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Validation, mise en œuvre et analyse des coûts d'une stratégie de diagnostic personnalisé des maladies rénales rares

15 mars 2024 mis à jour par: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
L'insuffisance rénale chronique (IRC) touche environ 10 % de la population mondiale, avec une morbidité et une mortalité élevées. Les maladies rénales génétiques sont de plus en plus reconnues dans tous les groupes d’âge et représentent plus de 20 % de toutes les causes d’IRC. Un diagnostic précis permet de définir les procédures de diagnostic nécessaires et inutiles, d'éviter les traitements inutiles, d'améliorer la prédiction du pronostic, d'identifier les autres membres de la famille pour le conseil génétique et de définir les risques de transplantation rénale d'un donneur vivant. Le groupe de recherche coordonné par le chercheur principal a récemment développé un algorithme pour le diagnostic génétique chez les patients pédiatriques et adultes atteints d'IRC. L'application de cet algorithme de diagnostic personnalisé sur une étude locale a conduit à un rendement diagnostique global de 70 %, ce qui suggère que cette stratégie a le potentiel d'améliorer considérablement l'approche diagnostique des patients atteints de maladies rénales rares. Le but de cette étude est de valider et de mettre en œuvre ces résultats en étendant son application dans une étude multicentrique impliquant des unités de néphrologie qui sont des centres de référence pour les maladies rénales rares au niveau national.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

300

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Firenze, Italie
        • Recrutement
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contact:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italie
        • Recrutement
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Contact:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italie
        • Recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contact:
          • Santina Cottone

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • protéinurie et/ou hématurie en l'absence de dépôts immunitaires à la biopsie rénale ou de glomérulopathie à médiation immunitaire résistante au traitement (par ex. stéroïdes, médicaments immunosuppresseurs) ;
  • antécédents familiaux de maladies rénales et/ou de consanguinité ;
  • atteinte extrarénale ;
  • preuve échographique d'au moins deux kystes dans chaque rein ou reins hyperéchogènes ou néphrocalcinose ;
  • anomalies métaboliques persistantes (acidose ou alcalose métabolique sans altération de la fonction rénale ; anomalies du métabolisme du phosphate de calcium) après exclusion des causes secondaires ;
  • disponibilité des informations cliniques.
  • formulaire de consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

  • Refus du patient, des parents ou du tuteur légal de donner son consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Maladies rénales rares
Patients atteints de maladies rénales rares
Test diagnostique: Implémentation de l'algorithme de diagnostic
Les patients seront sélectionnés sur la base de critères cliniques spécifiques et référés au centre tertiaire pour des tests génétiques. Tous les patients sélectionnés subiront des tests génétiques par séquençage de l'exome entier (WES), suivis d'une analyse in silico pour un panel étendu de gènes associés aux maladies rénales. Les résultats des tests génétiques seront évalués par une équipe multidisciplinaire d'experts pour établir un diagnostic concluant.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Implémentation d'un algorithme de diagnostic pour le diagnostic personnalisé des maladies rénales rares
Délai: De l'inscription du premier patient jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 24 mois)

L'algorithme de diagnostic précédemment établi pour les maladies rénales rares sera étendu aux centres hors région avec une conception d'étude multicentrique.

Ce résultat sera évalué en tant que taux de diagnostic de l'algorithme, c'est-à-dire nombre de diagnostics génétiques concluants/nombre de patients inscrits.
De l'inscription du premier patient jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 24 mois)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse du rôle fonctionnel du variant de signification clinique inconnue (VUS)
Délai: Formulaire d'inscription jusqu'à la dernière visite de suivi (jusqu'à 12 mois)
Analyse du rôle fonctionnel du VUS identifié par WES par des études fonctionnelles in vitro et des modèles d'organes sur puce 3D obtenus par des cultures de cellules progénitrices rénales dérivées de l'urine (u-RPC) spécifiques à des patients
Formulaire d'inscription jusqu'à la dernière visite de suivi (jusqu'à 12 mois)
Identification de facteurs immunologiques et/ou structurels sous formes génétiques et non génétiques.
Délai: Formulaire d'inscription jusqu'à la dernière visite de suivi (jusqu'à 12 mois)

Identification de facteurs immunologiques et/ou structurels sous formes génétiques et non génétiques.

En particulier, les enquêteurs évalueront :

- la présence d'anticorps anti-néphrine sur des échantillons de sérum et/ou des biopsies rénales de patients (réalisées à des fins de diagnostic)
Formulaire d'inscription jusqu'à la dernière visite de suivi (jusqu'à 12 mois)
Rentabilité de l'algorithme de diagnostic.
Délai: De l'inscription du dernier patient jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 24 mois)
Une analyse coût-efficacité modélisée (y compris les coûts médicaux directs et indirects) sera effectuée pour comparer l'algorithme de diagnostic proposé avec la norme de soins actuelle.
De l'inscription du dernier patient jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 24 mois)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Meyer Children's Hospital IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 juillet 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 mars 2024

Première publication (Réel)

21 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • KIDNEY-PNRR

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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