SMN回復療法で治療された脊髄性筋萎縮症患者の新たな表現型の特徴付け (PHENO SMART)

実験的：SRTで治療されたSMA患者

TRS（ヌシネルセン/リスディプラム/オナセムノゲン アベパルボベック/その他）で治療を受けたSMAタイプ1、2、または3の0～15歳の患者。

他の：筋機能の評価

マイオグリップ (6 歳以上): 握力の正確な力学測定。0.01 kg の分解能で最大 90 kg までの力をニュートン単位で測定します。 D0、M6、M12、M18、および M24 で評価されます。 マイオピンチ (6 歳以上) : 2 つの鋼製距離ブレードを備えた高精度センサーを使用して、0.001 kg の分解能で最大 15 kg の親指と人差し指の力を測定します。 D0、M6、M12、M18、M24 で評価されます。

他の：第一線の認知評価

Vineland-II (すべての患者) : 適応行動を評価するためのスケールです。 M1/V2での通話中に実行されます。

すべてのテストは D0 および M18 で評価されます。

Bayley-4 言語パート (42 か月未満) PVSE (4 年以上) CELF-5 (5 年以上) Conners-3 (6 年以上) AQ (4 年以上)、EQ (11 年以上)

M-CHAT-R (4 歳未満) :

SRS-2 (2年以上)

他の：二次認知評価

D0 または M18 で認知スクリーニングが陽性となった場合、次回の来院時に第 2 線の認知評価が実施されます。 テストのリストは以下に提案されていますが、各センターで利用可能なテストに従って調整されます。

• 一次検査のコミュニケーションドメイン（Vineland IIコミュニケーションドメイン、Bayley 4、CELF- 5 実用的なプロファイル)
• 一次検査の注意および実行機能領域での陽性スクリーニング後の ADHD の FEE および DSM-5 診断基準 (6 歳以上のみ) (Conners 3、BRIEF)
• 一次検査（Vineland II、Vineland II、 M-CHAT-R、SRS-2、EQ、AQ）。

他の：心臓の評価

すべてのテストは D0、M12、および M24 で評価されます。

心電図 (ECG) : この検査は、次のパラメータを記録する 12 誘導に従って実行されます: 洞調律、P 波、PR 間隔、QRS 群 (間隔)、ST セグメント、T 波、QT 群、心拍数の検証。

心臓超音波検査: 非侵襲的超音波検査は、2 次元画像から測定される以下のパラメーターに焦点を当て、心筋症や構造異常を探します。

• 拡張末期径/収縮末期径/左室駆出率
• 中隔壁の厚さ / 左心室後壁
• Fractional Shortening 24-hour Holter-ECG : この検査は、24 時間の心臓のリズムを記録する連続検査で構成されます。

放射線：MRI

脳 MRI : ASI タイプ 1 の 6 歳以上の患者、または治験責任医師が鎮静または全身麻酔なしで検査を実施できると判断した若年患者に対してのみ、D0 に実施されます。 これにはシーケンスが含まれます。

• 3D T1、グラディエントエコー、1.1 mm ボクセル、サジタル収集
• アキシャル T2、スピンエコー、スライス厚 4 mm
• 3D FLAIR、スピンエコー、1 mm ボクセル、矢状方向取得 筋肉 MRI: V1/J0 および V6/M24 で実行。 検査には、陽子密度重み付けとミリメートル分解能を備えた全身 3D モードの水脂肪イメージング (Dixon) が含まれます。

他の：活動性と筋肉疲労の評価

Syde® : D0、M6、M12、M24 で評価。 2 歳以上の患者は、Syde® ウェアラブル デバイスを受け取り、日々の活動を収集します。

筋持久力テスト (6 歳以上) : D0、M12、M24 で評価 (運動機能レベルに基づく 3 つのテストのうち 1 つだけ) oESNHPT : このテストでは、患者は 10 メートルの道を歩くように求められます。 oESBBT : このテストでは、患者はパーティション上で 10 ブロックを移動する必要があります。 oESWT: このテストでは、患者は 9 つの穴に 9 本の棒を繰り返し設置したり取り外したりする必要があります。

PedsQL 疲労 (2 年以上): D0、M12、M24 で評価。 急性および慢性疾患の患者だけでなく、健康な学校や地域社会の人々の疲労を測定するために設計されたスケール。

疲労評価スケール (6 年以上): D0、M12、M24 で評価。 疲労評価スケールには、0 から 10 までの 11 の数値ポイントがあります。 患者は、その特定の瞬間における疲労の認識を最もよく反映する評価を与えるよう求められます。

他の：球機能の評価

DDD-pNMD (2 年以上) : D0、M6、M12、M18、および M24 で評価。嚥下障害および構音障害をスクリーニングするために医師が使用する 9 つの質問のリストです。

NdSSS (全患者) : D0、M6、M12、M18、および M24 で評価され、嚥下を評価するための 8 段階のスケールです。

TOMASS-c：（4 歳以上、言語聴覚士による誤った経路のリスクの評価後、固形物を安全に食べることができる患者）：これは、クラッカーを食べるときの咀嚼を評価するために設計されたスコアです。 さまざまな種類のクラッカーには、年齢に応じた基準が存在します。

- 水分摂取量テスト（言語療法士による誤ったルートのリスクの評価後、身長が 110 cm 以上、液体を安全に飲める患者）: 嚥下限界。

他の：体組成と代謝の評価

食事調査 : 食事調査アンケートは、D0 と M18 の保護者に送信されます。 保護者の方には、M6 と M24 の 3 日前までに完了していただくようお願いいたします。

生体電気インピーダンス測定: M6 および M24 で評価。 腎臓超音波検査: M6 と評価され、腎臓と尿路の外観を分析する非侵襲的検査です。

デュアルエネルギー X 線吸光光度計 (DXA) : M6 で評価され、脂肪量、除脂肪量、骨密度などの体組成をスペクトル イメージングを使用して測定します。

フィブロスキャン : M6 および M24 で評価。 この検査では、パルスエラストグラフィーを使用して、肝線維化の存在に関する情報を提供する肝臓の弾性と、肝脂肪過負荷の存在に関する情報を提供する音響減衰を測定します。

間接熱量測定：M6で評価。 この装置により、安静時エネルギー消費量、呼吸商、代謝基質の酸化を正確に測定できます。

他の：アンケート

SMAIS : アンケートは ASI 向けに特別に開発されました。 D0、M6、M12、M18、M24 で。

HUI2 : 健康関連の生活の質の好みに基づく測定を専門としています。 D0、M6、M12、M18、M24 で。

Peds QL : 健康関連の生活の質と疾患特有の症状を測定するために設計されたモジュール式機器です。 D0、M6、M12、M18、M24 で。

神経筋モジュール : 疾患関連の 17 項目。 D0、M6、M12、M18、M24 で評価されます。

家族影響モジュール : 両親が報告した身体的、感情的、社会的、認知的機能、コミュニケーション、懸念を測定します。 D0、M12、M24で。

ASI 費用アンケート: 訪問 1 (D0) 時: このアンケートは保護者によって記入され、職業、保護者の労働時間、子供の病状による労働時間の減少、保護者または学校が欠席した労働日数に関する情報が含まれます。子どもが欠席した日数、障害に関連した費用。

生物学的：バイオコレクション

血液バイオ採取（オプション）は、D0、M6、M12、M18、M24 に患者に提供されます。

くも膜下腔内注射を受ける患者には、CSF (脳脊髄液) のバイオコレクション (オプション) に参加する機会も提供されます。

他の：皮下脂肪の測定

三頭点は、腕の後面、三頭筋の正中線、肩峰と橈骨の間の中間にマークする必要があります。 D0、M6、M12、M18、M24 で

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（筋肉および機能）

研究参加から 24 か月目 (M24) までの患者の全体的な運動発達の軌跡を示す複合スコア。

計算: 運動発達段階を表す数値またはカテゴリーを割り当てます。スコアが高いほど発達が良好であることを示し、スコアが低いほど衰退していることを示します。

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（筋肉および機能）

0～2歳の患者を対象にCHOP-INTENDを使用して測定した運動機能と筋力の平均スコアの軌跡。 スコアは、組み込みから 6 か月ごとに評価されます (0 日目、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目)。

スケール: CHOP-INTEND スケール (0-64) 最小値: 0 最大値: 64 解釈: スコアが高いほど、運動機能と筋力が向上していることを示します。

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（筋肉および機能）

Motor Function Measure 32 (MFM-32) は、神経筋疾患を持つ人の全体的な運動機能能力を測定するために作成された定量的スケールです。 これには 32 の項目が含まれており、それぞれに 0 から 3 のマークが付いています。合計スコアとサブスコアは、可能な最大スコアのパーセンテージとして表されます。

スケール範囲: 0 ～ 100 (最小値から最大値)

解釈: 運動機能測定 32 (MFM-32) のスコアが高いほど、運動機能と筋力が向上していることを示します。

合計スコアが低いほど、障害は重度になります。

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（筋肉および機能）

運動機能と筋力：包含とM24の間の平均スコアの軌跡：6分間歩行テスト（歩行6年以上）

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（筋肉および機能）

運動機能と筋力: 包含と M24 の間の平均スコアの軌跡:

マイオグリップ (6 年以上)、マイオピンチ (6 年以上)

病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明、次の場所: 疲労

すべてのために：

上肢の運動学とパワー

ウォーカー向け:

歩行変数、腕振り変数、歩行周囲長 解釈: 上肢の運動学とパワーに関連する特定の統計量、および歩行者の追加変数。

計算: Syde の各時点での統計量を分析します。

病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明、次の場所: 疲労

0 ～ 1200 の持久時間 疲労関連マーカーの主要評価項目には、特に ESNHPT、ESBBT、および ESWT を評価する持久力テスト (6 年以上) が含まれます。 主な焦点は、検査を完了する前に停止する患者の割合 (はい/いいえ)、および該当する場合は停止までの平均時間 (秒) にあります。

ESNHPT: 耐久性テスト - 非手持ち式推進タスク ESBBT: 耐久性テスト - 体重負荷タスク ESWT: 耐久性テスト - 歩行タスク

病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明、次の場所: 疲労

小児生活の質インベントリ (PedsQL) 疲労合計スコア 最小値: 0 最大値: 24 解釈: 範囲内のスコアが高いほど疲労が増加していることを示し、スコアが低いほど疲労が少ないことを示します。

整形外科レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

関節振幅: 各位置の 0 日目から 24 か月目までの関節振幅変化 (角度) の軌跡:

股関節（左右）、膝（左右）、足首、肘、手首、長指。

整形外科レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

（非手術患者の場合）：放射線学的脊柱側弯症の有無

整形外科レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

臨床および骨盤 X 線撮影:

0日目および24か月目に股関節偏心がある患者の割合（ライマース指数で>10%）

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: Vineland-II

Vineland II 適応行動スケール (VABS) の合計平均スコアとサブスケール平均スコア。

可能な場合は両親または患者自身との面接中に Neupsy が記入した標準化されたアンケート。 5つのドメイン。 最高点 160、最低点 20、平均点 100、標準偏差 15

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: Bayley-4

Bayley-4 Scales of Infant and Toddler Development は、特定の月齢 (最大 42 か月) での子供の発達状態を判断するための標準化された発達評価ツールです。 BAYLEY-4 は、生後 1 ～ 42 か月の子供の発達を 5 つの領域 (認知、運動) で評価します。 、言語、社会感情的、適応的行動。

Bayley-4 の生のスコアは、受容的コミュニケーションのサブテストでは 0 ～ 84、表現的コミュニケーションのサブテストでは 0 ～ 74 であり、スコアが高いほど結果が良好であることを示します。 Bayley-4 標準スコア基準は、その言語の <0.1 ～ >99.9 のパーセンタイルに変換されます。

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: BRIEF (実行機能の行動評価目録)

BRIEF は、実行機能のさまざまな側面を評価するために使用されるスコアを提供します。 スコアは通常、実行機能の特定の領域に焦点を当てたさまざまなサブスケールで表示されます。

全体的な発達機能の複合 T スコアが 65 以上 (-1.5 SD)

「65 以上の全体的な発達機能の複合 T スコア (-1.5 SD)」は、全体的な発達機能の複合 T スコアが 65 (1.5) 以上の場合に上昇している、または臨床的に重要であるとみなされることを示します。標準化された母集団における平均を上回る標準偏差。 BRIEF のスコアが高いほど、実行機能がより困難であることを示唆しており、T スコアが 65 以上の場合は、この領域における障害または課題のレベルが高いことを示します。

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: Conners-3

- CONNERS-3 : 6 歳から 18 歳までの小児および青少年における不注意、多動性、衝動性、およびその他の頻繁に関連する障害の症状の有無を評価するための 108 項目のヘテロアンケート。症状は、0 から重症度評価のリッカート尺度で評価されます (まったくない/まったくない) ～ 3 (非常に/非常に頻繁)。 Conners t スコアの範囲は 0 ～ 100 です。 数値が大きいほど結果は悪くなります

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: CELF-5 (言語およびコミュニケーション評価バッテリー)

標準スコア: このスコアは、各テストの合計生スコアから導出され、平均 10、標準偏差 (SD) 3 の正規化されたスコア スケールに基づいています。

平均スコアは 100、標準偏差は 15 で、次のことを意味します。

85 ～ 115 の標準スコアは正常範囲内であることを示します。 スコア 軽度: 70-85、中等度: 55-70、重度: 55 以下

認知レベルでの病気の進行およびさまざまな表現型の説明のマーカー: EQ (共感指数)、AQ (自閉症指数)

自閉症およびアスペルガー症候群のフランス版スクリーニング質問票の評価: 自閉症スペクトラム指数 (AQ) 共感指数 (EQ) EQ は、11 歳以上の患者の共感を測定するために設計された 40 項目の質問票です。 このアンケートの最高スコアは 80 点です。

閾値スコア: ↓30 。 スコアが 30 以下の場合は、自閉症の人によく見られる共感力の欠如を示します。

AQ は 50 の質問で構成され、想像力、社交スキル、注意の切り替え、細部への注意、コミュニケーション スキルを評価する 10 の質問からなる 5 つのグループで構成されます。 回答者が異常な行動または自閉症のような行動を記録した場合、これらの各項目は 1 ポイントを獲得します。 AQ の最小スコアは 0、最大スコアは 50 で、高スコアは高度な自閉症特性を示します。

認知レベルでの病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: M-CHAT-R (幼児の自閉症のための修正チェックリスト)

幼児の自閉症のための修正チェックリスト (M-CHAT-R) は、子供の行動について一連の 20 の質問をするスクリーナーです。

M-CHAT-R をスコアリングするには、リスクのある回答の数を合計し、以下のアルゴリズムに従います。

リスクが低い：

合計スコアが 0 ～ 2 の間

中リスク:

合計スコアが 3 ～ 7 の間

リスクが高い：

合計スコアが 8 ～ 20 の間

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: SRS-2 (社会的反応性尺度、第 2 版)

SRS は、2 歳から 18 歳までの子供の社会的能力を測定します。 これは主に、自閉症スペクトラム障害 (ASD) を持つ個人、ASD を持つ個人の家族、および社会的障害を持つその他の人々に対して使用されます。 親または教師のアンケート (4 段階リッカート スケールの 65 項目)。 スコアが高いほど、より重度の社会的障害と関連しています。

生の合計スコアは性別で標準化された T スコアに変換されます

SRS-2 合計 T スコア:

• 59 以下 = 正常範囲内 (通常、ASD とは関係ありません)
• 60 ～ 65 = 軽度の範囲
• 66 ～ 75 = 中程度の範囲
• 76 以上 = 重度の範囲 (ASD の臨床診断と強く関連)

認知レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: PVSE (基本的な視空間認識)

- 総合スコアを持つ患者の割合:

• < OL_inf
• OL_inf ≤ x < Q1
• Q1 ≤ x < M
• M ≤ x < Q3
• Q3 ≤ x < Q3
• ≧OLサプ

脳レベルでの病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

脳MRI：

患者の割合:

• 後部窩異常
• 正中線の異常
• 白質異常
• 皮質異常
• 大脳基底核異常
• 心室系の異常
• 大脳周囲腔の異常
• 脳MRI異常（上記変数を含む）

心臓病学レベルでの病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

心電図 (ECG): 異常な ECG (異常の種類ごとの割合を含む) ホルター ECG: 異常なホルター心電図 (異常の種類ごとの割合を含む) 心エコー検査 (トロポニン異常の場合のみ): 異常な心エコー検査 (トロポニン異常の場合のみ)異常

疾患の進行のマーカーと代謝レベルでのさまざまな表現型の説明: 身体計測測定の傾向

身体計測測定は、成長と栄養状態を監視するために使用される場合があります。

これらの測定値を追跡することで、体重増加と筋肉量の発達に関する傾向を特定できる可能性があります。 経時的な体重と体組成の変化を評価することで、SMA が身体の発達に及ぼす影響に関する貴重な洞察が得られ、栄養介入の指針が得られ、医療提供者が SMA の小児特有のニーズに対応するための支持療法を調整するのに役立ちます。

代謝レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明:

食事調査：平均食事摂取量

代謝レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: 骨折

位置およびメカニズム別の骨折の数

代謝レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: 腎超音波

腎臓超音波検査に異常がある患者の割合

代謝レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: 吸光光度測定法 (DXA)

DXA測定は、患者の体組成を評価するために実行されます。

平均値 + SD (標準偏差):

除脂肪量と脂肪量（kg）、除脂肪量と脂肪量の不足または過剰（%） 総骨塩量（g） 脊椎、大腿骨頸部、および大腿骨遠位部の骨塩量（Z スコア）

代謝レベルでの疾患の進行およびさまざまな表現型の説明のマーカー: 熱量測定

このデバイスを使用することで得られる可能性のある成果は、安静時エネルギー消費 (REE) を正確に測定できることです。 この情報は、SMA 患者の栄養ニーズを管理する上で特に重要であり、医療提供者がこの神経筋障害に対処する患者の特定のエネルギー要件を満たすために食事計画を最適化するのに役立ちます。 安静時エネルギー消費 (REE)。

代謝レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: インピーダンスメトリー

インピーダンス測定結果の平均 +SD 値

代謝レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明 : Fibroscan

FibroScan の結果は、肝臓の硬さを表すキロパスカル (kPa) で報告されます。 数値は硬さの程度を示し、肝線維化の程度と相関します。 FibroScan スコアの解釈は次のとおりです。

低剛性 (低 kPa): 肝臓がより健康で線維化が少ないことを示します。

中間の硬さ: ある程度の線維化を示唆する可能性があり、程度を判断するにはさらなる評価が必要な場合があります。

高剛性 (高 kPa): より進行した肝線維症または肝硬変を示します。

生物学的分析における疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

各パラメータにおける生物学的異常のある患者の割合:

血液/血小板数: Hb、白血球、血小板、ASAT、ALAT、GGT、PAL、TP、ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、カルシウム、リン、クレアチニン、グルコース、タンパク質、尿素、シスタチン C、トロポニン、BNP、NT-pro- BNP、鉄、フェリチン、銅、亜鉛、セレン、マグネシウム、ビタミンA、C、D、E、B12、葉酸、アルブミン、プレアルブミン、レチノール結合タンパク質、超高感度C反応性タンパク質（CRP）、フィブロテスト、PTH (パラソルモン) これらの患者の場合: % が通常よりも高い

• その上
• 以下

生活の質と自律性の観点から、病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

スコアの進化の軌跡:

PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory™) 家族への影響 36 項目の PedsQL™ ファミリー インパクト モジュール スケールには、親の自己申告機能を測定する 6 つのスケールが含まれます: 1) 身体的機能 (6 項目)、2) 感情的機能 (5 項目)、3) ) 社会的機能 (4 項目)、4) 認知機能 (5 項目)、5) コミュニケーション (3 項目)、6) 心配 (5 項目)、および親が報告した家族機能を測定する 2 つの尺度。 7) 日常活動 (3 項目) および 8) 家族関係 (5 項目)。

スケール スコアは、項目の合計を回答された項目の数で割ったものとして計算されます。

スコアが高いほど機能が良好であることを示します（マイナスの影響が少ない）

生活の質と自律性の観点から、病気の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明

HUI2 分類システムは、健康の属性 (ドメイン) から、各属性内の機能的能力/障害の 6 つのレベルで構成されます。 各属性の単一属性ユーティリティ関数の範囲は、高度障害者 (聴覚障害者) の 0.00 から 1.00 までです。 スコア合計: 0 - 1

呼吸レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: 胸囲/頭囲比 (PT/PC 比) (最長 3 年)

この文脈における入院に関連する結果測定は、「呼吸補助の段階的増加を伴う患者の割合」である。 この測定では、家庭用機械の設定の増加、蘇生用NIVの使用、挿管などの変数を含めて、入院中に呼吸補助の増加を経験した患者の割合を評価します。 この結果は、入院中の患者の呼吸管理とサポートのニーズについての重要な洞察を提供します。

呼吸レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: 胸囲/頭囲比 (PT/PC 比)

PT/PC比軌道の進化

呼吸レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: O2 飽和と夜間 TcPCO2

進化の軌跡: この測定は、特に 50mmHg を超える TcPCO2 レベルで過ごした時間として定義される、経皮的二酸化炭素 (TcPCO2) レベルの上昇を経験している子供の割合に焦点を当てています。 この結果は呼吸障害の重症度を評価する上で極めて重要であり、小児集団における高炭酸ガス血症に対処し管理するための介入の指針となる可能性があります。

呼吸レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明: 呼吸機能検査 (6 歳以上)

進化の軌跡: さまざまな体位における吸気肺活量の進化 (理論値の%)。 この測定では、立ったり座ったり、横になったりしたときに達成される理論上の吸気肺活量の割合の経時的変化を評価します。 この結果は、呼吸筋の機能と、さまざまな体の位置で吸気量を生成する能力の潜在的な変化に関する貴重な情報を提供します。

呼吸レベルでの疾患進行マーカー

進化の軌跡 :

中枢性睡眠時無呼吸症候群患者の割合 閉塞性睡眠時無呼吸症候群患者の割合 肺胞低換気症候群患者の割合

球レベルでの疾患進行のマーカーとさまざまな表現型の説明 (嚥下障害および構音障害の評価): DDD-pNMD (小児神経筋障害における嚥下障害および構音障害の診断リスト)

DDD-pNMD は、言語療法士 (SLT) が項目を 0 (正常) から 3 (重大な問題/不可能) までの 4 段階のスケールで採点するスケールです。 このスケールは、神経学的疾患を持つ子供の嚥下と発話のさまざまな側面を評価するように設計されています。

DDD-pNMD スクリーニングは、スコアが 1 以上の場合に陽性となります。

球レベルでの疾患進行のマーカーおよびさまざまな表現型の説明 (嚥下障害および構音障害の評価): NdSSS (神経筋疾患嚥下状態スケール)。

8 段階の神経筋疾患嚥下状態スケール (NdSSS) NdSSS スケールのレベルが 7 以下の場合に陽性

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（包含時の特徴のレベルで）: 患者の年齢

+ SD: 年齢、症状が現れた年齢、治療開始時の年齢

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（包含時の特徴のレベルで）: 患者の性別

男性患者の割合

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明 (包含時の特性レベル): SMA TYPE

SMA のタイプ別 (1、2、3) および治療別の患者の割合

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（包含時の特性レベルで）: コピー数

SMN2コピー数分布

疾患の進行のマーカーとさまざまな表現型の説明（包含時の特徴のレベルで：治療）

治療変更を受けた患者の割合を、研究対象集団全体に対するパーセンテージとして計算します。この測定により、現在の治療アプローチまたは副作用の適応性と潜在的な問題についての洞察が得られます。

治療変更の割合が高くなると、患者全体の転帰を向上させることを目的として、治療プロトコルのさらなる調査と調整が促される可能性があります。

この焦点を絞った転帰測定は、SMA 患者集団内の治療ダイナミクスの本質を捉えることを目的としています。