanuel MAS, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen van 12 tot 17 jaar op het moment van opname.
  • Patiënten met colonoscopie voor diagnose of follow-up van FAP.
  • ≥ 5 poliepen (> 2 mm) bij initiële colonoscopie (V1).
  • Vrije en geïnformeerde toestemming, ondertekend door beide houders van ouderlijk gezag/wettelijke vertegenwoordiger, met instemming van de minderjarige patiënt.
  • Aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling.
  • Patiënten die zwanger kunnen worden, moeten akkoord gaan met het gebruik van een anticonceptiemethode tijdens het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om de aard en doelstellingen van het onderzoek te begrijpen en/of door de onderzoeker waargenomen communicatieproblemen.
  • Contra-indicatie voor het uitvoeren van een colonoscopie.
  • < 5 poliepen (>2 mm) geregistreerd tijdens initiële colonoscopie (V1).
  • Gevorderde ziekte met hooggradig dysplasie-adenoom of zelfs adenocarcinoom in situ waarvoor colectomie nodig zou zijn
  • Tekenen van primaire tuberculose-infectie of luchtweginfectie
  • Elke andere medische of psychologische aandoening die volgens de onderzoeker onverenigbaar wordt geacht met de goede uitvoering van het onderzoek.
  • Contra-indicaties voor het gebruik van rapamycine
  • Deelname aan ander biomedisch onderzoek
  • Vrijheidsberoving van de wettelijke voogden bij rechterlijke of administratieve beslissing.
  • Zwangerschap, borstvoeding

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Rapamycine
Geneesmiddel: Rapamycine
Dit is een veiligheidsonderzoek met 2 doses rapamycine, met een streefwaarde tot en met niveau 3

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van het veiligheidsprofiel van twee doses rapamycine bij adolescenten met familiale adenomateuze polyposis.
Tijdsspanne: Gedurende de gehele duur van de inname van het experimentele medicijn (rapamycine) en tot één maand na het stoppen.
Monitoring van bijwerkingen (EvI) en ernstige bijwerkingen (SvIG). Er zal bijzondere aandacht worden besteed aan bekende bijwerkingen die kunnen worden toegeschreven aan rapamycine, volgens de samenvatting van de productkenmerken (SmPC).
Gedurende de gehele duur van de inname van het experimentele medicijn (rapamycine) en tot één maand na het stoppen.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van het effect van rapamycine op het aantal poliepen, op het gehele colon en per segment (rectum, linker colon, transversale colon en rechter colon) bij adolescenten die lijden aan familiale adenomateuze polyposis
Tijdsspanne: Bezoek 1 opname en 6 maanden daarna
Analyse van de colonoscopieën individueel, blind voor de identiteit van de patiënt en de tijdelijkheid van de colonoscopie in relatie tot de behandeling, waardoor een beschrijvende analyse mogelijk is van het aantal poliepen per segment (rectum, linker colon, transversale colon, rechter colon).
Bezoek 1 opname en 6 maanden daarna
Evaluatie van het effect van rapamycine op de grootte van poliepen, op het gehele colon en per segment (rectum, linker colon, transversale colon en rechter colon) bij adolescenten die lijden aan familiale adenomateuze polyposis.
Tijdsspanne: Bezoek 1 opname en 6 maanden daarna
Analyse van de colonoscopieën afzonderlijk, blind voor de identiteit van de patiënt en de tijdelijkheid van de colonoscopie in relatie tot de behandeling, waardoor een beschrijvende analyse mogelijk is van de grootte van poliepen per segment (rectum, linker colon, transversale colon, rechter colon).
Bezoek 1 opname en 6 maanden daarna
Evaluatie van het effect van rapamycine op de grootte van de grootste poliep in elk segment (rectum, linker colon, transversale colon en rechter colon) bij adolescenten met familiale adenomateuze polyposis
Tijdsspanne: Na 6 maanden behandeling met rapamycine
Colonoscopieën zullen per patiënt paarsgewijze worden geanalyseerd (voor de behandeling / na de behandeling) om een ​​specifieker oordeel te kunnen geven over de evolutie van de poliepen.
Na 6 maanden behandeling met rapamycine

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Onderzoekers

  • Studie stoel: Emmanuel Mas, Pr, University Hospital, Toulouse

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 september 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC31/23/0388

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren