Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Validace, implementace a analýza nákladů strategie pro personalizovanou diagnostiku vzácných onemocnění ledvin

15. března 2024 aktualizováno: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Chronické onemocnění ledvin (CKD) postihuje asi 10 % světové populace s vysokou morbiditou a mortalitou. Genetická onemocnění ledvin jsou stále častěji uznávána napříč všemi věkovými skupinami a představují více než 20 % všech příčin CKD. Přesná diagnóza umožňuje definovat nezbytné i zbytečné diagnostické postupy, vyhýbá se zbytečné léčbě, zlepšuje předpověď prognózy, identifikuje další členy rodiny pro genetické poradenství a definuje rizika pro transplantaci ledviny od žijícího dárce. Výzkumná skupina koordinovaná hlavním řešitelem nedávno vyvinula algoritmus pro genetickou diagnostiku u dětských a dospělých pacientů s CKD. Aplikace tohoto personalizovaného diagnostického algoritmu na lokální studii vedla k celkovému diagnostickému výtěžku 70 %, což naznačuje, že tato strategie má potenciál podstatně zlepšit diagnostický přístup k pacientům se vzácnými poruchami ledvin. Cílem této studie je ověřit a implementovat tyto výsledky rozšířením jejich aplikace v multicentrické studii zahrnující nefrologické jednotky, které jsou referenčními centry pro vzácná onemocnění ledvin na národní úrovni.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

300

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Firenze, Itálie
        • Nábor
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Itálie
        • Nábor
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Kontakt:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Itálie
        • Nábor
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Kontakt:
          • Santina Cottone

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • proteinurie a/nebo hematurie v nepřítomnosti imunitních depozit na renální biopsii nebo imunitně zprostředkovaná glomerulopatie rezistentní na léčbu (např. steroidy, imunosupresivní léky);
  • rodinná anamnéza onemocnění ledvin a/nebo pokrevního příbuzenství;
  • extrarenální postižení;
  • ultrazvukový průkaz alespoň dvou cyst v každé ledvině nebo hyperechogenních ledvin nebo nefrokalcinózy;
  • přetrvávající metabolické abnormality (metabolická acidóza nebo alkalóza bez poruchy funkce ledvin; abnormality metabolismu fosforečnanu vápenatého) po vyloučení sekundárních příčin;
  • dostupnost klinických informací.
  • podepsaný formulář informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí informovaného souhlasu ze strany pacienta, rodičů nebo zákonného zástupce.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Vzácná onemocnění ledvin
Pacienti se vzácným onemocněním ledvin
Diagnostický test: Implementace diagnostického algoritmu
Pacienti budou vybráni na základě specifických klinických kritérií a odesláni do terciárního centra pro genetické testování. Všichni vybraní pacienti podstoupí genetické testování celoexomovým sekvenováním (WES), po kterém následuje in silico analýza pro rozšířený panel genů spojených s onemocněním ledvin. Výsledky genetického testování budou vyhodnoceny multidisciplinárním týmem odborníků ke stanovení průkazné diagnózy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Implementace diagnostického algoritmu pro personalizovanou diagnostiku vzácných onemocnění ledvin
Časové okno: Od zařazení prvního pacienta do konce studie (až 24 měsíců)

Dříve zavedený diagnostický algoritmus pro vzácná onemocnění ledvin bude rozšířen na centra mimo region s designem multicentrické studie.

Tento výsledek bude hodnocen jako diagnostická rychlost algoritmu, tj. počet průkazných genetických diagnóz/počet zapsaných pacientů.
Od zařazení prvního pacienta do konce studie (až 24 měsíců)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza funkční role varianty neznámého klinického významu (VUS)
Časové okno: Registrace formuláře do poslední následné návštěvy (až 12 měsíců)
Analýza funkční role VUS identifikované pomocí WES pomocí in vitro funkčních studií a 3D-orgán-on-a-chip modelů získaných kulturami renálních progenitorových buněk odvozených od pacientů specifických z moči (u-RPC)
Registrace formuláře do poslední následné návštěvy (až 12 měsíců)
Identifikace imunologických a/nebo strukturálních faktorů v genetických a negenetických formách.
Časové okno: Registrace formuláře do poslední následné návštěvy (až 12 měsíců)

Identifikace imunologických a/nebo strukturálních faktorů v genetických a negenetických formách.

Vyšetřovatelé posoudí zejména:

- přítomnost protilátek proti nefrinu ve vzorcích séra a/nebo biopsii ledvin pacientů (prováděné pro diagnostické účely)
Registrace formuláře do poslední následné návštěvy (až 12 měsíců)
Efektivita nákladů diagnostického algoritmu.
Časové okno: Od zařazení posledního pacienta do konce studie (až 24 měsíců)
Bude provedena modelovaná analýza nákladové efektivity (včetně přímých a nepřímých nákladů na zdravotní péči) za účelem porovnání navrženého diagnostického algoritmu se současným standardem péče.
Od zařazení posledního pacienta do konce studie (až 24 měsíců)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. července 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

21. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • KIDNEY-PNRR

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Implementace diagnostického algoritmu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit