希少腎臓病の個別診断戦略の検証、実装、コスト分析

慢性腎臓病（CKD）は世界人口の約10％が罹患しており、罹患率も死亡率も高い。 遺伝性腎疾患はあらゆる年齢層で認知されてきており、CKD の原因全体の 20% 以上を占めています。 正確な診断により、必要な診断手順と不必要な診断手順を定義し、不必要な治療を回避し、予後予測を改善し、遺伝カウンセリングのために他の家族メンバーを特定し、生体腎移植のリスクを定義することができます。 研究代表者が調整する研究グループは最近、小児および成人のCKD患者の遺伝子診断のためのアルゴリズムを開発した。 このパーソナライズされた診断アルゴリズムを地元の研究に適用したところ、世界全体で 70% の診断収率が得られました。これは、この戦略が希少腎疾患患者に対する診断アプローチを大幅に改善する可能性があることを示唆しています。 この研究の目的は、全国レベルの希少腎臓疾患の紹介センターである腎臓内科部門が関与する多施設研究に応用を拡張することにより、これらの結果を検証し、実施することです。