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Validazione, implementazione e analisi dei costi di una strategia per la diagnosi personalizzata delle malattie renali rare

15 marzo 2024 aggiornato da: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
La malattia renale cronica (IRC) colpisce circa il 10% della popolazione mondiale, con elevata morbilità e mortalità. Le malattie renali genetiche sono sempre più riconosciute in tutte le fasce d’età e rappresentano oltre il 20% di tutte le cause di insufficienza renale cronica. Una diagnosi accurata consente di definire le procedure diagnostiche necessarie e non necessarie, evitare trattamenti non necessari, migliorare la previsione della prognosi, identificare altri membri della famiglia per la consulenza genetica e definire i rischi per il trapianto di rene da donatore vivente. Il gruppo di ricerca coordinato dal Ricercatore Principale ha recentemente sviluppato un algoritmo per la diagnosi genetica in pazienti pediatrici e adulti affetti da insufficienza renale cronica. L’applicazione di questo algoritmo diagnostico personalizzato su uno studio locale ha portato a un rendimento diagnostico globale del 70%, suggerendo che questa strategia ha il potenziale per migliorare sostanzialmente l’approccio diagnostico ai pazienti con disturbi renali rari. Lo scopo di questo studio è quello di validare e implementare questi risultati estendendone l’applicazione in uno studio multicentrico che coinvolge unità di nefrologia che sono centri di riferimento per le malattie renali rare a livello nazionale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

300

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Firenze, Italia
        • Reclutamento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contatto:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italia
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Contatto:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italia
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contatto:
          • Santina Cottone

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • proteinuria e/o ematuria in assenza di depositi immunitari alla biopsia renale o glomerulopatia immunomediata resistente al trattamento (ad es. steroidi, farmaci immunosoppressori);
  • storia familiare di malattie renali e/o consanguineità;
  • coinvolgimento extrarenale;
  • evidenza ecografica di almeno due cisti in ciascun rene o reni iperecogeni o nefrocalcinosi;
  • anomalie metaboliche persistenti (acidosi metabolica o alcalosi senza compromissione della funzionalità renale; anomalie del metabolismo del fosfato di calcio) dopo l'esclusione di cause secondarie;
  • disponibilità di informazioni cliniche.
  • modulo di consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto da parte del paziente, dei genitori o del tutore legale di fornire il consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Malattie renali rare
Pazienti con malattie renali rare
Test diagnostico: Implementazione dell'algoritmo diagnostico
I pazienti verranno selezionati sulla base di criteri clinici specifici e indirizzati al centro terziario per i test genetici. Tutti i pazienti selezionati saranno sottoposti a test genetici mediante sequenziamento dell'intero esoma (WES), seguito da analisi in silico per un pannello esteso di geni associati a malattie renali. I risultati dei test genetici saranno valutati da un team multidisciplinare di esperti per stabilire una diagnosi definitiva.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Implementazione di un algoritmo diagnostico per la diagnosi personalizzata delle malattie renali rare
Lasso di tempo: Dall'arruolamento del primo paziente fino alla fine dello studio (fino a 24 mesi)

L’algoritmo diagnostico precedentemente stabilito per le malattie renali rare sarà esteso ai centri fuori regione con un disegno di studio multicentrico.

Questo risultato sarà valutato come tasso diagnostico dell'algoritmo, ovvero numero di diagnosi genetiche conclusive/numero di pazienti arruolati.
Dall'arruolamento del primo paziente fino alla fine dello studio (fino a 24 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi del ruolo funzionale di varianti di significato clinico sconosciuto (VUS)
Lasso di tempo: Modulo di registrazione fino all'ultima visita di follow-up (fino a 12 mesi)
Analisi del ruolo funzionale dei VUS identificati da WES mediante studi funzionali in vitro e modelli 3D di organi su chip ottenuti da colture di cellule progenitrici renali derivate dalle urine (u-RPC) specifiche del paziente
Modulo di registrazione fino all'ultima visita di follow-up (fino a 12 mesi)
Identificazione di fattori immunologici e/o strutturali in forme genetiche e non genetiche.
Lasso di tempo: Modulo di registrazione fino all'ultima visita di follow-up (fino a 12 mesi)

Identificazione di fattori immunologici e/o strutturali in forme genetiche e non genetiche.

In particolare gli investigatori valuteranno:

- la presenza di anticorpi anti-nefrina su campioni di siero e/o biopsia renale dei pazienti (eseguita a scopo diagnostico)
Modulo di registrazione fino all'ultima visita di follow-up (fino a 12 mesi)
Rapporto costo-efficacia dell'algoritmo diagnostico.
Lasso di tempo: Dall'arruolamento dell'ultimo paziente fino alla fine dello studio (fino a 24 mesi)
Verrà eseguita un'analisi costi-efficacia modellata (compresi i costi medici diretti e indiretti) per confrontare l'algoritmo diagnostico proposto con l'attuale standard di cura.
Dall'arruolamento dell'ultimo paziente fino alla fine dello studio (fino a 24 mesi)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 luglio 2023

Completamento primario (Stimato)

31 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

21 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • KIDNEY-PNRR

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattie renali croniche

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