Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Validatie, implementatie en kostenanalyse van een strategie voor gepersonaliseerde diagnose van zeldzame nierziekten

15 maart 2024 bijgewerkt door: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Chronische nierziekte (CKD) treft ongeveer 10% van de wereldbevolking, met hoge morbiditeit en mortaliteit. Genetische nierziekten worden in alle leeftijdsgroepen steeds meer onderkend en vertegenwoordigen meer dan 20% van alle oorzaken van chronische nierziekte. Nauwkeurige diagnose maakt het mogelijk dat noodzakelijke en onnodige diagnostische procedures worden gedefinieerd, vermijdt onnodige behandelingen, verbetert de voorspelling van de prognose, identificeert andere familieleden voor genetisch advies en definieert de risico's voor niertransplantatie bij levende donoren. De onderzoeksgroep onder leiding van de hoofdonderzoeker heeft onlangs een algoritme ontwikkeld voor de genetische diagnose bij pediatrische en volwassen patiënten met chronische nierziekte. De toepassing van dit gepersonaliseerde diagnostische algoritme op een lokaal onderzoek leidde tot een globaal diagnostisch rendement van 70%, wat suggereert dat deze strategie het potentieel heeft om de diagnostische aanpak van patiënten met zeldzame nieraandoeningen substantieel te verbeteren. Het doel van deze studie is om deze resultaten te valideren en te implementeren door de toepassing ervan uit te breiden in een multicentrische studie waarbij nefrologie-eenheden betrokken zijn die op nationaal niveau verwijzingscentra zijn voor zeldzame nierziekten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

300

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Firenze, Italië
        • Werving
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contact:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italië
        • Werving
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Contact:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italië
        • Werving
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contact:
          • Santina Cottone

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • proteïnurie en/of hematurie bij afwezigheid van immuunafzettingen op nierbiopten of immuungemedieerde glomerulopathie die resistent is tegen behandeling (bijv. steroïden, immunosuppressiva);
  • familiegeschiedenis van nierziekten en/of bloedverwantschap;
  • extrarenale betrokkenheid;
  • echografie bewijs van ten minste twee cysten in elke nier of hyperechogene nieren of nefrocalcinose;
  • aanhoudende metabole afwijkingen (metabole acidose of alkalose zonder verminderde nierfunctie; afwijkingen in het calciumfosfaatmetabolisme) na uitsluiting van secundaire oorzaken;
  • beschikbaarheid van klinische informatie.
  • ondertekend formulier voor geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Weigering door de patiënt, ouders of wettelijke voogd om geïnformeerde toestemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Zeldzame nierziekten
Patiënten met zeldzame nierziekten
Diagnostische toets: Implementatie van het diagnostische algoritme
Patiënten zullen worden geselecteerd op basis van specifieke klinische criteria en worden doorverwezen naar het tertiaire centrum voor genetische tests. Alle geselecteerde patiënten zullen genetische testen ondergaan door middel van Whole-Exome Sequencing (WES), gevolgd door in silico-analyse voor een uitgebreid panel van genen geassocieerd met nierziekten. De resultaten van genetische tests zullen worden geëvalueerd door een multidisciplinair team van experts om een ​​sluitende diagnose te stellen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Implementatie van een diagnostisch algoritme voor gepersonaliseerde diagnose van zeldzame nierziekten
Tijdsspanne: Vanaf de inschrijving van de eerste patiënt tot het einde van de studie (tot 24 maanden)

Het eerder vastgestelde diagnostische algoritme voor zeldzame nierziekten zal worden uitgebreid naar centra buiten de regio met een multicenter onderzoeksontwerp.

Deze uitkomst zal worden beoordeeld als de diagnostische snelheid van het algoritme, d.w.z. het aantal overtuigende genetische diagnoses/aantal ingeschreven patiënten.
Vanaf de inschrijving van de eerste patiënt tot het einde van de studie (tot 24 maanden)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Analyse van de functionele rol van variant van onbekende klinische betekenis (VUS)
Tijdsspanne: Formulier inschrijving tot het laatste vervolgbezoek (tot 12 maanden)
Analyse van de functionele rol van VUS geïdentificeerd door WES door in vitro functionele onderzoeken en 3D-orgaan-op-een-chip-modellen verkregen door patiëntspecifieke urine-afgeleide renale voorlopercellen (u-RPC) culturen
Formulier inschrijving tot het laatste vervolgbezoek (tot 12 maanden)
Identificatie van immunologische en/of structurele factoren in genetische en niet-genetische vormen.
Tijdsspanne: Formulier inschrijving tot het laatste vervolgbezoek (tot 12 maanden)

Identificatie van immunologische en/of structurele factoren in genetische en niet-genetische vormen.

In het bijzonder zullen de onderzoekers het volgende beoordelen:

- de aanwezigheid van anti-nefrine-antilichamen op serummonsters en/of nierbiopsie van patiënten (uitgevoerd voor diagnostische doeleinden)
Formulier inschrijving tot het laatste vervolgbezoek (tot 12 maanden)
Kosteneffectiviteit van het diagnostische algoritme.
Tijdsspanne: Vanaf de inschrijving van de laatste patiënt tot het einde van het onderzoek (tot 24 maanden)
Een gemodelleerde kosteneffectiviteitsanalyse (inclusief directe en indirecte medische kosten) zal worden uitgevoerd om het voorgestelde diagnostische algoritme te vergelijken met de huidige zorgstandaard.
Vanaf de inschrijving van de laatste patiënt tot het einde van het onderzoek (tot 24 maanden)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 juli 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • KIDNEY-PNRR

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Chronische nierziekten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Angola

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren