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희귀 신장 질환의 맞춤형 진단 전략의 검증, 구현 및 비용 분석

2024년 3월 15일 업데이트: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
만성신장질환(CKD)은 세계 인구의 약 10%에 영향을 미치며 높은 이환율과 사망률을 보입니다. 유전성 신장 질환은 모든 연령층에서 점점 더 인식되고 있으며 CKD의 모든 원인 중 20% 이상을 차지합니다. 정확한 진단을 통해 필요하고 불필요한 진단 절차를 정의하고, 불필요한 치료를 피하고, 예후 예측을 개선하고, 유전 상담을 위해 다른 가족 구성원을 식별하고, 생체 기증 신장 이식의 위험을 정의할 수 있습니다. 수석 연구원이 조정한 연구 그룹은 최근 소아 및 성인 CKD 환자의 유전적 진단을 위한 알고리즘을 개발했습니다. 지역 연구에 이 맞춤형 진단 알고리즘을 적용한 결과 전체 진단 수율은 70%에 이르렀으며, 이는 이 전략이 희귀 신장 질환 환자에 대한 진단 접근 방식을 실질적으로 향상시킬 수 있는 잠재력이 있음을 시사합니다. 이 연구의 목적은 국가 차원에서 희귀 신장 질환에 대한 의뢰 센터인 신장병동을 포함하는 다기관 연구에 적용을 확장함으로써 이러한 결과를 검증하고 구현하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

300

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 이탈리아
      • Firenze, 이탈리아
        • 모병
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • 연락하다:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, 이탈리아
        • 모병
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • 연락하다:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, 이탈리아
        • 모병
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • 연락하다:
          • Santina Cottone

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 신장 생검에서 면역 침착이 없는 단백뇨 및/또는 혈뇨 또는 치료(예: 스테로이드, 면역억제제)에 내성이 있는 면역매개 사구체병증;
  • 신장 질환 및/또는 혈연관계의 가족력;
  • 신장외 관여;
  • 각 신장에 적어도 2개의 낭종이 있다는 초음파 증거, 고에코성 신장 또는 신석회화증;
  • 2차 원인을 배제한 후에도 지속적인 대사 이상(신장 기능 손상이 없는 대사성 산증 또는 알칼리증, 인산칼슘 대사 이상);
  • 임상 정보의 가용성.
  • 서명된 동의서

제외 기준:

  • 환자, 부모 또는 법적 보호자가 사전 동의 제공을 거부합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 희귀 신장 질환
희귀 신장질환 환자
진단 검사: 진단 알고리즘 구현
환자는 특정 임상 기준에 따라 선택되며 유전자 검사를 위해 3차 센터로 의뢰됩니다. 선택된 모든 환자는 WES(Whole-Exome Sequencing)를 통해 유전자 검사를 받은 후 신장 질환과 관련된 확장된 유전자 패널에 대한 인실리코 분석을 받게 됩니다. 유전자 검사 결과는 다양한 분야의 전문가들로 구성된 팀이 평가하여 최종 진단을 내릴 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
희귀신장질환 개인별 진단을 위한 진단 알고리즘 구현
기간: 첫 환자 등록부터 연구 종료까지(최대 24개월)

기존에 확립된 희귀 신장질환 진단 알고리즘은 다기관 연구 설계를 통해 지역 외 센터로 확대될 예정이다.

이 결과는 알고리즘의 진단 비율, 즉 결정적인 유전 진단 수/등록된 환자 수로 평가됩니다.
첫 환자 등록부터 연구 종료까지(최대 24개월)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상적 중요성이 알려지지 않은 변이체(VUS)의 기능적 역할 분석
기간: 마지막 후속 방문까지 양식 등록(최대 12개월)
시험 관내 기능 연구 및 환자 별 소변 유래 신장 전구 세포 (u-RPC) 배양으로 얻은 3D 장기 온 칩 모델을 통해 WES로 식별 된 VUS의 기능적 역할 분석
마지막 후속 방문까지 양식 등록(최대 12개월)
유전적 및 비유전적 형태의 면역학적 및/또는 구조적 요인의 식별.
기간: 마지막 후속 방문까지 양식 등록(최대 12개월)

유전적 및 비유전적 형태의 면역학적 및/또는 구조적 요인의 식별.

특히 조사관은 다음을 평가합니다.

- 혈청 샘플 및/또는 환자의 신장 생검(진단 목적으로 수행)에 항네프린 항체가 존재함
마지막 후속 방문까지 양식 등록(최대 12개월)
진단 알고리즘의 비용 효율성.
기간: 마지막 환자 등록부터 연구가 종료될 때까지(최대 24개월)
제안된 진단 알고리즘을 현재 표준 치료와 비교하기 위해 모델링된 비용 효율성 분석(직접 및 간접 의료 비용 포함)이 수행됩니다.
마지막 환자 등록부터 연구가 종료될 때까지(최대 24개월)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Meyer Children's Hospital IRCCS

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 7월 6일

기본 완료 (추정된)

2026년 7월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 3월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 3월 15일

처음 게시됨 (실제)

2024년 3월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 15일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • KIDNEY-PNRR

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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