Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Validering, implementering og omkostningsanalyse af en strategi for personlig diagnosticering af sjældne nyresygdomme

15. marts 2024 opdateret af: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Kronisk nyresygdom (CKD) rammer omkring 10 % af verdens befolkning med høj sygelighed og dødelighed. Genetiske nyresygdomme anerkendes i stigende grad på tværs af alle aldersgrupper og repræsenterer over 20 % af alle årsagerne til CKD. Nøjagtig diagnose gør det muligt at definere nødvendige og unødvendige diagnostiske procedurer, undgår unødvendige behandlinger, forbedrer prognose forudsigelse, identificerer andre familiemedlemmer til genetisk rådgivning og definerer risici for levende donor nyretransplantation. Forskergruppen koordineret af Principal Investigator har for nylig udviklet en algoritme til genetisk diagnose hos pædiatriske og voksne patienter med CKD. Anvendelsen af ​​denne personaliserede diagnostiske algoritme på en lokal undersøgelse førte til et globalt diagnostisk udbytte på 70 %, hvilket tyder på, at denne strategi har potentialet til væsentligt at forbedre den diagnostiske tilgang til patienter med sjældne nyresygdomme. Formålet med denne undersøgelse er at validere og implementere disse resultater ved at udvide dets anvendelse i en multicentrisk undersøgelse, der involverer nefrologiske enheder, der er henvisningscentre for sjældne nyresygdomme på nationalt plan.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

300

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Firenze, Italien
        • Rekruttering
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italien
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Kontakt:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italien
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Kontakt:
          • Santina Cottone

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • proteinuri og/eller hæmaturi i fravær af immunaflejringer på nyrebiopsi eller immunmedieret glomerulopati, der er resistent over for behandling (f.eks. steroider, immunsuppressive lægemidler);
  • familiehistorie med nyresygdomme og/eller slægtskab;
  • ekstrarenal involvering;
  • ultralydsbevis på mindst to cyster i hver nyre eller hyperekogene nyrer eller nefrocalcinose;
  • vedvarende metaboliske abnormiteter (metabolisk acidose eller alkalose uden nyrefunktionsnedsættelse; calciumphosphatmetabolismeabnormiteter) efter udelukkelse af sekundære årsager;
  • tilgængeligheden af ​​klinisk information.
  • underskrevet informeret samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • Patient, forældre eller værge nægter at give informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Sjældne nyresygdomme
Patienter med sjældne nyresygdomme
Diagnostisk test: Implementering af den diagnostiske algoritme
Patienterne vil blive udvalgt ud fra specifikke kliniske kriterier og henvist til det tertiære center for genetisk testning. Alle udvalgte patienter vil gennemgå genetisk testning ved hel-eksom-sekventering (WES), efterfulgt af in silico-analyse for et udvidet panel af gener forbundet med nyresygdomme. Resultaterne af genetisk testning vil blive evalueret af et tværfagligt team af eksperter for at etablere en endelig diagnose.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Implementering af en diagnostisk algoritme til personlig diagnosticering af sjældne nyresygdomme
Tidsramme: Fra indskrivning af den første patient til afslutningen af ​​undersøgelsen (op til 24 måneder)

Den tidligere etablerede diagnostiske algoritme for sjældne nyresygdomme vil blive udvidet til centre uden for regionen med et multicenter studiedesign.

Dette resultat vil blive vurderet som diagnostisk hastighed af algoritmen, dvs. antallet af afgørende genetiske diagnoser/antal indrullerede patienter.
Fra indskrivning af den første patient til afslutningen af ​​undersøgelsen (op til 24 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Analyse af den funktionelle rolle af variant af ukendt klinisk betydning (VUS)
Tidsramme: Formular tilmelding indtil sidste opfølgningsbesøg (op til 12 måneder)
Analyse af den funktionelle rolle af VUS identificeret af WES ved in vitro funktionelle undersøgelser og 3D-organ-på-en-chip-modeller opnået af patientspecifikke urin-afledte nyre-stamceller (u-RPC) kulturer
Formular tilmelding indtil sidste opfølgningsbesøg (op til 12 måneder)
Identifikation af immunologiske og/eller strukturelle faktorer i genetiske og ikke-genetiske former.
Tidsramme: Formular tilmelding indtil sidste opfølgningsbesøg (op til 12 måneder)

Identifikation af immunologiske og/eller strukturelle faktorer i genetiske og ikke-genetiske former.

Især vil efterforskerne vurdere:

- tilstedeværelsen af ​​anti-nephrin-antistoffer på serumprøver og/eller nyrebiopsi fra patienter (udført til diagnostiske formål)
Formular tilmelding indtil sidste opfølgningsbesøg (op til 12 måneder)
Omkostningseffektiviteten af ​​den diagnostiske algoritme.
Tidsramme: Fra indskrivning af den sidste patient til afslutningen af ​​undersøgelsen (op til 24 måneder)
En modelleret omkostningseffektivitetsanalyse (herunder direkte og indirekte medicinske omkostninger) vil blive udført for at sammenligne den foreslåede diagnostiske algoritme med den nuværende standard-of-care.
Fra indskrivning af den sidste patient til afslutningen af ​​undersøgelsen (op til 24 måneder)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. juli 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

21. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • KIDNEY-PNRR

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kroniske nyresygdomme

Kliniske forsøg med Implementering af den diagnostiske algoritme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner