Validering, implementering och kostnadsanalys av en strategi för personlig diagnostik av sällsynta njursjukdomar
15 mars 2024 uppdaterad av: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Kronisk njursjukdom (CKD) drabbar cirka 10 % av världens befolkning, med hög sjuklighet och dödlighet.
Genetiska njursjukdomar erkänns i allt högre grad i alla åldersgrupper och representerar över 20 % av alla orsaker till CKD.
Noggrann diagnos gör att nödvändiga och onödiga diagnostiska procedurer kan definieras, undviker onödiga behandlingar, förbättrar prognosförutsägelser, identifierar andra familjemedlemmar för genetisk rådgivning och definierar risker för njurtransplantation av levande donator.
Forskargruppen som koordineras av huvudutredaren har nyligen utvecklat en algoritm för genetisk diagnos hos pediatriska och vuxna patienter med CKD.
Tillämpningen av denna personliga diagnostiska algoritm på en lokal studie ledde till en global diagnostisk avkastning på 70 %, vilket tyder på att denna strategi har potential att avsevärt förbättra det diagnostiska tillvägagångssättet för patienter med sällsynta njursjukdomar.
Syftet med denna studie är att validera och implementera dessa resultat genom att utöka dess tillämpning i en multicentrisk studie som involverar nefrologiska enheter som är remisscenter för sällsynta njursjukdomar på nationell nivå.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
300
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
- Telefonnummer: 055 5662562
- E-post: paola.romagnani@meyer.it
Studieorter
-
-
-
Firenze, Italien
- Rekrytering
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Kontakt:
- Paola Romagnani
-
Napoli, Italien
- Rekrytering
- Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
-
Kontakt:
- Miriam Zacchia
-
Palermo, Italien
- Rekrytering
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
-
Kontakt:
- Santina Cottone
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- proteinuri och/eller hematuri i frånvaro av immunavlagringar på njurbiopsi eller immunförmedlad glomerulopati som är resistent mot behandling (t.ex. steroider, immunsuppressiva läkemedel);
- familjehistoria av njursjukdomar och/eller släktskap;
- extrarenal engagemang;
- ultraljudsbevis på minst två cystor i varje njure eller hyperekogena njurar eller nefrokalcinos;
- ihållande metabola abnormiteter (metabolisk acidos eller alkalos utan njurfunktionsnedsättning; abnormiteter i kalciumfosfatmetabolismen) efter uteslutning av sekundära orsaker;
- tillgång till klinisk information.
- undertecknat formulär för informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Vägran av patienten, föräldrar eller vårdnadshavare att ge informerat samtycke.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Sällsynta njursjukdomar
Patienter med sällsynta njursjukdomar
|
Patienterna kommer att väljas ut utifrån specifika kliniska kriterier och hänvisas till det tertiära centret för genetisk testning.
Alla utvalda patienter kommer att genomgå genetisk testning genom hel-exomsekvensering (WES), följt av in silico-analys för en utökad panel av gener associerade med njursjukdomar.
Resultaten av genetiska tester kommer att utvärderas av ett multidisciplinärt team av experter för att fastställa en avgörande diagnos.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Implementering av en diagnostisk algoritm för personlig diagnostik av sällsynta njursjukdomar
Tidsram: Från inskrivning av den första patienten till slutet av studien (upp till 24 månader)
|
Den tidigare etablerade diagnostiska algoritmen för sällsynta njursjukdomar kommer att utökas till centra utanför regionen med en multicenterstudiedesign. Detta resultat kommer att bedömas som diagnostisk frekvens av algoritmen, d.v.s. antalet avgörande genetiska diagnoser/antal inskrivna patienter. |
Från inskrivning av den första patienten till slutet av studien (upp till 24 månader)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Analys av den funktionella rollen för variant av okänd klinisk betydelse (VUS)
Tidsram: Anmäl dig till det sista uppföljningsbesöket (upp till 12 månader)
|
Analys av den funktionella rollen för VUS identifierad av WES genom in vitro funktionella studier och 3D-organ-på-ett-chip-modeller erhållna av patientspecifika urin-härledda renal progenitor cell (u-RPC) kulturer
|
Anmäl dig till det sista uppföljningsbesöket (upp till 12 månader)
|
|
Identifiering av immunologiska och/eller strukturella faktorer i genetiska och icke-genetiska former.
Tidsram: Anmäl dig till det sista uppföljningsbesöket (upp till 12 månader)
|
Identifiering av immunologiska och/eller strukturella faktorer i genetiska och icke-genetiska former. I synnerhet kommer utredarna att bedöma: - förekomsten av anti-nefrinantikroppar på serumprover och/eller njurbiopsi från patienter (utförs i diagnostiska syften) |
Anmäl dig till det sista uppföljningsbesöket (upp till 12 månader)
|
|
Kostnadseffektivitet för den diagnostiska algoritmen.
Tidsram: Från inskrivning av den sista patienten till slutet av studien (upp till 24 månader)
|
En modellerad kostnadseffektivitetsanalys (inklusive direkta och indirekta medicinska kostnader) kommer att utföras för att jämföra den föreslagna diagnostiska algoritmen med den nuvarande standarden för vård.
|
Från inskrivning av den sista patienten till slutet av studien (upp till 24 månader)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
6 juli 2023
Primärt slutförande (Beräknad)
31 juli 2026
Avslutad studie (Beräknad)
30 december 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
1 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 mars 2024
Första postat (Faktisk)
21 mars 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
21 mars 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 mars 2024
Senast verifierad
1 mars 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- KIDNEY-PNRR
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .