SMN helyreállító terápiával kezelt spinális izomsorvadásban szenvedő betegek új fenotípusainak jellemzése (PHENO SMART)

Kísérleti: SRT-vel kezelt SMA-beteg

0-15 éves, 1-es, 2-es vagy 3-as típusú SMA-ban szenvedő, TRS-sel (nusinersen/risdiplam/onasemnogene abeparvovec/egyéb) kezelt betegek.

Egyéb: az izomműködés értékelése

Myogrip (≥ 6 év): a szorítóerő pontos dinamometrikus mérése, Newtonban mérhető erő 90 kg-ig, 0,01 kg felbontással. Kiértékelése D0, M6, M12, M18 és M24 Myopinch (≥ 6 év): hüvelykujj-index erő mérése 15 kg-ig 0,001 kg felbontással két acél távolsági pengével felszerelt precíziós érzékelővel. Értékelése a D0, M6, M12, M18 és M24 pontokon történik

Egyéb: Első vonalbeli kognitív értékelés

Vineland-II (Minden páciens): egy skála az alkalmazkodó viselkedés értékelésére. Az M1/V2-es telefonhívás során kerül sor.

Minden tesztet D0 és M18 pontokon értékelnek:

Bayley-4 nyelvi rész (< 42 hónap) PVSE (≥ 4 év) CELF-5 (≥ 5 év) Conners-3 (≥ 6 év) AQ (≥ 4 év), EQ (≥ 11 év)

M-CHAT-R (< 4 év):

SRS-2 (≥ 2 év)

Egyéb: második vonalbeli kognitív értékelés

Pozitív kognitív szűrés esetén a D0 vagy M18 időpontban egy következő vizit alkalmával egy második vonalbeli kognitív értékelésre kerül sor. Az alábbiakban a tesztek listáját javasoljuk, de az egyes központokban rendelkezésre álló tesztekhez igazodik.

• EVALO BB (0-2 év) vagy EVALO (2-6 év) vagy teljes CELF-5 (5-18 év) pozitív szűrést követően az első vonalbeli tesztek kommunikációs területén (Vineland II kommunikációs tartomány, Bayley 4, CELF- 5 pragmatikus profil)
• Az ADHD FEE és DSM-5 diagnosztikai kritériumai (csak 6 éves kortól) pozitív szűrést követően az első vonalbeli tesztek figyelem és végrehajtó funkciók területén (Conners 3, RÖVID)
• M-CHAT-R/F (< 4 év) vagy SCQ (≥ 4 év) és ADOS-2 (≥ 12 év) a szociális kogníció és az autista tulajdonságok területén végzett pozitív szűrést követően első vonalbeli teszteken (Vineland II, M-CHAT-R, SRS-2, EQ, AQ).

Egyéb: Szív értékelés

Minden tesztet a D0, M12 és M24 pontokon értékelnek:

Elektrokardiogram (EKG): Ez a vizsgálat a következő paramétereket rögzítő 12 elvezetésnek megfelelően történik: szinuszritmus ellenőrzése, P hullám, PR intervallum, QRS komplex (intervallum), ST szegmens, T hullám, QT komplex, pulzusszám .

Szív-ultrahang: A non-invazív ultrahang a következő, kétdimenziós képekből mért paraméterekre összpontosít, hogy kardiomiopátiát és/vagy szerkezeti rendellenességet keressen:

• végdiasztolés/végszisztolés átmérő/bal kamrai ejekciós frakció
• Septális falvastagság / bal kamra hátsó fala
• Frakcionált rövidítés 24 órás Holter-EKG: Ez a vizsgálat egy folyamatos tesztből áll, amely 24 órán keresztül rögzíti a szívritmust.

Sugárzás: MRI

Agyi MRI: D0-ban, csak 1-es típusú ≥ 6 éves ASI-ben szenvedő betegeknél, vagy fiatalabb betegeknél, akiknél a vizsgáló úgy ítéli meg, hogy a vizsgálat szedáció vagy általános érzéstelenítés nélkül is elvégezhető. A következő sorozatokat fogja tartalmazni:

• 3D T1, gradiens visszhang, 1,1 mm-es voxel, szagittális felvétel
• axiális T2, spin-echo, szeletvastagság 4 mm
• 3D FLAIR, spin-echo, 1 mm-es voxel, szagittális felvétel Izom-MRI: V1/J0 és V6/M24. A vizsgálat során vízzsír képalkotást (Dixon) végeznek teljes testet, 3D módban, protonsűrűség súlyozással és milliméteres felbontással.

Egyéb: Az aktivitás és az izomfáradtság felmérése

Syde®: D0, M6, M12, M24 pontokon értékelték. A 2 éves és idősebb betegek Syde® hordható eszközt kapnak napi tevékenységeik összegyűjtésére.

Izomállóképességi tesztek (≥ 6 év): D0, M12, M24 ponton értékelték (a motoros funkció szintjén alapuló 3 teszt közül csak egy) oESNHPT: Ebben a tesztben a betegeket arra kérik, hogy járjanak egy 10 méteres utat. oESBBT: Ebben a tesztben a betegeknek 10 blokkot kell mozgatniuk egy partíción. oESWT: Ebben a tesztben a betegeknek ismételten 9 pálcát kell 9 lyukba helyezniük és eltávolítaniuk.

PedsQL fáradtság (≥ 2 év): D0, M12, M24 időpontban értékelték. Az akut és krónikus betegségben szenvedő betegek, valamint egészséges iskolai és közösségi populációk fáradtságának mérésére tervezett skála.

Fáradtsági besorolási skála (≥ 6 év): D0, M12, M24 értékeléssel. A fáradtság értékelő skála 11 numerikus pontból áll, 0 és 10 között. A páciensnek olyan értékelést kell adnia, amely a legjobban tükrözi az adott pillanatban tapasztalt fáradtságérzékelést.

Egyéb: A bulbar funkció értékelése

DDD-pNMD (≥ 2 év): a D0, M6, M12, M18 és M24 időpontokban értékelve, az orvosok által a dysphagia és dysarthria kiszűrésére használt 9 kérdésből álló lista.

NdSSS (Minden beteg): D0, M6, M12, M18 és M24 értékkel értékelve, egy 8 fokozatú skála a nyelés értékelésére.

TOMASS-c : (≥ 4 éves kor, olyan betegeknél, akik biztonságosan ehetnek szilárd ételeket, miután a logopédus felmérte a téves út kockázatát): ez a pontszám a rágcsálás értékelésére szolgál kekszet fogyasztásakor. Életkorfüggő szabványok léteznek a különböző típusú crackerekre.

- Folyadékbeviteli teszt (> 110 cm, folyadékot biztonságosan inni tudó betegeknél, a téves út kockázatának logopédus általi felmérése után): nyelési határ.

Egyéb: Testösszetétel és anyagcsere értékelése

Élelmiszer-felmérés : Az étrendi felmérés kérdőívét a D0 és M18 telefonszámokra küldjük el a szülőknek. A szülőket az M6-os és M24-es út előtt 3 napig kérjük kitölteni.

Bioelektromos impedanciametria: M6-on és M24-en értékelték. Vese ultrahang: Az M6-on értékelik, egy non-invazív vizsgálat, amely elemzi a vese és a húgyutak megjelenését.

Kettős energiás röntgenabszorpciós mérés (DXA): Az M6-on kiértékelve spektrális képalkotással méri a testösszetételt, beleértve a zsírtömeget, a sovány tömeget és a csont ásványianyag-sűrűségét.

Fibroscan: M6-on és M24-en értékelték. Ez a vizsgálat pulzus-elasztográfiát használ a máj rugalmasságának mérésére, amely információt nyújt a májfibrózis jelenlétéről, és hangcsillapítást, amely információt ad a máj zsírtúlterheléséről.

Közvetett kalorimetria: M6-on értékelve. Ez az eszköz lehetővé teszi a nyugalmi energiafogyasztás, a légzési hányados és a metabolikus szubsztrát oxidációjának pontos mérését.

Egyéb: Kérdőívek

SMAIS: A kérdőívet kifejezetten az ASI számára fejlesztették ki. A D0, M6, M12, M18 és M24.

HUI2: az egészséggel összefüggő életminőség preferencián alapuló mérésére specializálódott. A D0, M6, M12, M18 és M24.

Peds QL: egy moduláris műszer, amelyet az egészséggel összefüggő életminőség és a betegség-specifikus tünetek mérésére terveztek. A D0, M6, M12, M18 és M24.

Neuromuszkuláris modul: 17 betegséggel kapcsolatos elem. Értékelése D0, M6, M12, M18 és M24.

Családi hatás modul: Méri a szülők bejelentett fizikai, érzelmi, szociális és kognitív működését, kommunikációját és aggodalmait. D0-nál, M12-nél és M24-nél.

ASI költségkérdőív: 1. látogatáskor (D0): Ez a kérdőív, amelyet a szülők töltenek ki, információkat tartalmaz a foglalkozásról, a szülők munkaidejéről és ezeknek a gyermek patológiája miatti esetleges csökkentéséről, a szülők vagy az iskola által kihagyott munkanapok számáról. a gyermek által elmulasztott napok és a fogyatékkal kapcsolatos költségek.

Biológiai: Biogyűjtés

Vérbiovételt (opcionális) kínálunk a betegeknek a D0, M6, M12, M18, M24 telefonszámokon.

Az intratekális injekciót kapó betegeknek lehetőségük nyílik a CSF (cerebrospinális folyadék) biokollekcióban való részvételre (opcionális).

Egyéb: Bőrredő mérés

A tricipitális pontot a kar hátsó részén, a tricipitális izom középvonalán, az acromion és a sugár között félúton kell megjelölni. A D0, M6, M12, M18 és M24

A betegség progressziójának markerei és különböző fenotípusok leírása: izmos és funkcionális

Összetett pontszám, amely a betegek általános motoros fejlődési pályáját jelzi a vizsgálatba való bevonástól a 24. hónapig (M24).

Számítás: Rendeljen hozzá számértékeket vagy kategóriákat a motoros fejlődési szakaszok ábrázolásához, ahol a magasabb pontszámok pozitív fejlődést, az alacsonyabb pontszámok pedig a hanyatlást jelzik.

A betegség progressziójának markerei és különböző fenotípusok leírása: izmos és funkcionális

A motoros funkció és izomerő átlagpontszámainak pályája CHOP-INTEND segítségével mérve 0-2 éves betegeknél. A pontszámokat a felvételtől számított 6 havonta értékelik (0. nap, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap).

Skála: CHOP-INTEND skála (0-64) Minimális érték: 0 Maximális érték: 64 Értelmezés: A magasabb pontszámok javult a motoros funkció és az izomerő.

A betegség progressziójának markerei és különböző fenotípusok leírása: izmos és funkcionális

A Motor Function Measure 32 (MFM-32) egy kvantitatív skála, amelyet a neuromuszkuláris betegségben szenvedő személyek globális motoros funkcionális képességeinek mérésére hoztak létre. 32 tételt tartalmaz, mindegyik 0-tól 3-ig jelölve. Az összpontszám és a részpontszámok a maximálisan elérhető pontszám százalékában vannak kifejezve.

Skálatartomány: 0-100 (minimumtól a maximális értékig)

Értelmezés: A Motor Function Measure 32 (MFM-32) magasabb pontszámai a motoros funkció és az izomerő javulását jelzik.

Minél alacsonyabb az összpontszám, annál súlyosabb a károsodás.

A betegség progressziójának markerei és különböző fenotípusok leírása: izmos és funkcionális

Motoros funkció és izomerő: Az átlagos pontszám pályája a befogadás és az M24 között: 6 perces séta teszt (≥ 6 év séta)

A betegség progressziójának markerei és különböző fenotípusok leírása: izmos és funkcionális

Motoros funkció és izomerő: Az átlagos pontszám pályája a felvétel és az M24 között:

Myogrip (≥ 6 év), Myopinch (≥ 6 év)

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, itt: Fáradtság

Mindenkinek:

Felső végtag kinematika és teljesítmény

Sétálóknak:

Járási változók, karlengés változók, járás kerülete Értelmezés: A felső végtag kinematikájához és erejéhez kapcsolódó fajlagos statisztikai mennyiségek, valamint a járók számára további változók.

Számítás: Elemezze a statisztikai mennyiségeket Syde minden időpontjában

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, itt: Fáradtság

Kitartási idő 0-tól 1200-ig A fáradtsággal kapcsolatos markerek elsődleges eredménymérője az állóképességi teszt (≥ 6 év), különösen az ESNHPT, ESBBT és ESWT értékelésére. Az elsődleges hangsúly azon betegek arányán van, akik leállnak a teszt befejezése előtt (igen/nem), és adott esetben a leállás átlagos időtartamára másodpercekben.

ESNHPT: Tartóssági teszt – Nem kézi meghajtási feladat ESBBT: Tartóssági teszt – Testtömegtartási feladat ESWT: Kitartási teszt – Gyalogolási feladat

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, itt: Fáradtság

Pediatric Life Quality Inventory (PedsQL) Fáradtság összpontszáma Minimális érték: 0 Maximális érték: 24 Értelmezés: A tartományon belüli magasabb pontszám fokozott fáradtságra, míg az alacsonyabb pontszám kisebb fáradtságra utal.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, ortopédiai szinten

Ízületi amplitúdók: Az ízületi amplitúdó változásának pályája (szöge) a 0. nap és a 24. hónap között minden helyen:

Csípő (jobb és bal), térd (jobb és bal), boka, könyök, csukló, hosszú ujjak.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, ortopédiai szinten

(Nem operált betegek esetén): Radiológiai scoliosis jelenléte vagy hiánya

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, ortopédiai szinten

Klinikai és kismedencei radiográfia:

A csípőexcentricitásban szenvedő betegek aránya (>10% a Reimers-index alapján) a 0. napon és a 24. hónapban

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, kognitív szinten: Vineland-II

A Vineland II Adaptív Viselkedési Skálák (VABS) összpontszám és alskála átlagpontszáma.

Szabványosított kérdőív, amelyet a neupsy tölt ki a szülőkkel vagy lehetőség szerint magával a beteggel folytatott interjú során. 5 domain. Maximális pontszám 160, minimális pontszám 20, átlagos pontszám 100, szórás 15

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, kognitív szinten: Bayley-4

A Bayley-4 Scales of Infant and Toddler Development egy szabványosított fejlettségi értékelő eszköz a gyermek fejlettségi állapotának meghatározására egy adott életkorban (42 hónapos korig). A BAYLEY-4 1-42 hónapos gyermekek fejlődését méri fel 5 területen: kognitív, motorikus. , nyelv, szocio-emocionális és adaptív viselkedés.

A Bayley-4 nyers pontszáma 0-84 a receptív kommunikációs alteszt esetében, 0-74 az expresszív kommunikáció résztesztje esetén a magasabb pontszám jobb eredményt jelez. A Bayley-4 standard pontszámok normáit a program a nyelvre vonatkozó, <0,1 és >99,9 közötti százalékokra konvertálja

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kognitív szinten: BRIEF (Behavioral Rating Inventory of Executive Function)

A BRIEF olyan pontszámokat biztosít, amelyek a végrehajtó funkció különböző aspektusainak értékelésére szolgálnak. A pontszámok jellemzően különböző alskálákban jelennek meg, amelyek mindegyike a végrehajtó funkció egy meghatározott területére összpontosít.

összetett T-pontszám az általános fejlődési funkcióhoz 65 vagy annál nagyobb (-1,5 SD)

Az "összetett T-pontszám az általános fejlődési funkcióhoz 65 vagy annál nagyobb (-1,5 SD)" azt jelzi, hogy a teljes fejlődési funkcióra vonatkozó T-pontszám akkor tekinthető emelkedettnek vagy klinikailag szignifikánsnak, ha egyenlő vagy meghaladja a 65-öt, ami 1,5 szórás az átlag felett egy standardizált populációban. A BRIEF magasabb pontszámai nagyobb nehézségekre utalnak a vezetői működésben, a 65-ös vagy magasabb T-pontszám pedig magasabb szintű károsodást vagy kihívásokat jelez ezen a területen.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kognitív szinten: Conners-3

- CONNERS-3: 108 tételes hetero-kérdőív a figyelmetlenség, hiperaktivitás, impulzivitás és más gyakran társuló rendellenességek tüneteinek meglétének felmérésére 6 és 18 év közötti gyermekeknél és serdülőknél. A tüneteket egy Likert-skála alapján értékelik, 0-ig terjedő súlyossági besorolással. egyáltalán nem/soha) 3-ra (nagyon/nagyon gyakran). A Conners t-pontszám 0 és 100 között van. Minél nagyobb ez a szám, annál rosszabb az eredmény

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kognitív szinten: CELF-5 (Language and communication assessment akkumulátor)

Standard pontszám: Ez a pontszám az egyes tesztek összes nyers pontszámából származik, és egy normalizált pontszám skálán van, amelynek átlaga 10, és a szórása (SD) 3.

Az átlagos pontszám 100, szórása 15, ami azt jelenti:

hogy a 85-115 közötti standard pontszámok a normál tartományon belül vannak. Pontszám Enyhe: 70-85, Közepes: 55-70, Súlyos: 55 és alacsonyabb

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, kognitív szinten: EQ (empátia hányados), AQ (autism hányados)

Az autizmus és az Asperger-szindróma szűrőkérdőíveinek francia változatának értékelése: Autizmus spektrum hányados (AQ) Empátia hányados (EQ) Az EQ egy 40 elemből álló kérdőív, amelyet a 11 éves és idősebb betegek empátiájának mérésére terveztek. A kérdőív maximális pontszáma 80.

Küszöbpontszám: ↓30 . A 30-as vagy annál kevesebb pontszám az empátia hiányát jelzi, ami gyakori az autizmussal élőknél.

Az AQ 50 kérdésből áll, 5 10 kérdésből álló csoporttal, amelyek a képzeletet, a szociális készségeket, a figyelemváltást, a részletekre való odafigyelést és a kommunikációs készségeket mérik fel. Ezen tételek mindegyike 1 pontot ér, ha a válaszadó abnormális vagy autista viselkedést észlel. Az AQ minimális pontszáma 0, maximum 50, a magas pontszámok pedig magas autista tulajdonságokat jeleznek.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kognitív szinten: M-CHAT-R (Modified Checklist for Autism in Toddlers)

A Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) egy szűrő, amely 20 kérdésből álló sorozatot tesz fel a gyermek viselkedésével kapcsolatban.

Az M-CHAT-R pontozásához összeadjuk a veszélyeztetett válaszok számát, és követjük az alábbi algoritmust:

ALACSONY KOCKÁZATÚ:

Összpontszám 0 és 2 között

KÖZEPES KOCKÁZAT:

Az összpontszám 3 és 7 között van

NAGY KOCKÁZAT:

Az összpontszám 8 és 20 között van

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kognitív szinten: SRS-2 (Social Responsiveness Scale, Second Edition)

Az SRS a 2 és 18 év közötti gyermekek szociális képességeit méri. Elsősorban autista spektrum zavarban (ASD) szenvedő egyéneknél, ASD-vel küzdő egyének családtagjainál és más szociális fogyatékkal élőknél alkalmazzák. Szülői vagy tanári kérdőív (65 tétel egy 4 fokozatú Likert-skálán). A magas pontszámok súlyosabb szociális károsodásokkal járnak.

A nyers összpontszámokat a nemek szerinti T-értékekké alakítjuk át

SRS-2 teljes T-pontszám:

• 59-nél kisebb vagy egyenlő = normál határokon belül (általában nem társul az ASD-hez)
• 60-65 között = enyhe tartomány
• 66-75 között = közepes tartomány
• 76-nál nagyobb vagy egyenlő = Súlyos tartomány (erősen összefügg az ASD klinikai diagnózisával)

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kognitív szinten: PVSE (Basic visuo-spatial perception)

- Az összesített pontszámmal rendelkező betegek aránya:

• < OL_inf
• OL_inf ≤ x < Q1
• Q1 ≤ x < M
• M ≤ x < Q3
• Q3 ≤ x < Q3
• ≥ OL sup

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása agyi szinten

Agyi MRI:

A betegek aránya:

• Posterior fossa anomália
• Középvonali anomália
• A fehérállomány anomáliája
• Kortikális anomália
• A bazális ganglionok anomáliája
• A kamrai rendszer anomáliája
• Pericerebralis tér rendellenesség
• Agyi MRI rendellenesség (beleértve a fenti változókat)

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása kardiológiai szinten

Elektrokardiogram (EKG): Rendellenes EKG, az eltérések minden típusának arányával. Holter-EKG: Egy kóros Holter-EKG, az eltérés minden típusának arányával Echokardiográfia (csak troponin anomália esetén): Rendellenes echokardiográfia, minden típusú eltérés arányával. rendellenesség

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: Antropometriai mérési trendek

Az antropometrikus mérések a növekedés és a táplálkozási állapot nyomon követésére használhatók.

E mérések nyomon követésének eredménye lehet a súlygyarapodással és az izomtömeg-fejlődéssel kapcsolatos trendek azonosítása. A testtömegben és testösszetételben bekövetkező változások értékelése az idő múlásával értékes betekintést nyújthat az SMA fizikai fejlődésre gyakorolt ​​hatásába, irányíthatja a táplálkozási beavatkozásokat, és segíthet az egészségügyi szolgáltatóknak személyre szabni a támogató ellátást az SMA-ban szenvedő gyermekek egyedi szükségleteinek kielégítésére.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten:

Élelmiszer-felmérés: átlagos táplálékfelvétel

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: törések

A törések száma hely és mechanizmus szerint

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: vese ultrahang

A kóros vese ultrahangos betegek aránya

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: Abszorptiometria (DXA)

DXA mérést végeznek a páciens testösszetételének felmérésére.

Átlagértékek + SD (szabvány eltérés):

Sovány tömeg és zsírtömeg (kg) a sovány tömeg és zsírtömeg hiányával vagy feleslegével (%) Teljes csont ásványianyag-tartalom (g) Csont ásványianyag-sűrűsége (z-score) a gerincben, a combnyaknál és a disztális combcsontnál

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: Kalorimetria

Az eszköz használatának lehetséges eredménye a nyugalmi energiaráfordítás (REE) pontos mérése. Ez az információ különösen fontos lehet az SMA-ban szenvedő egyének táplálkozási szükségleteinek kezelésében, segítve az egészségügyi szolgáltatókat az étrendi tervek optimalizálásában, hogy megfeleljenek az ezzel a neuromuszkuláris rendellenességgel küzdő betegek energiaszükségletének. Nyugalmi energia kiadások (REE).

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: Impedanciametria

Az impedanciametriai eredmények átlagos +SD értékei

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása metabolikus szinten: Fibroscan

A FibroScan eredményt kilopascalban (kPa) adják meg, ami a máj merevségét jelzi. A számérték a merevség mértékét jelzi, amely korrelál a májfibrózis mértékével. A FibroScan pontszám értelmezése a következő:

Alacsony merevség (alacsony kPa): egészségesebb, kevésbé fibrotikus májat jelez.

Közepes merevség: Bizonyos fokú fibrózisra utalhat, és további értékelésre lehet szükség a mértékének meghatározásához.

Magas merevség (Magas kPa): előrehaladottabb májfibrózist vagy cirrózist jelez.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, biológiai elemzésben

A biológiai rendellenességben szenvedő betegek aránya az egyes paraméterek szerint:

Vér/vérlemezkeszám: Hb, leukociták, vérlemezkék, ASAT, ALAT, GGT, PAL, TP, nátrium, kálium, bikarbonátok, kalcium, foszfor, kreatinin, glükóz, fehérjék, karbamid, cisztatin C, troponin, BNP, NT-pro- BNP, vas, ferritin, réz, cink, szelén, magnézium, A-, C-, D-, E-, B12-vitamin, folátok, albumin, prealbumin, retinol-kötő fehérje, ultra-érzékeny C-reaktív fehérje (CRP), FibroTest, PTH (parathormon) Ezeknél a betegeknél: % a normál felett

• felett
• vagy alatta

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, at Az életminőség és az autonómia szempontjából

Pontszám alakulásának pályája:

A PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory™) család hatása A 36 tételből álló PedsQL™ Family Impact Module skálák 6 skálát tartalmaznak, amelyek a szülő saját bevallása szerinti működését mérik: 1) Fizikai működés (6 elem), 2) Érzelmi működés (5 elem), 3 ) Társadalmi működés (4 elem), 4) Kognitív működés (5 elem), 5) Kommunikáció (3 elem), 6) Aggodalom (5 elem), és 2 skála, amely a szülők által bejelentett családi működést méri; 7) Napi tevékenységek (3 elem) és 8) Családi kapcsolatok (5 elem).

A skálapontszámok az elemek összegének és a megválaszolt tételek számának hányadosaként kerülnek kiszámításra.

a magasabb pontszámok jobb működést jeleznek (kevesebb negatív hatás)

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, at Az életminőség és az autonómia szempontjából

A HUI2 besorolási rendszer az egészség attribútumaiból (tartományaiból) áll a funkcionális képesség/fogyatékosság 6 szintjéig minden attribútumon belül. Az egyes attribútumokhoz tartozó egyetlen attribútumú segédfunkciók 0,00-tól erősen fogyatékosok (süketek) 1,00-ig terjednek. Összes pontszám: 0-1

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása légzési szinten: Mellkas/fejkörfogat arány (PT/PC arány) (3 évig)

A kórházi kezelésekkel kapcsolatos eredménymutató ebben az összefüggésben: „A légzési segítségnyújtás fokozódását szenvedő betegek aránya”. Ez a mérték azon betegek százalékos arányát méri, akiknél a légzéstámogatás fokozódott kórházi tartózkodásuk alatt, és olyan változókat is magában foglal, mint az otthoni gépek megnövelt beállítása, az újraélesztő NIV használata vagy az intubáció. Ez az eredmény kritikus betekintést nyújt a betegek légzéskezelésébe és támogatási igényeibe a kórházi kezelés során.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása légzési szinten: Mellkas/fejkörfogat arány (PT/PC arány)

A PT/PC arány pályájának alakulása

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása légzési szinten: O2 telítettség és éjszakai TcPCO2

Evolúciós pálya: Ez a mérőszám azon gyermekek százalékos arányára összpontosít, akiknél megemelkedett a bőrön keresztüli szén-dioxid (TcPCO2) szint, amelyet kifejezetten az 50 Hgmm-t meghaladó TcPCO2-szinttel töltött időként határoznak meg. Ez az eredmény döntő fontosságú a légzési kompromittáció súlyosságának értékelésében, és iránymutatást adhat a gyermekpopulációban a hypercapnia kezelésére és kezelésére irányuló beavatkozásokhoz.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása légzési szinten: Légzésfunkciós vizsgálatok (≥ 6 év)

Evolúciós pálya: A belégzési vitális kapacitás alakulása különböző pozíciókban (az elméleti %-ban). Ez a mérőszám az elméleti belégzési vitálkapacitás százalékos időbeli változását méri fel állásban, ülve és fekve. Ez az eredmény értékes információkat nyújt a légzőizom működéséről és a különböző testhelyzetekben a belégzési térfogat generálási képességének lehetséges változásairól.

A betegség progressziójának markerei légzési szinten

Evolúciós pálya:

Központi alvási apnoe szindrómában szenvedő betegek aránya Obstruktív alvási apnoe szindrómában szenvedők aránya Alveoláris hypoventilációs szindrómában szenvedő betegek aránya

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, bulbar szinten (A dysphagia és dysarthria értékelése): DDD-pNMD (Disphagia and Dysarthria Diagnostic list of Dysphagia and Dysarthria in pediatric NeuroMuscular Disorders)

A DDD-pNMD egy olyan skála, ahol az elemeket egy beszédterapeuta (SLT) értékeli egy 4 pontos skálán, amely 0-tól (normál) 3-ig (súlyos problémák/lehetetlen) terjed. A skála a nyelés és a beszéd különböző szempontjainak felmérésére szolgál neurológiai betegségben szenvedő gyermekeknél.

A DDD-pNMD szűrés pozitív, ha a pontszám nagyobb vagy egyenlő, mint 1.

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, bulbar szinten (Dysphagia és dysarthria értékelése): NdSSS (Neuromuscularis Disease Swallowing Status Scale).

8 fokozatú neuromuszkuláris betegség nyelési állapot skála (NdSSS) pozitív, ha az NdSSS skála szintje kisebb vagy egyenlő, mint 7

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása a felvételkor jellemzők szintjén: beteg életkora

+ SD: Életkor, a tünetek megjelenésének kora, életkor a kezelés kezdetén

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása a felvételnél jellemzők szintjén: a beteg neme

Férfi betegek aránya

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása a felvételkor jellemzők szintjén: SMA TÍPUS

A betegek aránya az SMA típusa (1, 2, 3) és kezelés szerint

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása a felvételkor jellemzők szintjén: példányszám

SMN2 példányszám elosztás

A betegség progressziójának markerei és a különböző fenotípusok leírása, a felvételi jellemzők szintjén: kezelés

Számítsa ki azoknak a betegeknek az arányát, akiknél a kezelés megváltozott, a teljes vizsgálati populáció százalékában kifejezve. Ez a mérték betekintést nyújt a jelenlegi terápiás megközelítés vagy mellékhatások alkalmazkodóképességébe és a lehetséges problémákba.

A kezelési változtatások nagyobb aránya további vizsgálatokat és a kezelési protokollok kiigazítását teheti szükségessé, a betegek általános kimenetelének javítása érdekében.

Ennek a fókuszált eredménymérésnek az a célja, hogy megragadja a kezelés dinamikájának lényegét az SMA betegpopuláción belül.