Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Harvinaisten munuaissairauksien yksilöllisen diagnoosin strategian validointi, käyttöönotto ja kustannusanalyysi

perjantai 15. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Krooninen munuaissairaus (CKD) vaikuttaa noin 10 prosenttiin maailman väestöstä, ja sen sairastuvuus ja kuolleisuus ovat korkeat. Geneettiset munuaistaudit tunnistetaan yhä enemmän kaikissa ikäryhmissä, ja ne muodostavat yli 20 % kaikista kroonisen munuaistaudin syistä. Tarkka diagnoosi mahdollistaa tarpeellisten ja tarpeettomien diagnostisten toimenpiteiden määrittämisen, välttää tarpeettomat hoidot, parantaa ennusteen ennustamista, tunnistaa muut perheenjäsenet geneettiseen neuvontaan ja määrittää riskit elävän luovuttajan munuaisensiirrolle. Päätutkijan koordinoima tutkimusryhmä on äskettäin kehittänyt algoritmin CKD-potilaiden ja aikuispotilaiden geneettiseen diagnoosiin. Tämän henkilökohtaisen diagnostisen algoritmin soveltaminen paikallisessa tutkimuksessa johti 70 %:n maailmanlaajuiseen diagnostiseen tuottoon, mikä viittaa siihen, että tällä strategialla on potentiaalia parantaa merkittävästi diagnostista lähestymistapaa potilailla, joilla on harvinaisia ​​munuaissairauksia. Tämän tutkimuksen tavoitteena on validoida ja toteuttaa nämä tulokset laajentamalla sen soveltamista monikeskiseen tutkimukseen, jossa on mukana nefrologisia yksiköitä, jotka ovat kansallisella tasolla harvinaisten munuaissairauksien lähetekeskuksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Firenze, Italia
        • Rekrytointi
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italia
        • Rekrytointi
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Ottaa yhteyttä:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italia
        • Rekrytointi
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Ottaa yhteyttä:
          • Santina Cottone

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • proteinuria ja/tai hematuria immuunikertymien puuttuessa munuaisbiopsiassa tai immuunivälitteinen glomerulopatia, joka on resistentti hoidolle (esim. steroideille, immunosuppressiivisille lääkkeille);
  • suvussa munuaissairauksia ja/tai sukulaisuus;
  • munuaisten ulkopuolinen osallistuminen;
  • ultraäänitodistus vähintään kahdesta kystasta kussakin munuaisessa tai hyperechogenic munuaisissa tai nefrokalsinoosi;
  • jatkuvat aineenvaihduntahäiriöt (metabolinen asidoosi tai alkaloosi ilman munuaisten vajaatoimintaa; kalsiumfosfaattiaineenvaihdunnan poikkeavuudet) toissijaisten syiden poissulkemisen jälkeen;
  • kliinisen tiedon saatavuus.
  • allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaan, vanhempien tai laillisen huoltajan kieltäytyminen antamasta tietoon perustuvaa suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Harvinaiset munuaissairaudet
Potilaat, joilla on harvinaisia ​​munuaissairauksia
Diagnostinen testi: Diagnostisen algoritmin toteutus
Potilaat valitaan erityisten kliinisten kriteerien perusteella ja ohjataan korkea-asteen keskukseen geneettiseen testaukseen. Kaikille valituille potilaille tehdään geneettinen testaus WES-kokoeksomin sekvensoinnilla, jota seuraa in silico -analyysi laajennetun munuaissairauksiin liittyvien geenien määrittämiseksi. Monitieteinen asiantuntijaryhmä arvioi geneettisen testauksen tulokset lopullisen diagnoosin laatimiseksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnostisen algoritmin käyttöönotto harvinaisten munuaissairauksien yksilölliseen diagnosointiin
Aikaikkuna: Ensimmäisen potilaan rekisteröinnistä tutkimuksen loppuun (enintään 24 kuukautta)

Harvinaisten munuaissairauksien aiemmin perustettu diagnostinen algoritmi laajenee alueen ulkopuolisiin keskuksiin monikeskustutkimuksen suunnittelulla.

Tämä tulos arvioidaan algoritmin diagnostisena osuutena, toisin sanoen lopullisten geneettisten diagnoosien lukumääränä / ilmoittautuneiden potilaiden lukumääränä.
Ensimmäisen potilaan rekisteröinnistä tutkimuksen loppuun (enintään 24 kuukautta)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tuntemattoman kliinisen merkityksen variantin (VUS) toiminnallisen roolin analyysi
Aikaikkuna: Ilmoittautumislomake viimeiseen seurantakäyntiin asti (enintään 12 kuukautta)
WES:n tunnistaman VUS:n toiminnallisen roolin analyysi toiminnallisilla in vitro -tutkimuksilla ja 3D-elin-sirulla olevilla malleilla, jotka on saatu potilasspesifisillä virtsaperäisillä munuaisten progenitorisoluviljelmillä (u-RPC)
Ilmoittautumislomake viimeiseen seurantakäyntiin asti (enintään 12 kuukautta)
Immunologisten ja/tai rakenteellisten tekijöiden tunnistaminen geneettisissä ja ei-geneettisissä muodoissa.
Aikaikkuna: Ilmoittautumislomake viimeiseen seurantakäyntiin asti (enintään 12 kuukautta)

Immunologisten ja/tai rakenteellisten tekijöiden tunnistaminen geneettisissä ja ei-geneettisissä muodoissa.

Erityisesti tutkijat arvioivat:

- anti-nefriinivasta-aineiden esiintyminen seeruminäytteissä ja/tai potilaiden munuaisbiopsiassa (tehty diagnostisiin tarkoituksiin)
Ilmoittautumislomake viimeiseen seurantakäyntiin asti (enintään 12 kuukautta)
Diagnostisen algoritmin kustannustehokkuus.
Aikaikkuna: Viimeisen potilaan rekisteröinnistä tutkimuksen loppuun (enintään 24 kuukautta)
Suoritetaan mallinnettu kustannustehokkuusanalyysi (mukaan lukien suorat ja välilliset lääketieteelliset kustannukset) ehdotetun diagnostisen algoritmin vertaamiseksi nykyiseen hoitotasoon.
Viimeisen potilaan rekisteröinnistä tutkimuksen loppuun (enintään 24 kuukautta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Meyer Children's Hospital IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 6. heinäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • KIDNEY-PNRR

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Krooniset munuaissairaudet

Kliiniset tutkimukset Diagnostisen algoritmin toteutus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Thailand

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa