SMN 복원 요법으로 치료된 척수 근육 위축 환자의 새로운 표현형 특성 규명 (PHENO SMART)

실험적: SRT로 치료받은 SMA 환자

TRS(nusinersen/risdiplam/onasemnogene abeparvovec/기타)로 치료를 받은 SMA 유형 1, 2 또는 3을 앓고 있는 0~15세 환자.

다른: 근육 기능 평가

Myogrip(≥ 6년): 파지력의 정확한 동력계 측정, 0.01kg 분해능으로 최대 90kg의 힘을 뉴턴 단위로 측정합니다. D0, M6, M12, M18 및 M24 Myopinch(≥ 6세)에서 평가됩니다. 두 개의 강철 거리 블레이드가 장착된 정밀 센서를 사용하여 0.001kg의 분해능으로 최대 15kg의 엄지손가락 검지 힘을 측정합니다. D0, M6, M12, M18 및 M24에서 평가됩니다.

다른: 1차 인지 평가

Vineland-II(모든 환자): 적응 행동을 평가하기 위한 척도입니다. M1/V2에서 전화 통화 중에 수행됩니다.

모든 테스트는 D0 및 M18에서 평가됩니다.

Bayley-4 언어 파트(< 42개월) PVSE(≥ 4년) CELF-5(≥ 5년) Conners-3(≥ 6년) AQ(≥ 4년), EQ(≥ 11년)

M-CHAT-R(4년 미만):

SRS-2(≥ 2년)

다른: 2차 인지 평가

D0 또는 M18에서 인지 검사가 긍정적인 경우, 후속 방문 시 2차 인지 평가가 수행됩니다. 테스트 목록은 아래에 제안되어 있지만 각 센터에서 제공되는 테스트에 따라 조정될 것입니다.

• EVALO BB(0~2세) 또는 EVALO(2~6세) 또는 전체 CELF-5(5~18세) 1차 테스트의 통신 도메인(Vineland II 통신 도메인, Bayley 4, CELF- 5개의 실용적인 프로필)
• 1차 테스트의 주의력 및 실행 기능 영역에서 양성 선별 후 ADHD에 대한 FEE 및 DSM-5 진단 기준(6세부터만)(Conners 3, BRIEF)
• M-CHAT-R/F(< 4년) 또는 SCQ(≥ 4년) 및 ADOS-2(≥ 12년) 1차 테스트에서 사회적 인지 및 자폐 특성 영역에 대한 긍정적인 심사 후(Vineland II, M-CHAT-R, SRS-2, EQ, AQ).

다른: 심장 평가

모든 테스트는 D0, M12 및 M24에서 평가됩니다.

심전도(ECG) : 이 검사는 동리듬, P파, PR 간격, QRS 복합체(간격), ST 세그먼트, T파, QT 복합체, 심박수 확인 등의 매개변수를 기록하는 12개의 리드에 따라 수행됩니다. .

심장 초음파: 비침습적 초음파는 2차원 이미지에서 측정된 다음 매개변수에 초점을 맞춰 심근병증 및/또는 구조적 이상을 찾습니다.

• 확장기말/수축기말 직경/좌심실 박출률
• 중격벽 두께 / 좌심실 후벽
• 분수 단축 24시간 홀터-ECG: 이 검사는 24시간 동안 심장 박동을 기록하는 연속 테스트로 구성됩니다.

방사능: MRI

뇌 MRI : D0에 시행하며, ASI 1형 ≥ 6세 환자 또는 연구자가 진정이나 전신마취 없이 검사를 시행할 수 있다고 판단하는 더 어린 환자에게만 실시한다. 여기에는 다음 시퀀스가 ​​포함됩니다.

• 3D T1, 경사 에코, 1.1mm 복셀, 시상면 획득
• 축 T2, 스핀 에코, 슬라이스 두께 4 mm
• 3D FLAIR, 스핀 에코, 1mm 복셀, 시상면 획득 근육 MRI: V1/J0 및 V6/M24에서 수행됩니다. 검사에는 양성자 밀도 가중치 및 밀리미터 해상도를 갖춘 전신 3D 모드의 수분 지방 이미징(Dixon)이 포함됩니다.

다른: 활동 및 근육 피로 평가

Syde®: D0, M6, M12, M24에서 평가되었습니다. 2세 이상의 환자는 일상 활동을 수집할 수 있는 Syde® 웨어러블 장치를 받게 됩니다.

근지구력 테스트(≥ 6년): D0, M12, M24에서 평가(운동 기능 수준을 기준으로 한 3가지 테스트 중 하나만) oESNHPT: 이 테스트에서는 환자에게 10미터 길을 걷도록 요청합니다. oESBBT : 이 테스트에서 환자는 파티션 위로 10블록을 이동해야 합니다. oESWT: 이 테스트에서 환자는 9개의 구멍에 9개의 막대기를 반복해서 배치하고 제거해야 합니다.

PedsQL 피로(≥ 2년): D0, M12, M24에서 평가되었습니다. 급성 및 만성 질환이 있는 환자는 물론 건강한 학교 및 지역 사회 인구의 피로를 측정하도록 설계된 척도입니다.

피로 등급 척도(≥ 6년): D0, M12, M24에서 평가되었습니다. 피로 평가 척도는 0부터 10까지의 11개 숫자 포인트로 구성됩니다. 환자는 특정 순간의 피로에 대한 자신의 인식을 가장 잘 반영하는 등급을 부여하도록 요청받습니다.

다른: 구근 기능 평가

DDD-pNMD(≥ 2년): D0, M6, M12, M18 및 M24에 평가되었으며 의사가 삼킴 장애 및 구음 장애를 선별하기 위해 사용하는 9가지 질문 목록입니다.

NdSSS(모든 환자): D0, M6, M12, M18 및 M24에서 평가되었으며 삼킴 평가를 위한 8단계 척도입니다.

TOMASS-c: (4세 이상, 언어치료사가 잘못된 경로의 위험을 평가한 후 안전하게 고형식을 먹을 수 있는 환자의 경우): 크래커를 먹을 때 저작을 평가하기 위해 고안된 점수입니다. 다양한 유형의 크래커에 대해 연령별 표준이 존재합니다.

- 수분 섭취 테스트(> 110cm, 언어 치료사가 잘못된 경로의 위험을 평가한 후 안전하게 액체를 마실 수 있는 환자의 경우): 삼키는 한계.

다른: 신체 구성 및 대사 평가

식품 설문조사: 식이 설문조사 설문지는 D0 및 M18에 학부모님께 발송됩니다. M6 및 M24가 시작되기 3일 전에 학부모님께서 이 과정을 완료하셔야 합니다.

생체 전기 임피던스 측정법: M6 및 M24에서 평가되었습니다. 신장 초음파: M6으로 평가되며 신장과 요로의 모양을 분석하는 비침습적 검사입니다.

이중 에너지 X선 흡수계(DXA): M6에서 평가되었으며 스펙트럼 이미징을 사용하여 체지방량, 제지방량 및 골밀도를 포함한 신체 구성을 측정합니다.

Fibroscan : M6 및 M24에서 평가되었습니다. 이 검사는 간 섬유증의 존재에 대한 정보를 제공하는 간 탄력성과 간 지방 과부하의 존재에 대한 정보를 제공하는 소리 감쇠를 측정하기 위해 펄스 탄성촬영술을 사용합니다.

간접 열량계: M6에서 평가되었습니다. 이 장치를 사용하면 휴식 에너지 ​​소비, 호흡 지수 및 대사 기질 산화를 정확하게 측정할 수 있습니다.

다른: 설문지

SMAIS : 설문지는 ASI를 위해 특별히 개발되었습니다. D0, M6, M12, M18 및 M24에 있습니다.

HUI2: 건강 관련 삶의 질에 대한 선호도 기반 측정을 전문으로 합니다. D0, M6, M12, M18 및 M24에 있습니다.

Peds QL: 건강 관련 삶의 질과 질병별 증상을 측정하도록 설계된 모듈형 기기입니다. D0, M6, M12, M18 및 M24에 있습니다.

신경근 모듈 : 질병 관련 항목 17개. D0, M6, M12, M18 및 M24에서 평가됩니다.

가족 영향 모듈: 부모가 보고한 신체적, 정서적, 사회적, 인지적 기능, 의사소통 및 우려 사항을 측정합니다. D0, M12, M24에 있습니다.

ASI 비용 설문지: 방문 1(D0): 부모가 작성한 이 설문지에는 직업, 부모의 근무 시간, 자녀의 병리로 인한 단축, 부모나 학교에서 놓친 근무일 수에 대한 정보가 포함됩니다. 자녀의 결석 일수 및 장애 관련 비용.

생물학적: 생물 수집

혈액 바이오 수집(선택 사항)은 D0, M6, M12, M18, M24에 환자에게 제공됩니다.

척수강내 주사를 받는 환자에게는 CSF(뇌척수액) 생물 수집(선택 사항)에 참여할 수 있는 기회도 제공됩니다.

다른: 피부주름 측정

삼두점은 견봉과 요골 사이의 중간, 삼두근의 정중선, 팔의 뒤쪽에 표시되어야 합니다. D0, M6, M12, M18 및 M24에서

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 근육 및 기능

연구 포함부터 24개월(M24)까지 환자의 전반적인 운동 발달 궤적을 나타내는 종합 점수입니다.

계산: 운동 발달 단계를 나타내는 숫자 값 또는 범주를 지정합니다. 점수가 높을수록 긍정적인 발달을 나타내고 점수가 낮을수록 쇠퇴를 나타냅니다.

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 근육 및 기능

0~2세 환자를 대상으로 CHOP-INTEND를 사용하여 측정한 운동 기능 및 근력의 평균 점수 궤적. 점수는 포함 후 6개월마다 평가됩니다(0일차, 6개월차, 12개월차, 18개월차, 24개월차).

척도: CHOP-INTEND 척도(0-64) 최소값: 0 최대값: 64 해석: 점수가 높을수록 운동 기능과 근력이 향상되었음을 나타냅니다.

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 근육 및 기능

운동 기능 측정 32(MFM-32)는 신경근 질환이 있는 사람의 전반적인 운동 기능 능력을 측정하기 위해 만들어진 정량적 척도입니다. 여기에는 32개 항목이 포함되어 있으며 각 항목은 0부터 3까지 표시됩니다. 총점과 하위 점수는 가능한 최대 점수에 대한 백분율로 표시됩니다.

눈금 범위: 0 ~ 100(최소값 ~ 최대값)

해석: 운동 기능 측정 32(MFM-32)의 점수가 높을수록 운동 기능과 근력이 향상되었음을 나타냅니다.

총점이 낮을수록 장애가 더 심한 것입니다.

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 근육 및 기능

운동 기능 및 근력: 포함과 M24 사이의 평균 점수 궤적: 6분 걷기 테스트(≥ 6년 걷기)

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 근육 및 기능

운동 기능 및 근력: 포함과 M24 사이의 평균 점수 궤적:

마이오그립(≥ 6세), 마이오핀치(≥ 6세)

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 피로

모든:

상지 운동학 및 힘

워커의 경우:

보행 변수, 팔 스윙 변수, 보행 둘레 해석: 상지 운동학 및 힘과 관련된 특정 통계량 및 보행기에 대한 추가 변수.

계산: Syde에 대한 각 시점의 통계량을 분석합니다.

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 피로

0에서 1200까지의 지구력 시간 피로 관련 지표에 대한 주요 결과 측정에는 지구력 테스트(≥ 6년), 특히 ESNHPT, ESBBT 및 ESWT를 평가하는 것이 포함됩니다. 주요 초점은 테스트를 완료하기 전에 중지한 환자의 비율(예/아니요)과 해당하는 경우 평균 중지 시간(초)입니다.

ESNHPT: 지구력 테스트 - 비휴대 추진 작업 ESBBT: 지구력 테스트 - 체중 베어링 작업 ESWT: 지구력 테스트 - 걷기 작업

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 피로

소아 삶의 질 목록(PedsQL) 피로 총점 최소값: 0 최대값: 24 해석: 범위 내에서 점수가 높을수록 피로가 증가했음을 의미하고, 점수가 낮을수록 피로가 덜함을 의미합니다.

정형외과 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명

관절 진폭: 각 위치에 대해 0일부터 24개월 사이의 관절 진폭 변화(각도)의 궤적:

엉덩이(오른쪽 및 왼쪽), 무릎(오른쪽 및 왼쪽), 발목, 팔꿈치, 손목, 긴 손가락.

정형외과 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명

(비수술 환자의 경우): 방사선학적 척추 측만증의 유무

정형외과 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명

임상 및 골반 방사선 촬영:

0일차와 24개월차에 고관절 편심(Reimers index 기준 >10%)이 발생한 환자의 비율

인지 수준에서 질병 진행의 마커와 다양한 표현형에 대한 설명: Vineland-II

Vineland II 적응 행동 척도(VABS) 총 평균 점수 및 하위 척도 평균 점수.

가능한 경우 부모 또는 환자 본인과의 인터뷰 중에 Neupsy가 작성하는 표준화된 설문지입니다. 도메인 5개. 최대점수 160, 최소점수 20, 평균점수 100, 표준편차 15

인지 수준에서 질병 진행의 마커와 다양한 표현형에 대한 설명: Bayley-4

Bayley-4 영유아 발달 척도는 특정 연령(최대 42개월)에서 아동의 발달 상태를 결정하기 위한 표준화된 발달 평가 도구입니다. BAYLEY-4는 인지, 운동의 5개 영역에서 1~42개월 아동의 발달을 평가합니다. , 언어, 사회 정서적, 적응 행동.

수용 의사소통 하위 테스트의 경우 0~84점, 표현적 의사소통 하위 테스트의 경우 0~74점의 Bayley-4 원시 점수는 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다. Bayley-4 표준 점수 표준은 언어에 대해 <0.1에서 >99.9까지 백분위수로 변환됩니다.

인지 수준에서 질병 진행의 마커와 다양한 표현형에 대한 설명: BRIEF(실행 기능의 행동 평가 목록)

BRIEF는 실행 기능의 다양한 측면을 평가하는 데 사용되는 점수를 제공합니다. 점수는 일반적으로 다양한 하위 척도로 표시되며, 각 하위 척도는 실행 기능의 특정 영역에 중점을 둡니다.

전체 발달 기능에 대한 복합 T-점수가 65 이상(-1.5 SD)

"65 이상(-1.5 SD)의 전체 발달 기능에 대한 종합 T-점수"는 전체 발달 기능에 대한 T-점수 종합이 65(1.5) 이상인 경우 상승되거나 임상적으로 유의한 것으로 간주된다는 것을 나타냅니다. 표준화된 모집단에서 평균보다 높은 표준 편차. BRIEF의 점수가 높을수록 실행 기능에 더 큰 어려움이 있음을 의미하며, T-점수가 65점 이상이면 이 영역에서 더 높은 수준의 장애 또는 어려움을 나타냅니다.

인지 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: Conners-3

- CONNERS-3: 6~18세 어린이 및 청소년의 부주의, 과잉행동, 충동성 및 기타 자주 관련된 장애 증상의 존재 여부를 평가하기 위한 108개 항목의 이종 설문지입니다. 증상은 리커트 척도로 평가되며 심각도는 0(0) 전혀 그렇지 않다/전혀 그렇지 않다)부터 3(매우 많이/아주 자주)까지이다. 코너스 t-점수 범위는 0~100입니다. 숫자가 높을수록 결과가 나빠집니다

인지 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: CELF-5(언어 및 의사소통 평가 배터리)

표준 점수: 이 점수는 각 테스트의 총 원시 점수에서 파생되며 평균이 10이고 표준 편차(SD)가 3인 정규화된 점수 척도를 따릅니다.

평균 점수는 100이고 표준 편차는 15입니다. 이는 다음을 의미합니다.

85~115 사이의 표준 점수는 정상 범위 내에 있습니다. 점수 경증: 70-85, 중등도: 55-70, 중증: 55 이하

인지 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: EQ(공감 지수), AQ(자폐증 지수)

자폐증 및 아스퍼거 증후군에 대한 선별 설문지의 프랑스어 버전 평가: 자폐증 스펙트럼 지수(AQ) 공감 지수(EQ) EQ는 11세 이상 환자의 공감 능력을 측정하기 위해 고안된 40개 항목 설문지입니다. 본 설문지의 최대 점수는 80점입니다.

임계값 점수: ↓30 . 30점 이하의 점수는 자폐증 환자에게 흔히 나타나는 공감 능력의 부족을 나타냅니다.

AQ는 상상력, 사회적 기술, 주의 전환, 세부 사항에 대한 관심 및 의사소통 기술을 평가하는 10개의 질문으로 구성된 5개 그룹으로 구성된 50개의 질문으로 구성됩니다. 응답자가 비정상적이거나 자폐증과 같은 행동을 기록한 경우 각 항목은 1점을 얻습니다. AQ의 최소 점수는 0이고 최대 50점이며 높은 점수는 높은 자폐 특성을 나타냅니다.

인지 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: M-CHAT-R(유아 자폐증에 대한 수정된 체크리스트)

유아 자폐증에 대한 수정된 체크리스트 개정판(M-CHAT-R)은 아동의 행동에 대해 일련의 20가지 질문을 묻는 검사 프로그램입니다.

M-CHAT-R의 점수를 매기기 위해 위험에 처한 응답 수를 합산하고 아래 알고리즘을 따릅니다.

낮은 위험:

0~2 사이의 총점

중간 위험:

총점 3~7점

위험:

총점 8~20점

인지 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: SRS-2(Social Responsiveness Scale, Second Edition)

SRS는 2세부터 18세까지 어린이의 사회적 능력을 측정합니다. 이는 주로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 개인, ASD가 있는 개인의 가족, 사회적 장애가 있는 기타 사람들에게 사용됩니다. 학부모 또는 교사 설문지(4점 리커트 척도의 65개 항목). 높은 점수는 더 심각한 사회적 장애와 관련이 있습니다.

원시 총점은 성별 기준 T 점수로 변환됩니다.

SRS-2 총 T-점수:

• 59 이하 = 정상 범위 내(일반적으로 ASD와 관련 없음)
• 60-65 사이 = 가벼운 범위
• 66-75 사이 = 중간 범위
• 76 이상 = 중증 범위(ASD의 임상 진단과 강하게 연관됨)

인지 수준에서 질병 진행의 마커와 다양한 표현형에 대한 설명: PVSE(기본 시공간 인식)

- 전체 점수를 받은 환자의 비율:

• < OL_inf
• OL_inf ≤ x < Q1
• Q1 ≤ x < M
• M ≤ x < Q3
• Q3 ≤ x < Q3
• ≥ OL 저녁

뇌 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명

뇌 MRI :

다음 환자의 비율:

• 후와 기형
• 정중선 이상
• 백질 이상
• 피질 기형
• 기저핵 이상
• 심실계 기형
• 뇌주위 공간 이상
• 뇌 MRI 이상(위 변수 포함)

심장학 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명

심전도(ECG): 이상 ECG(이상 유형별 비율 포함) Holter-ECG: 이상 Holter-ECG(이상 유형별 비율 포함) 심장초음파검사(트로포닌 이상이 있는 경우에만): 이상 심장초음파검사(각 이상 유형별 비율 포함) 이상

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 인체 측정 추세

인체측정 측정은 성장과 영양 상태를 모니터링하는 데 사용될 수 있습니다.

이러한 측정을 추적하면 체중 증가 및 근육량 발달과 관련된 추세를 식별할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 체중과 신체 구성의 변화를 평가하면 SMA가 신체 발달에 미치는 영향에 대한 귀중한 통찰력을 제공하고, 영양 중재를 안내하며, 의료 서비스 제공자가 SMA가 있는 어린이의 고유한 요구 사항을 해결하기 위해 지원 치료를 맞춤화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명:

식품 조사: 평균 식품 섭취량

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 골절

위치 및 메커니즘별 골절 수

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 신장 초음파

신장초음파에 이상이 있는 환자의 비율

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 흡광측정법(DXA)

DXA 측정은 환자의 체성분을 평가하기 위해 수행됩니다.

평균값 + SD(표준편차):

제지방량 및 제지방량(kg)이 부족하거나 과다한 제지방량 및 지방량(%) 총 골밀도(g) 척추, 대퇴골 경부 및 원위 대퇴골의 골밀도(z-점수)

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 열량 측정

이 장치를 사용하면 휴식 에너지 ​​소비(REE)를 정확하게 측정할 수 있습니다. 이 정보는 SMA 환자의 영양 요구 사항을 관리하는 데 특히 중요할 수 있으며, 의료 서비스 제공자가 이 신경근 장애를 다루는 환자의 특정 에너지 요구 사항을 충족하도록 식이 계획을 최적화하는 데 도움이 됩니다. 휴식 에너지 ​​소비(REE).

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명 : 임피던스 측정

임피던스 측정 결과의 평균 +SD 값

대사 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명 : Fibroscan

FibroScan 결과는 간의 경직도를 나타내는 킬로파스칼(kPa)로 보고됩니다. 수치는 경직 정도를 나타내며, 이는 간 섬유화 정도와 상관관계가 있습니다. FibroScan 점수의 해석은 다음과 같습니다.

낮은 강성(낮은 kPa): 간이 더 건강하고 섬유증이 적음을 나타냅니다.

중간 강직도: 어느 정도의 섬유증을 암시할 수 있으며 정도를 결정하려면 추가 평가가 필요할 수 있습니다.

높은 강성(High kPa): 간 섬유증이나 간경변이 더 진행되었음을 나타냅니다.

생물학적 분석에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명

각 매개변수에 대해 생물학적 이상이 있는 환자의 비율:

혈액/혈소판 수: Hb, 백혈구, 혈소판, ASAT, ALAT, GGT, PAL, TP, 나트륨, 칼륨, 중탄산염, 칼슘, 인, 크레아티닌, 포도당, 단백질, 요소, 시스타틴 C, 트로포닌, BNP, NT-pro- BNP, 철, 페리틴, 구리, 아연, 셀레늄, 마그네슘, 비타민 A,C,D,E, B12, 엽산, 알부민, 프리알부민, 레티놀 결합 단백질, 초민감 C 반응성 단백질(CRP), FibroTest, PTH (파라토르몬) 이러한 환자의 경우: 정상보다 %

• ~ 위에
• 또는 아래

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명, 삶의 질과 자율성 측면에서

점수 진화 궤적:

PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory™) 제품군 영향 36개 항목 PedsQL™ 제품군 영향 모듈 척도는 부모가 자체 보고한 기능을 측정하는 6개 척도를 포함합니다. 1) 신체 기능(6개 항목), 2) 정서적 기능(5개 항목), 3 ) 사회적 기능(4항목), 4) 인지 기능(5항목), 5) 의사소통(3항목), 6) 걱정(5항목) 및 부모가 보고한 가족 기능을 측정하는 2개 척도; 7) 일상생활(3항목) 및 8) 가족관계(5항목).

척도 점수는 항목의 합계를 답변한 항목 수로 나누어 계산됩니다.

점수가 높을수록 기능이 더 우수함을 나타냅니다(부정적인 영향이 적음).

질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명, 삶의 질과 자율성 측면에서

HUI2 분류 시스템은 건강의 속성(영역)과 각 속성 내의 기능적 능력/장애의 6단계로 구성됩니다. 각 속성에 대해 단일 속성 유틸리티 함수의 범위는 고도 장애(청각 장애)의 경우 0.00에서 1.00까지입니다. 총 점수: 0 - 1

호흡기 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 가슴/머리 둘레 비율(PT/PC 비율)(최대 3년)

맥락에서 입원과 관련된 결과 측정은 "호흡기 지원이 확대된 환자의 비율"입니다. 이 측정값은 가정용 기계의 설정 증가, 소생 NIV 사용 또는 삽관과 같은 변수를 포함하여 입원 기간 동안 호흡 지원의 확대를 경험한 환자의 비율을 평가합니다. 이 결과는 입원 기간 동안 환자의 호흡 관리 및 지원 요구 사항에 대한 중요한 통찰력을 제공합니다.

호흡기 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: 가슴/머리 둘레 비율(PT/PC 비율)

PT/PC 비율 궤적의 진화

호흡기 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: O2 포화도 및 야간 TcPCO2

진화 궤적: 이 측정은 특히 TcPCO2 수준이 50mmHg를 초과하는 시간으로 정의되는 높은 수준의 경피적 이산화탄소(TcPCO2)를 경험하는 어린이의 비율에 중점을 둡니다. 이 결과는 호흡기 손상의 심각도를 평가하는 데 중요하며 소아 인구의 고탄산증을 해결하고 관리하기 위한 개입을 안내할 수 있습니다.

호흡기 수준에서 질병 진행의 지표와 다양한 표현형에 대한 설명: 호흡 기능 검사(≥ 6년)

진화 궤적: 다양한 위치에서 흡기 폐활량의 진화(이론적 %). 이 측정값은 서 있거나 앉은 상태, 누운 상태에서 달성되는 이론적 흡기 폐활량 비율의 시간 경과에 따른 변화를 평가합니다. 이 결과는 호흡 근육 기능과 다양한 신체 위치에서 흡기량을 생성하는 능력의 잠재적 변화에 대한 귀중한 정보를 제공합니다.

호흡기 수준에서 질병 진행의 지표

진화의 궤적:

중추성수면무호흡증후군 환자 비율 폐쇄성수면무호흡증후군 환자 비율 폐포저환기증후군 환자 비율

연근 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명(연하 장애 및 구음 장애 평가): DDD-pNMD(소아 신경근 장애의 연하곤란 및 구음 장애에 대한 진단 목록)

DDD-pNMD는 언어 치료사(SLT)가 0(정상)부터 3(심각한 문제/불가능) 범위의 4점 척도로 항목을 채점하는 척도입니다. 이 척도는 신경학적 질환이 있는 어린이의 삼킴 및 언어의 다양한 측면을 평가하도록 설계되었습니다.

DDD-pNMD 스크리닝은 점수가 1보다 크거나 같으면 양성입니다.

연근 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명(연하 장애 및 구음 장애 평가): NdSSS(신경근 질환 삼킴 상태 척도).

8단계 신경근 질환 삼킴 상태 척도(NdSSS) NdSSS 척도의 수준이 7 이하인 경우 양성

포함 시 특성 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: 환자의 연령

+ SD: 연령, 증상 발현 연령, 치료 시작 연령

포함 시 특성 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: 환자 성별

남성 환자 비율

포함 시 특성 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: SMA 유형

SMA 유형(1, 2, 3) 및 치료별 환자 비율

포함 시 특성 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: 사본 수

SMN2 카피수 분포

포함 시 특성 수준에서 질병 진행의 마커 및 다양한 표현형에 대한 설명: 치료

치료 변화를 겪은 환자의 비율을 전체 연구 모집단의 백분율로 계산합니다. 이 측정값은 현재 치료 접근 방식이나 부작용과 관련된 적응성과 잠재적인 문제에 대한 통찰력을 제공합니다.

치료 변경 비율이 높을수록 전반적인 환자 결과를 향상시키는 것을 목표로 치료 프로토콜에 대한 추가 조사 및 조정이 촉발될 수 있습니다.

이 집중된 결과 측정은 SMA 환자 집단 내에서 치료 역학의 본질을 포착하는 것을 목표로 합니다.