A ritka vesebetegségek személyre szabott diagnosztizálására vonatkozó stratégia validálása, végrehajtása és költségelemzése
2024. március 15. frissítette: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
A krónikus vesebetegség (CKD) a világ népességének körülbelül 10%-át érinti, magas morbiditási és mortalitási arány mellett.
A genetikai eredetű vesebetegségeket egyre inkább felismerik minden korcsoportban, és a krónikus vesebetegség összes okának több mint 20%-át teszik ki.
A pontos diagnózis lehetővé teszi a szükséges és szükségtelen diagnosztikai eljárások meghatározását, elkerüli a szükségtelen kezeléseket, javítja a prognózis előrejelzését, azonosítja a család többi tagját a genetikai tanácsadás céljából, és meghatározza az élődonoros veseátültetés kockázatait.
A vezető kutató által koordinált kutatócsoport a közelmúltban kidolgozott egy algoritmust a CKD-ben szenvedő gyermek- és felnőtt betegek genetikai diagnózisára.
Ennek a személyre szabott diagnosztikai algoritmusnak a helyi vizsgálaton történő alkalmazása 70%-os globális diagnosztikai hozamot eredményezett, ami arra utal, hogy ez a stratégia jelentősen javíthatja a ritka vesebetegségben szenvedő betegek diagnosztikai megközelítését.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy validálja és megvalósítsa ezeket az eredményeket azáltal, hogy kiterjeszti alkalmazását egy multicentrikus vizsgálatra, amely olyan nefrológiai egységek részvételével zajlik, amelyek nemzeti szinten a ritka vesebetegségek beutaló központjai.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
300
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
- Telefonszám: 055 5662562
- E-mail: paola.romagnani@meyer.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Firenze, Olaszország
- Toborzás
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Kapcsolatba lépni:
- Paola Romagnani
-
Napoli, Olaszország
- Toborzás
- Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
-
Kapcsolatba lépni:
- Miriam Zacchia
-
Palermo, Olaszország
- Toborzás
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
-
Kapcsolatba lépni:
- Santina Cottone
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- proteinuria és/vagy hematuria immunlerakódások hiányában a vesebiopsziában vagy immunmediált glomerulopathia, amely rezisztens a kezelésre (például szteroidokra, immunszuppresszív gyógyszerekre);
- vesebetegségek és/vagy rokonság a családban;
- extrarenális érintettség;
- ultrahangos bizonyíték legalább két cisztára mindkét vesében vagy hyperechogen vese vagy nephrocalcinosis;
- tartós anyagcsere-rendellenességek (metabolikus acidózis vagy alkalózis veseműködési zavar nélkül; kalcium-foszfát anyagcsere-rendellenességek) a másodlagos okok kizárása után;
- a klinikai információk elérhetősége.
- aláírt beleegyező nyilatkozat
Kizárási kritériumok:
- A beteg, a szülők vagy a törvényes gyám megtagadása a tájékozott beleegyezés megadását.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Ritka vesebetegségek
Ritka vesebetegségben szenvedő betegek
|
A betegeket meghatározott klinikai kritériumok alapján választják ki, és a harmadlagos központba utalják genetikai vizsgálatra.
Minden kiválasztott beteget genetikai tesztelésnek vetnek alá teljes exome szekvenálás (WES) segítségével, amelyet in silico analízis követ a vesebetegségekkel kapcsolatos gének kiterjesztett csoportjára.
A genetikai vizsgálatok eredményeit egy multidiszciplináris szakértői csoport értékeli a végleges diagnózis felállítása érdekében.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ritka vesebetegségek személyre szabott diagnosztizálására szolgáló diagnosztikai algoritmus megvalósítása
Időkeret: Az első beteg felvételétől a vizsgálat végéig (24 hónapig)
|
A ritka vesebetegségek korábban kidolgozott diagnosztikai algoritmusát kiterjesztik a régión kívüli központokra is, többközpontú vizsgálati tervvel. Ezt az eredményt az algoritmus diagnosztikai arányaként értékeljük, azaz a meggyőző genetikai diagnózisok száma/a bevont betegek száma. |
Az első beteg felvételétől a vizsgálat végéig (24 hónapig)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az ismeretlen klinikai jelentőségű variáns (VUS) funkcionális szerepének elemzése
Időkeret: Jelentkezés az utolsó utóellenőrzésig (12 hónapig)
|
A WES által azonosított VUS funkcionális szerepének elemzése in vitro funkcionális vizsgálatokkal és páciens-specifikus vizeletből származó vese progenitor sejt (u-RPC) tenyészetekkel nyert 3D-szerv-on-a-chip modellekkel
|
Jelentkezés az utolsó utóellenőrzésig (12 hónapig)
|
|
Immunológiai és/vagy strukturális tényezők azonosítása genetikai és nem genetikai formákban.
Időkeret: Jelentkezés az utolsó utóellenőrzésig (12 hónapig)
|
Immunológiai és/vagy strukturális tényezők azonosítása genetikai és nem genetikai formákban. A nyomozók különösen a következőket értékelik: - anti-nephrin antitestek jelenléte a betegek szérummintáin és/vagy vesebiopszián (diagnosztikai célból) |
Jelentkezés az utolsó utóellenőrzésig (12 hónapig)
|
|
A diagnosztikai algoritmus költséghatékonysága.
Időkeret: Az utolsó beteg felvételétől a vizsgálat végéig (24 hónapig)
|
Modellezett költség-hatékonysági elemzést végeznek (beleértve a közvetlen és közvetett orvosi költségeket is), hogy összehasonlítsák a javasolt diagnosztikai algoritmust a jelenlegi standard ellátással.
|
Az utolsó beteg felvételétől a vizsgálat végéig (24 hónapig)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. július 6.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. július 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. december 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. március 1.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 15.
Első közzététel (Tényleges)
2024. március 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 15.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- KIDNEY-PNRR
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .