罕见肾脏疾病个性化诊断策略的验证、实施和成本分析
2024年3月15日 更新者：Paola Romagnani、Meyer Children's Hospital IRCCS
慢性肾病 (CKD) 影响着世界约 10% 的人口，发病率和死亡率很高。
遗传性肾病在所有年龄组中都得到越来越多的认识，占 CKD 所有病因的 20% 以上。
准确的诊断可以定义必要和不必要的诊断程序，避免不必要的治疗，改善预后预测，识别其他家庭成员进行遗传咨询，并确定活体肾移植的风险。
由首席研究员协调的研究小组最近开发了一种用于儿童和成人 CKD 患者基因诊断的算法。
这种个性化诊断算法在本地研究中的应用导致全球诊断率达到 70%，表明该策略有可能大幅改善罕见肾脏疾病患者的诊断方法。
本研究的目的是通过将其应用扩展到涉及肾科单位（国家级罕见肾病转诊中心）的多中心研究中来验证和实施这些结果。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
300
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
- 电话号码：055 5662562
- 邮箱：paola.romagnani@meyer.it
学习地点
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Firenze、意大利
- 招聘中
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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接触：
- Paola Romagnani
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Napoli、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
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接触：
- Miriam Zacchia
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Palermo、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
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接触：
- Santina Cottone
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 肾活检无免疫沉积物或免疫介导的肾小球病对治疗（例如类固醇、免疫抑制药物）耐药的情况下出现蛋白尿和/或血尿；
- 肾脏疾病和/或近亲家族史；
- 肾外受累；
- 每个肾脏至少有两个囊肿或肾脏高回声或肾钙质沉着症的超声证据；
- 排除继发原因后持续代谢异常（无肾功能损害的代谢性酸中毒或碱中毒；磷酸钙代谢异常）；
- 临床信息的可用性。
- 签署知情同意书
排除标准：
- 患者、父母或法定监护人拒绝提供知情同意书。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：罕见肾脏疾病
罕见肾病患者
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将根据特定的临床标准选择患者并转介至三级中心进行基因检测。
所有选定的患者都将通过全外显子组测序（WES）进行基因检测，然后对与肾脏疾病相关的一系列基因进行计算机分析。
基因检测的结果将由多学科专家团队进行评估，以得出结论性诊断。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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罕见肾脏疾病个性化诊断的诊断算法的实现
大体时间：从第一位患者入组到研究结束（最长 24 个月）
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先前建立的罕见肾脏疾病诊断算法将通过多中心研究设计扩展到区域外中心。 这一结果将被评估为算法的诊断率，即最终的基因诊断数量/入组患者数量。 |
从第一位患者入组到研究结束（最长 24 个月）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床意义未知的变异（VUS）的功能作用分析
大体时间：填写登记表直至最后一次随访（最长 12 个月）
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通过体外功能研究和通过患者特异性尿源肾祖细胞 (u-RPC) 培养物获得的 3D 器官芯片模型，分析 WES 鉴定的 VUS 的功能作用
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填写登记表直至最后一次随访（最长 12 个月）
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鉴定遗传和非遗传形式的免疫和/或结构因素。
大体时间：填写登记表直至最后一次随访（最长 12 个月）
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鉴定遗传和非遗传形式的免疫和/或结构因素。 特别是，研究人员将评估： - 患者血清样本和/或肾活检中是否存在抗去氧肾上腺素抗体（用于诊断目的） |
填写登记表直至最后一次随访（最长 12 个月）
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诊断算法的成本效益。
大体时间：从最后一名患者入组到研究结束（最长 24 个月）
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将进行建模成本效益分析（包括直接和间接医疗成本），以将提议的诊断算法与当前的护理标准进行比较。
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从最后一名患者入组到研究结束（最长 24 个月）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年7月6日
初级完成 (估计的)
2026年7月31日
研究完成 (估计的)
2026年12月30日
研究注册日期
首次提交
2024年3月1日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月15日
首次发布 (实际的)
2024年3月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月15日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- KIDNEY-PNRR
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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