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SMN 恢复疗法治疗脊髓性肌萎缩症患者新表型的特征 (PHENO SMART)

2026年1月28日 更新者：Hospices Civils de Lyon

随着 ASI 新疗法的出现，新的表型不断出现。 研究人员建议通过对接受 TRS 治疗的所有类型 ASI 儿童、年龄在 16 岁以下的儿童进行为期 2 年的前瞻性跟踪来描述这些新表型。

研究人员还建议评估潜在的评估工具，以确定它们是否与常规或未来的临床试验监测该人群相关。 研究人员还旨在收集与 ASI 相关的总成本，以便提出在法国进行第一项前瞻性医学经济研究。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

60

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Brest、法国、29609
        • 尚未招聘
        • CHRU of Brest
        • 首席研究员：
          • Juliette ROPARS, Dr
        • 接触：
      • Garche、法国、92380
        • 尚未招聘
        • Pediatric Neurology and Resuscitation Raymond-Poincare Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Susana QUIJANO-ROY, Pr
      • Lille、法国、59037
        • 尚未招聘
        • Pediatric Neurology Swynghedauw Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jean-Baptiste DAVION, Dr
      • Marseille、法国、13005
        • 尚未招聘
        • Marseille University Hospital - Timone Hospital Department of Pediatric Neurology - Specialized Pediatrics and Child Medicine
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Brigitte CHABROL, Pr
      • Paris、法国、75012
        • 尚未招聘
        • I-Motion Pediatric Clinical Trial Platform Armand Trousseau Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Andreea SEFERIAN
      • Strasbourg、法国、67200
        • 尚未招聘
        • Hautepierre Hospital - Mother and Child Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Vincent LAUGEL, Pr
      • Toulouse、法国、31059
        • 尚未招聘
        • Department of Pediatrics - Neurology and Infectious Diseases Toulouse University Hospital - Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Claude CANCES, Pr
    • Rhone
      • Bron、Rhone、法国、69500
        • 招聘中
        • Pediatric Rehabilitation Service - L'Escale Mother and Child Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Laure LE GOFF

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 基因证实的婴儿或青少年脊髓性肌萎缩症
  • 采用恢复 SMN 蛋白表达的疗法进行治疗（例如 nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec)
  • 0至15岁（含）
  • 父母/法定监护人签署的知情同意书以及患者的同意
  • 健康保险计划的附属机构或受益人*。 * 包含在法国

排除标准：

  • 其他可能严重干扰 ASI 评估且与疾病明显无关的情况
  • 其他相关神经系统疾病
  • 当前怀孕或哺乳（纳入时也将进行妊娠测试）。

请注意，有 MRI 特定禁忌症的患者（即 金属异物、幽闭恐惧症和研究者确定的其他原因）将被允许参加研究，但不会进行MRI。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：接受 SRT 治疗的 SMA 患者
接受 TRS（nusinersen/risdiplam/onasemnogene abeparvovec/其他）治疗的 0-15 岁 SMA 1、2 或 3 型患者。
其他：肌肉功能评估
Myogrip（≥ 6 年）：抓握力的精确测力测量，测量牛顿力高达 90kg，分辨率为 0.01kg。 它的评估级别为 D0、M6、M12、M18 和 M24 Myopinch（≥ 6 岁）：使用配备两个钢制距离刀片的精密传感器测量高达 15 公斤的拇指指数力，分辨率为 0.001 公斤。 它在 D0、M6、M12、M18 和 M24 处进行评估
其他：一线认知评估

Vineland-II（所有患者）：是评估适应性行为的量表。 将在 M1/V2 通话期间进行。

所有测试均在 D0 和 M18 处评估：

Bayley-4 语言部分（< 42 个月） PVSE（≥ 4 年） CELF-5（≥ 5 年） Conners-3（≥ 6 年） AQ（≥ 4 年）、EQ（≥ 11 年）

M-CHAT-R（< 4 年）：

SRS-2（≥2年）

其他：二线认知评估

如果 D0 或 M18 的认知筛查呈阳性，则将在随后的就诊时进行二线认知评估。 下面提出了测试列表，但将根据每个中心可用的测试进行调整。

  • 一线测试通信领域（Vineland II 通信领域、Bayley 4、CELF- 5务实简介）
  • FEE 和 DSM-5 ADHD 诊断标准（仅从 6 岁起）在一线测试的注意力和执行功能领域进行阳性筛查后（Conners 3，BRIEF）
  • 在一线测试（Vineland II、 M-CHAT-R、SRS-2、EQ、AQ）。
其他：心脏评估

所有测试均在 D0、M12 和 M24 进行评估：

心电图（ECG）：此项检查将按照12导联记录以下参数进行：验证窦性心律、P波、PR间期、QRS波群（间期）、ST段、T波、QT波群、心率。

心脏超声：无创超声将重点关注从二维图像测量的以下参数，以寻找心肌病和/或结构异常：

  • 舒张末期/收​​缩末期直径/左心室射血分数
  • 室间隔壁厚度/左室后壁
  • 分数缩短 24 小时动态心电图：该检查包括记录 24 小时心律的连续测试。
辐射：核磁共振成像

脑MRI：在D0时进行，仅适用于ASI 1型≥6岁的患者，或研究者认为无需镇静或全身麻醉即可进行检查的年轻患者。 它将包括序列：

  • 3D T1、梯度回波、1.1 mm 体素、矢状采集
  • 轴向 T2，自旋回波，切片厚度 4 mm
  • 3D FLAIR、自旋回波、1 mm 体素、矢状采集 肌肉 MRI：在 V1/J0 和 V6/M24 处进行。 检查将包括全身 3D 模式的水脂肪成像 (Dixon)，具有质子密度加权和毫米分辨率。
其他：活动和肌肉疲劳评估

Syde®：在 D0、M6、M12、M24 进行评估。 2 岁及以上的患者将收到 Syde® 可穿戴设备来收集他们的日常活动。

肌肉耐力测试（≥ 6 年）：在 D0、M12、M24 进行评估（仅基于运动功能水平的 3 项测试之一） oESNHPT：在此测试中，要求患者行走 10 米的路径。 oESBBT：在此测试中，患者必须在分区上移动 10 个方块。 oESWT：在此测试中，患者必须在 9 个孔中反复放置和取出 9 根木棍。

PedsQL 疲劳（≥ 2 年）：在 D0、M12、M24 进行评估。 该量表旨在测量急性和慢性疾病患者以及健康学校和社区人群的疲劳程度。

疲劳等级量表（≥6年）：在D0、M12、M24进行评估。 疲劳评估量表有11个数值点，范围从0到10。 要求患者给出最能反映他或她在该特定时刻的疲劳感觉的评级。

其他：延髓功能评估

DDD-pNMD（≥ 2 年）：在 D0、M6、M12、M18 和 M24 进行评估，是医生用来筛查吞咽困难和构音障碍的 9 个问题列表。

NdSSS（所有患者）：在 D0、M6、M12、M18 和 M24 进行评估，是评估吞咽功能的 8 级量表。

TOMASS-c：（≥ 4 岁，在言语治疗师评估错误路线风险后能够安全吃固体食物的患者）：这是一个旨在评估吃饼干时咀嚼能力的分数。 不同类型的饼干存在与年龄相关的标准。

- 液体摄入量测试（> 110 cm，在言语治疗师评估错误路线的风险后能够安全饮用液体的患者中）：吞咽限制。

其他：身体成分和新陈代谢的评估

食物调查：饮食调查问卷将于D0和M18发送给家长。 家长将被要求在 M6 和 M24 之前 3 天完成。

生物电阻抗测定：在 M6 和 M24 进行评估。 肾脏超声：评估为 M6，是一种非侵入性检查，可分析肾脏和泌尿道的外观。

双能 X 射线吸收测定法 (DXA)：在 M6 级进行评估，它使用光谱成像测量身体成分，包括脂肪量、去脂量和骨矿物质密度。

Fibroscan：在 M6 和 M24 下进行评估。 该检查使用脉冲弹性成像来测量肝脏弹性，提供有关肝纤维化存在的信息，以及声音衰减，提供有关肝脏脂肪超载存在的信息。

间接量热法：在 M6 下评估。 该设备能够精确测量静息能量消耗、呼吸商和代谢底物氧化。

其他：问卷调查

SMAIS：该调查问卷是专门为 ASI 开发的。 在 D0、M6、M12、M18 和 M24。

HUI2：专门研究基于偏好的健康相关生活质量衡量标准。 在 D0、M6、M12、M18 和 M24。

Peds QL：是一种模块化仪器，旨在测量与健康相关的生活质量和疾病特定症状。 在 D0、M6、M12、M18 和 M24。

神经肌肉模块：17个疾病相关项目。 它在 D0、M6、M12、M18 和 M24 处进行评估。

家庭影响模块：它衡量父母报告的身体、情感、社会和认知功能、沟通和担忧。 在 D0、M12 和 M24。

ASI 费用调查问卷： 在访视 1 (D0) 时：该调查问卷由家长填写，包括职业、家长的工作时间以及由于孩子的病理原因而减少的工作时间、家长或学校缺勤的天数等信息孩子缺勤的天数以及与残疾相关的费用。

生物：生物采集

将在 D0、M6、M12、M18、M24 为患者提供血液生物采集（可选）。

接受鞘内注射的患者还将有机会参与 CSF（脑脊液）生物采集（可选）。

其他：皮褶测量
三头肌点应标记在手臂的后部，三头肌的中线上，肩峰和桡骨之间的中间。 在 D0、M6、M12、M18 和 M24

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：肌肉和功能
大体时间：自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）

综合评分表明患者从研究纳入到第 24 个月 (M24) 的整体运动发育轨迹。

计算：分配数值或类别来代表运动发展阶段，较高的分数表示积极发展，较低的分数表示衰退。
自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：肌肉和功能
大体时间：自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）

使用 CHOP-INTEND 测量 0-2 岁患者运动功能和肌肉力量平均得分的轨迹。 自纳入后每 6 个月评估一次分数（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）。

量表：CHOP-INTEND 量表 (0-64) 最小值：0 最大值：64 解释：分数越高表明运动功能和肌肉力量得到改善。
自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：肌肉和功能
大体时间：自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）

运动功能测量 32 (MFM-32) 是一种定量量表，用于测量神经肌肉疾病患者的整体运动功能能力。 它包含 32 个项目，每个项目从 0 到 3 进行标记。总分和分项分数均以最高可能分数的百分比表示。

比例范围：0 到 100（最小值到最大值）

解释：运动功能测量 32 (MFM-32) 得分较高表明运动功能和肌肉力量有所改善。

总分越低，损伤越严重。
自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：肌肉和功能
大体时间：自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）
运动功能和肌肉力量：纳入和 M24 之间的平均得分轨迹：6 分钟步行测试（≥ 6 年步行）
自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：肌肉和功能
大体时间：自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）

运动功能和肌肉力量：包含和 M24 之间的平均得分轨迹：

肌夹（≥ 6 岁）、肌夹（≥ 6 岁）
自纳入后每 6 个月（第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月）
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：疲劳
大体时间：Syde：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月

对全部：

上肢运动学和力量

对于步行者：

步态变量、手臂摆动变量、步行周长 解释：与上肢运动学和力量相关的具体统计量，以及步行者的附加变量。

计算：分析Syde各时间点的统计量
Syde：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：疲劳
大体时间：耐久性测试（≥6年）

耐力时间从 0 到 1200 疲劳相关标志物的主要结果测量包括耐力测试（≥ 6 年），特别是评估 ESNHPT、ESBBT 和 ESWT。 主要关注的是在完成测试之前停止的患者比例（是/否），以及（如果适用）平均停止时间（以秒为单位）。

ESNHPT：耐力测试 - 非手持推进任务 ESBBT：耐力测试 - 体重承载任务 ESWT：耐力测试 - 步行任务
耐久性测试（≥6年）
疾病进展的标志物和不同表型的描述，位于：疲劳
大体时间：第 0 天、第 12 个月和第 24 个月
儿科生活质量量表 (PedsQL) 疲劳总分 最小值：0 最大值：24 解释：该范围内分数越高表明疲劳程度越高，而分数越低表明疲劳程度越轻。
第 0 天、第 12 个月和第 24 个月
骨科水平的疾病进展标志物和不同表型的描述
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月的联合振幅

关节振幅：每个位置第 0 天到第 24 个月之间关节振幅变化（角度）的轨迹：

髋部（左右）、膝盖（左右）、脚踝、肘部、手腕、长手指。
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月的联合振幅
骨科水平的疾病进展标志物和不同表型的描述
大体时间：第 0 天、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月的临床和脊柱 X 光检查
（对于未手术患者）：是否存在放射学脊柱侧凸
第 0 天、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月的临床和脊柱 X 光检查
骨科水平的疾病进展标志物和不同表型的描述
大体时间：第 0 天、第 24 个月+/- 第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月

临床和盆腔X光检查：

第 0 天和第 24 个月髋部偏心率（Reimers 指数 >10%）的患者比例
第 0 天、第 24 个月+/- 第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：Vineland-II
大体时间：第 1 个月

Vineland II 适应性行为量表 (VABS) 总平均分和子量表平均分。

Neupsy 在采访患者父母或患者本人（如果可能）时填写的标准化问卷。 5 个域。 最高分 160，最低分 20，平均分 100，标准差 15
第 1 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：Bayley-4
大体时间：第 0 天和第 18 个月

Bayley-4 婴幼儿发育量表是标准化发育评估工具，用于确定儿童在给定年龄（最多 42 个月）的发育状态 BAYLEY-4 评估 1-42 个月大儿童 5 个领域的发育：认知、运动、语言、社会情感和适应性行为。

Bayley-4 接受性交流子测试的原始分数为 0-84，表达性交流子测试的原始分数为 0-74，分数越高表示结果越好。 Bayley-4 标准分数范数转换为该语言从 <0.1 到 >99.9 的百分位数
第 0 天和第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：BRIEF（执行功能行为评定量表）
大体时间：第 0 天和第 18 个月

Brief 提供用于评估执行功能不同方面的分数。 这些分数通常以不同的子量表呈现，每个子量表侧重于执行功能的特定领域。

整体发育功能的综合 T 分数等于或大于 65 (-1.5 SD)

“整体发育功能的复合 T 分数等于或大于 65 (-1.5 SD)”表示，如果整体发育功能的 T 分数复合等于或超过 65（即 1.5），则认为它是升高的或具有临床意义。标准差高于标准化总体的平均值。 Brief 得分越高，表明执行功能的困难越大，T 得分为 65 或以上，表明该领域的损伤或挑战水平较高。
第 0 天和第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：Conners-3
大体时间：第 0 天和第 18 个月
- CONNERS-3：108 项异质问卷，用于评估 6 至 18 岁儿童和青少年是否存在注意力不集中、多动、冲动和其他常见相关疾病的症状。症状按照李克特量表进行评级，严重程度从 0 (完全不/从不）到 3（非常/非常频繁）。 Conners t 分数范围为 0 - 100。 数字越高，结果越差
第 0 天和第 18 个月
认知水平上的疾病进展标志物和不同表型的描述：CELF-5（语言和沟通评估电池）
大体时间：第 0 天和第 18 个月

标准分数：此分数源自每次测试的总原始分数，采用标准化分数量表，平均值为 10，标准差 (SD) 为 3

平均分是 100，标准差是 15，意思是：

85-115之间的标准分数在正常范围内。 评分 轻度：70-85，中度：55-70，重度：55 及以下
第 0 天和第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：EQ（同理心商数）、AQ（自闭症商数）
大体时间：第 0 天和第 18 个月

自闭症和阿斯伯格综合症筛查问卷法国版的评估：自闭症谱商 (AQ) 共情商 (EQ) EQ 是一份包含 40 项的问卷，旨在测量 11 岁及以上患者的共情能力。 该问卷的满分是80分。

阈值分数：↓30。 30 分或更低的分数表明自闭症患者普遍缺乏同理心。

AQ 包含 50 个问题，其中 5 组，每组 10 个问题，评估想象力、社交技能、注意力转换、对细节的关注和沟通技巧。 如果受访者记录了异常或自闭症样行为，则每一项得分 1 分。 AQ 的最低分数为 0，最高分数为 50，分数高表明有较高的自闭症特征。
第 0 天和第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：M-CHAT-R（幼儿自闭症改良清单）
大体时间：第 0 天和第 18 个月

幼儿自闭症改良检查表，修订版 (M-CHAT-R) 是一个筛查程序，将询问一系列有关孩子行为的 20 个问题。

为了对 M-CHAT-R 进行评分，我们将有风险的回复数量相加，并遵循以下算法：

低风险：

总分在 0 到 2 之间

中等风险：

总分在 3 到 7 之间

高风险：

总分在 8 到 20 之间
第 0 天和第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：SRS-2（社会反应量表，第二版）
大体时间：第 0 天和第 18 个月

SRS衡量2岁至18岁儿童的社交能力。 它主要用于自闭症谱系障碍 (ASD) 患者、ASD 患者的家庭成员以及其他有社交障碍的人。 家长或教师问卷（4 点李克特量表 65 项）。 高分与更严重的社交障碍有关。

原始总分转换为性别规范的 T 分数

SRS-2 总 T 评分：

  • 小于或等于 59 = 在正常范围内（通常与 ASD 无关）
  • 60-65 之间 = 轻度范围
  • 66-75 之间 = 中等范围
  • 大于或等于 76 = 严重范围（与 ASD 的临床诊断密切相关）
第 0 天和第 18 个月
认知水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：PVSE（基本视觉空间感知）
大体时间：第 0 天和第 18 个月

- 总分患者比例：

  • < OL_inf
  • OL_inf ≤ x < Q1
  • Q1 ≤ x < M
  • M ≤ x < Q3
  • Q3 ≤ x < Q3
  • ≥ OL 支撑
第 0 天和第 18 个月
大脑水平的疾病进展标志物和不同表型的描述
大体时间：第 0 天

脑部核磁共振检查：

患有以下疾病的患者比例：

  • 后颅窝异常
  • 中线异常
  • 白质异常
  • 皮质异常
  • 基底节异常
  • 心室系统异常
  • 脑周间隙异常
  • 脑MRI异常（包括上述变量）
第 0 天
心脏病学层面的疾病进展标志物和不同表型的描述
大体时间：第 0 天 +/- 第 12 个月、第 24 个月
心电图 (ECG)：异常心电图，以及每种异常类型的比例 动态心电图：异常动态心电图，以及每种异常类型的比例 超声心动图（仅当肌钙蛋白异常时）：异常超声心动图，以及每种异常类型的比例紊乱 etc.
第 0 天 +/- 第 12 个月、第 24 个月
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：人体测量趋势
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月的人体测量

人体测量可用于监测生长和营养状况。

跟踪这些测量结果的结果可能是确定与体重增加和肌肉质量发育相关的趋势。 评估体重和身体成分随时间的变化可以为了解 SMA 对身体发育的影响提供有价值的见解，指导营养干预措施，并帮助医疗保健提供者定制支持性护理，以满足 SMA 儿童的独特需求
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月的人体测量
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：
大体时间：第 6 个月、第 24 个月的食品调查
食物调查：平均食物摄入量
第 6 个月、第 24 个月的食品调查
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：骨折
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
按位置和机制划分的骨折数量
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：肾脏超声
大体时间：第 6 个月
肾脏超声异常的患者比例
第 6 个月
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：吸光光度测定法 (DXA)
大体时间：第 6 个月

将进行 DXA 测量以评估患者的身体成分。

平均值 + SD（标准差）：

去脂质量和脂肪质量 (kg)，去脂质量和脂肪质量不足或过多 (%) 总骨矿物质含量 (g) 脊柱、股骨颈和股骨远端的骨矿物质密度（z 分数）
第 6 个月
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：量热法
大体时间：第 6 个月
使用该设备的潜在结果是准确测量静息能量消耗 (REE)。 这些信息对于管理 SMA 患者的营养需求尤其重要，可以帮助医疗保健提供者优化饮食计划，以满足患有这种神经肌肉疾病的患者的特定能量需求。 静息能量消耗 (REE)。
第 6 个月
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：阻抗测量
大体时间：第 6 个月和第 24 个月
阻抗测量结果的平均+SD值
第 6 个月和第 24 个月
代谢水平上疾病进展的标志物和不同表型的描述：Fibroscan
大体时间：第 6 个月和第 24 个月

FibroScan 结果以千帕 (kPa) 为单位报告，代表肝脏硬度。 数值表示僵硬程度，与肝纤维化程度相关。 FibroScan分数的解释如下：

低硬度（低 kPa）：表明肝脏更健康、纤维化程度更低。

中等硬度：可能表明存在某种程度的纤维化，可能需要进一步评估以确定程度。

高硬度（高 kPa）：表示更严重的肝纤维化或肝硬化。
第 6 个月和第 24 个月
生物分析中疾病进展的标志物和不同表型的描述
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月

每个参数出现生物学异常的患者比例：

血液/血小板计数：Hb、白细胞、血小板、ASAT、ALAT、GGT、PAL、TP、钠、钾、碳酸氢盐、钙、磷、肌酐、葡萄糖、蛋白质、尿素、胱抑素 C、肌钙蛋白、BNP、NT-pro- BNP、铁、铁蛋白、铜、锌、硒、镁、维生素 A、C、D、E、B12、叶酸、白蛋白、前白蛋白、视黄醇结合蛋白、超灵敏 C 反应蛋白 (CRP)、FibroTest、PTH （甲状旁腺激素）对于这些患者：% 高于正常值

  • 多于
  • 或以下
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
疾病进展的标志物和不同表型的描述，在生活质量和自主性方面
大体时间：PedSQL 系列在第 0 天、第 12 个月、第 24 个月的影响

分数演化轨迹：

PedsQL（儿科生活质量量表™）家庭影响 36 项 PedsQL™ 家庭影响模块量表包含 6 个衡量家长自我报告功能的量表：1) 身体功能（6 项），2) 情绪功能（5 项），3 ) 社会功能（4 项）、4）认知功能（5 项）、5）沟通（3 项）、6）担忧（5 项）以及 2 个衡量家长报告的家庭功能的量表； 7) 日常活动（3 项）和 8) 家庭关系（5 项）。

量表分数的计算方式为项目总和除以回答的项目数。

分数越高表明功能越好（负面影响越小）
PedSQL 系列在第 0 天、第 12 个月、第 24 个月的影响
疾病进展的标志物和不同表型的描述，在生活质量和自主性方面
大体时间：HUI-2、第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月的通用 PedsQL 和神经肌肉模块
HUI2 分类系统由健康属性（领域）组成，每个属性内有 6 个功能/残疾级别。 对于每个属性，单属性效用函数的范围从高度残疾（聋哑）的 0.00 到 1.00 总分：0 - 1
HUI-2、第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月的通用 PedsQL 和神经肌肉模块
呼吸水平的疾病进展标志物和不同表型的描述：胸围/头围比（PT/PC 比）（长达 3 年）
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月
与住院治疗相关的结果衡量标准是“呼吸辅助升级的患者比例”。 该指标评估住院期间呼吸支持升级的患者百分比，包括增加家用机器设置、使用复苏 NIV 或插管等变量。 这一结果为患者住院期间的呼吸管理和支持需求提供了重要的见解。
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月
呼吸水平的疾病进展标志物和不同表型的描述：胸围/头围比（PT/PC 比）
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月
PT/PC 比率轨迹的演变
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月
呼吸水平疾病进展的标志物和不同表型的描述：O2 饱和度和夜间 TcPCO2
大体时间：第 0 天、第 12 个月、第 24 个月
演变轨迹：该指标重点关注经皮二氧化碳 (TcPCO2) 水平升高的儿童的百分比，具体定义为 TcPCO2 水平超过 50mmHg 的时间。 这一结果对于评估呼吸损害的严重程度至关重要，并可能指导解决和管理儿科人群高碳酸血症的干预措施。
第 0 天、第 12 个月、第 24 个月
呼吸水平的疾病进展标志物和不同表型的描述：呼吸功能测试（≥ 6 年）
大体时间：第 0 天、第 12 个月、第 24 个月
进化轨迹：不同位置吸气肺活量的进化（理论值的百分比）。 该指标评估站立或坐着以及躺着时理论吸气肺活量百分比随时间的变化。 这一结果提供了有关呼吸肌功能以及不同身体姿势下产生吸气量的能力的潜在变化的有价值的信息。
第 0 天、第 12 个月、第 24 个月
呼吸水平疾病进展的标志物
大体时间：积分（第 0 天、第 0 天到第 12 个月之间、第 12 个月到第 24 个月之间）

进化轨迹：

中枢性睡眠呼吸暂停综合征患者比例 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者比例 肺泡低通气综合征患者比例
积分（第 0 天、第 0 天到第 12 个月之间、第 12 个月到第 24 个月之间）
延髓水平的疾病进展标志物和不同表型的描述（吞咽困难和构音障碍的评估）：DDD-pNMD（儿科神经肌肉疾病吞咽困难和构音障碍的诊断列表）
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月

DDD-pNMD 是一个由言语语言治疗师 (SLT) 按 4 分制评分的量表，范围从 0（正常）到 3（严重问题/不可能）。 该量表旨在评估患有神经系统疾病的儿童吞咽和言语的各个方面。

如果分数大于或等于 1，则 DDD-pNMD 筛查呈阳性。
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
延髓水平的疾病进展标志物和不同表型的描述（吞咽困难和构音障碍的评估）：NdSSS（神经肌肉疾病吞咽状态量表）。
大体时间：第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
8 阶段神经肌肉疾病吞咽状态量表 (NdSSS) 如果 NdSSS 量表上的水平小于或等于 7，则为阳性
第 0 天、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
疾病进展的标志物和不同表型的描述，在纳入特征的水平上：患者年龄
大体时间：第 0 天
+ SD：年龄、症状出现年龄、开始治疗时年龄
第 0 天
疾病进展的标志物和不同表型的描述，在纳入特征的水平上：患者性别
大体时间：第 0 天
男性患者比例
第 0 天
疾病进展标志物和不同表型的描述，在纳入特征水平：SMA 类型
大体时间：第 0 天
按 SMA 类型（1、2、3）和治疗分类的患者比例
第 0 天
疾病进展标志物和不同表型的描述，在纳入特征水平：拷贝数
大体时间：第 0 天
SMN2拷贝数分布
第 0 天
疾病进展的标志物和不同表型的描述，在纳入特征的水平：治疗
大体时间：第 0 天

计算接受治疗改变的患者比例，以占研究总人数的百分比表示。该指标可深入了解当前治疗方法或副作用的适应性和潜在问题。

更高比例的治疗改变可能会促使进一步研究和调整治疗方案，旨在提高患者的整体治疗效果。

这一重点结果衡量指标旨在捕捉 SMA 患者群体中治疗动态的本质。
第 0 天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Hospices Civils de Lyon

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年7月24日

初级完成 (估计的)

2029年1月24日

研究完成 (估计的)

2029年1月24日

研究注册日期

首次提交

2024年2月6日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月14日

首次发布 (实际的)

2024年3月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年1月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月28日

最后验证

2026年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 69HCL22_0599

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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