Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Валидация, внедрение и стоимостной анализ стратегии персонализированной диагностики редких заболеваний почек

15 марта 2024 г. обновлено: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Хроническая болезнь почек (ХБП) поражает около 10% населения мира, характеризуясь высокой заболеваемостью и смертностью. Генетические заболевания почек все чаще выявляются во всех возрастных группах и составляют более 20% всех причин ХБП. Точный диагноз позволяет определить необходимые и ненужные диагностические процедуры, избежать ненужного лечения, улучшить прогноз прогноза, выявить других членов семьи для генетического консультирования и определить риски при трансплантации почки от живого донора. Исследовательская группа, координируемая главным исследователем, недавно разработала алгоритм генетической диагностики у детей и взрослых пациентов с ХБП. Применение этого персонализированного диагностического алгоритма в локальном исследовании привело к общему диагностическому результату в 70%, что позволяет предположить, что эта стратегия потенциально может существенно улучшить диагностический подход к пациентам с редкими заболеваниями почек. Целью данного исследования является проверка и реализация этих результатов путем расширения их применения в многоцентровом исследовании с участием нефрологических отделений, которые являются специализированными центрами по редким заболеваниям почек на национальном уровне.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

300

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
  • Номер телефона: 055 5662562
  • Электронная почта: paola.romagnani@meyer.it

Места учебы

  • Италия
      • Firenze, Италия
        • Рекрутинг
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Контакт:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Италия
        • Рекрутинг
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Контакт:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Италия
        • Рекрутинг
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Контакт:
          • Santina Cottone

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • протеинурия и/или гематурия при отсутствии иммунных депозитов при биопсии почек или иммуноопосредованная гломерулопатия, резистентная к лечению (например, стероидам, иммунодепрессантам);
  • семейный анамнез заболеваний почек и/или кровного родства;
  • экстраренальное поражение;
  • ультразвуковое исследование наличия как минимум двух кист в каждой почке или гиперэхогенности почек или нефрокальциноза;
  • стойкие метаболические нарушения (метаболический ацидоз или алкалоз без нарушения функции почек; нарушения обмена фосфатов кальция) после исключения вторичных причин;
  • доступность клинической информации.
  • подписанная форма информированного согласия

Критерий исключения:

  • Отказ пациента, родителей или законного опекуна дать информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Редкие заболевания почек
Пациенты с редкими заболеваниями почек
Диагностический тест: Реализация диагностического алгоритма
Пациенты будут отобраны на основе конкретных клинических критериев и направлены в третичный центр для генетического тестирования. Все отобранные пациенты пройдут генетическое тестирование с помощью секвенирования всего экзома (WES) с последующим анализом in silico расширенной панели генов, связанных с заболеваниями почек. Результаты генетического тестирования будут оцениваться многопрофильной командой экспертов для установления окончательного диагноза.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Внедрение диагностического алгоритма персонализированной диагностики редких заболеваний почек.
Временное ограничение: От включения первого пациента до окончания исследования (до 24 месяцев)

Установленный ранее алгоритм диагностики редких заболеваний почек будет распространен на иногородние центры с многоцентровой структурой исследования.

Этот результат будет оцениваться как диагностическая частота алгоритма, т. е. количество окончательного генетического диагноза/количество включенных пациентов.
От включения первого пациента до окончания исследования (до 24 месяцев)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анализ функциональной роли варианта неизвестного клинического значения (ВУЗ)
Временное ограничение: Форма записи до последнего контрольного визита (до 12 месяцев)
Анализ функциональной роли VUS, выявленного с помощью WES, с помощью функциональных исследований in vitro и трехмерных моделей «орган на чипе», полученных с помощью культур специфичных для пациента почечных клеток-предшественников (u-RPC)
Форма записи до последнего контрольного визита (до 12 месяцев)
Идентификация иммунологических и/или структурных факторов в генетических и негенетических формах.
Временное ограничение: Форма записи до последнего контрольного визита (до 12 месяцев)

Идентификация иммунологических и/или структурных факторов в генетических и негенетических формах.

В частности, следователи оценят:

- наличие антинефриновых антител в образцах сыворотки крови и/или биопсии почек пациентов (проводимой в диагностических целях)
Форма записи до последнего контрольного визита (до 12 месяцев)
Экономическая эффективность диагностического алгоритма.
Временное ограничение: От включения последнего пациента до окончания исследования (до 24 месяцев)
Для сравнения предлагаемого диагностического алгоритма с текущими стандартами медицинской помощи будет проведен смоделированный анализ экономической эффективности (включая прямые и косвенные медицинские затраты).
От включения последнего пациента до окончания исследования (до 24 месяцев)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Meyer Children's Hospital IRCCS

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 июля 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 июля 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 марта 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 марта 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 марта 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • KIDNEY-PNRR

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Реализация диагностического алгоритма

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in China

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться