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Validierung, Implementierung und Kostenanalyse einer Strategie zur personalisierten Diagnose seltener Nierenerkrankungen

15. März 2024 aktualisiert von: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Chronische Nierenerkrankung (CKD) betrifft etwa 10 % der Weltbevölkerung mit hoher Morbidität und Mortalität. Genetische Nierenerkrankungen werden in allen Altersgruppen zunehmend erkannt und machen über 20 % aller Ursachen von CNI aus. Eine genaue Diagnose ermöglicht die Definition notwendiger und unnötiger Diagnoseverfahren, vermeidet unnötige Behandlungen, verbessert die Prognose, identifiziert andere Familienmitglieder für die genetische Beratung und definiert Risiken für eine Lebendspendernierentransplantation. Die vom Hauptforscher koordinierte Forschungsgruppe hat kürzlich einen Algorithmus für die genetische Diagnose bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit chronischer Nierenerkrankung entwickelt. Die Anwendung dieses personalisierten Diagnosealgorithmus in einer lokalen Studie führte zu einer globalen Diagnoseausbeute von 70 %, was darauf hindeutet, dass diese Strategie das Potenzial hat, den diagnostischen Ansatz für Patienten mit seltenen Nierenerkrankungen erheblich zu verbessern. Ziel dieser Studie ist es, diese Ergebnisse zu validieren und umzusetzen, indem ihre Anwendung auf eine multizentrische Studie ausgeweitet wird, an der Nephrologieeinheiten beteiligt sind, die auf nationaler Ebene als Überweisungszentren für seltene Nierenerkrankungen fungieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

300

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Firenze, Italien
        • Rekrutierung
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italien
        • Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Kontakt:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italien
        • Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Kontakt:
          • Santina Cottone

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Proteinurie und/oder Hämaturie bei fehlenden Immunablagerungen bei der Nierenbiopsie oder immunvermittelter Glomerulopathie, die gegen eine Behandlung (z. B. Steroide, Immunsuppressiva) resistent ist;
  • Familiengeschichte von Nierenerkrankungen und/oder Blutsverwandtschaft;
  • extrarenale Beteiligung;
  • Ultraschallnachweis von mindestens zwei Zysten in jeder Niere oder hyperechogenen Nieren oder Nephrokalzinose;
  • anhaltende Stoffwechselstörungen (metabolische Azidose oder Alkalose ohne Beeinträchtigung der Nierenfunktion; Störungen des Kalziumphosphatstoffwechsels) nach Ausschluss sekundärer Ursachen;
  • Verfügbarkeit klinischer Informationen.
  • unterschriebenes Einverständnisformular

Ausschlusskriterien:

  • Weigerung des Patienten, der Eltern oder des Erziehungsberechtigten, eine Einverständniserklärung abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Seltene Nierenerkrankungen
Patienten mit seltenen Nierenerkrankungen
Diagnosetest: Implementierung des Diagnosealgorithmus
Die Patienten werden anhand spezifischer klinischer Kriterien ausgewählt und für Gentests an das Tertiärzentrum überwiesen. Alle ausgewählten Patienten werden einem Gentest mittels Whole-Exome Sequencing (WES) unterzogen, gefolgt von einer In-silico-Analyse für eine erweiterte Gruppe von Genen, die mit Nierenerkrankungen assoziiert sind. Die Ergebnisse der Gentests werden von einem multidisziplinären Expertenteam ausgewertet, um eine schlüssige Diagnose zu erstellen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Implementierung eines Diagnosealgorithmus zur personalisierten Diagnose seltener Nierenerkrankungen
Zeitfenster: Von der Aufnahme des ersten Patienten bis zum Ende der Studie (bis zu 24 Monate)

Der bisher etablierte Diagnosealgorithmus für seltene Nierenerkrankungen wird mit einem multizentrischen Studiendesign auf überregionale Zentren ausgeweitet.

Dieses Ergebnis wird als Diagnoserate des Algorithmus bewertet, d. h. Anzahl der schlüssigen genetischen Diagnosen/Anzahl der aufgenommenen Patienten.
Von der Aufnahme des ersten Patienten bis zum Ende der Studie (bis zu 24 Monate)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Analyse der funktionellen Rolle einer Variante unbekannter klinischer Bedeutung (VUS)
Zeitfenster: Anmeldeformular bis zum letzten Kontrollbesuch (bis zu 12 Monate)
Analyse der funktionellen Rolle von VUS, die von WES anhand von In-vitro-Funktionsstudien und 3D-Organ-on-a-Chip-Modellen identifiziert wurde, die aus patientenspezifischen, aus Urin stammenden Nierenvorläuferzellkulturen (u-RPC) gewonnen wurden
Anmeldeformular bis zum letzten Kontrollbesuch (bis zu 12 Monate)
Identifizierung immunologischer und/oder struktureller Faktoren in genetischer und nichtgenetischer Form.
Zeitfenster: Anmeldeformular bis zum letzten Kontrollbesuch (bis zu 12 Monate)

Identifizierung immunologischer und/oder struktureller Faktoren in genetischer und nichtgenetischer Form.

Insbesondere werden die Ermittler Folgendes beurteilen:

- das Vorhandensein von Anti-Nephrin-Antikörpern in Serumproben und/oder Nierenbiopsien von Patienten (zu Diagnosezwecken durchgeführt)
Anmeldeformular bis zum letzten Kontrollbesuch (bis zu 12 Monate)
Kosteneffizienz des Diagnosealgorithmus.
Zeitfenster: Von der Aufnahme des letzten Patienten bis zum Ende der Studie (bis zu 24 Monate)
Es wird eine modellierte Kostenwirksamkeitsanalyse (einschließlich direkter und indirekter medizinischer Kosten) durchgeführt, um den vorgeschlagenen Diagnosealgorithmus mit dem aktuellen Pflegestandard zu vergleichen.
Von der Aufnahme des letzten Patienten bis zum Ende der Studie (bis zu 24 Monate)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Juli 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • KIDNEY-PNRR

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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