Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Validering, implementering og kostnadsanalyse av en strategi for personlig diagnose av sjeldne nyresykdommer

15. mars 2024 oppdatert av: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Kronisk nyresykdom (CKD) rammer rundt 10 % av verdens befolkning, med høy sykelighet og dødelighet. Genetiske nyresykdommer er i økende grad anerkjent i alle aldersgrupper og representerer over 20 % av alle årsakene til CKD. Nøyaktig diagnose gjør det mulig å definere nødvendige og unødvendige diagnostiske prosedyrer, unngår unødvendige behandlinger, forbedrer prognoseprediksjon, identifiserer andre familiemedlemmer for genetisk rådgivning og definerer risiko for nyretransplantasjon fra levende donorer. Forskningsgruppen koordinert av hovedetterforskeren har nylig utviklet en algoritme for genetisk diagnose hos pediatriske og voksne pasienter med CKD. Anvendelsen av denne personlig tilpassede diagnostiske algoritmen på en lokal studie førte til et globalt diagnostisk utbytte på 70 %, noe som tyder på at denne strategien har potensial til å forbedre den diagnostiske tilnærmingen til pasienter med sjeldne nyresykdommer betydelig. Målet med denne studien er å validere og implementere disse resultatene ved å utvide anvendelsen i en multisentrisk studie som involverer nefrologiske enheter som er henvisningssentre for sjeldne nyresykdommer på nasjonalt nivå.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

300

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Firenze, Italia
        • Rekruttering
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Ta kontakt med:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italia
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Ta kontakt med:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italia
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Ta kontakt med:
          • Santina Cottone

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • proteinuri og/eller hematuri i fravær av immunavleiringer på nyrebiopsi eller immunmediert glomerulopati som er resistent mot behandling (f.eks. steroider, immunsuppressive legemidler);
  • familiehistorie med nyresykdommer og/eller slektskap;
  • ekstrarenal involvering;
  • ultralydbevis på minst to cyster i hver nyre eller hyperekogene nyrer eller nefrokalsinose;
  • vedvarende metabolske abnormiteter (metabolsk acidose eller alkalose uten nedsatt nyrefunksjon; kalsiumfosfatmetabolismeabnormiteter) etter utelukkelse av sekundære årsaker;
  • tilgjengeligheten av klinisk informasjon.
  • signert skjema for informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Avslag fra pasienten, foreldrene eller foresatte om å gi informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Sjeldne nyresykdommer
Pasienter med sjeldne nyresykdommer
Diagnostisk test: Implementering av diagnosealgoritmen
Pasienter vil bli valgt ut basert på spesifikke kliniske kriterier og henvist til tertiærsenteret for genetisk testing. Alle utvalgte pasienter vil gjennomgå genetisk testing ved hel-eksome-sekvensering (WES), etterfulgt av in silico-analyse for et utvidet panel av gener assosiert med nyresykdommer. Resultatene av genetisk testing vil bli evaluert av et tverrfaglig team av eksperter for å etablere avgjørende diagnose.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Implementering av en diagnostisk algoritme for personlig diagnose av sjeldne nyresykdommer
Tidsramme: Fra registrering av den første pasienten til slutten av studien (opptil 24 måneder)

Den tidligere etablerte diagnostiske algoritmen for sjeldne nyresykdommer vil bli utvidet til sentre utenfor regionen med et multisenterstudiedesign.

Dette utfallet vil bli vurdert som diagnostisk rate av algoritmen, dvs. antall avgjørende genetiske diagnoser/antall påmeldte pasienter.
Fra registrering av den første pasienten til slutten av studien (opptil 24 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analyse av den funksjonelle rollen til variant av ukjent klinisk betydning (VUS)
Tidsramme: Skjema påmelding til siste oppfølgingsbesøk (opptil 12 måneder)
Analyse av den funksjonelle rollen til VUS identifisert av WES ved in vitro funksjonelle studier og 3D-organ-på-en-chip-modeller oppnådd av pasientspesifikke urinavledede nyreprogenitorceller (u-RPC) kulturer
Skjema påmelding til siste oppfølgingsbesøk (opptil 12 måneder)
Identifikasjon av immunologiske og/eller strukturelle faktorer i genetiske og ikke-genetiske former.
Tidsramme: Skjema påmelding til siste oppfølgingsbesøk (opptil 12 måneder)

Identifikasjon av immunologiske og/eller strukturelle faktorer i genetiske og ikke-genetiske former.

Spesielt vil etterforskerne vurdere:

- tilstedeværelsen av anti-nefrin-antistoffer på serumprøver og/eller nyrebiopsi av pasienter (utført for diagnostiske formål)
Skjema påmelding til siste oppfølgingsbesøk (opptil 12 måneder)
Kostnadseffektiviteten til den diagnostiske algoritmen.
Tidsramme: Fra registrering av siste pasient til slutten av studien (opptil 24 måneder)
En modellert kostnadseffektivitetsanalyse (inkludert direkte og indirekte medisinske kostnader) vil bli utført for å sammenligne den foreslåtte diagnostiske algoritmen med gjeldende standard-of-care.
Fra registrering av siste pasient til slutten av studien (opptil 24 måneder)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. juli 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

21. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • KIDNEY-PNRR

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kroniske nyresykdommer

Kliniske studier på Implementering av diagnosealgoritmen

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Madagascar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere