Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Validación, implementación y análisis de costos de una estrategia para el diagnóstico personalizado de enfermedades renales raras

15 de marzo de 2024 actualizado por: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
La enfermedad renal crónica (ERC) afecta aproximadamente al 10% de la población mundial, con una elevada morbilidad y mortalidad. Las enfermedades renales genéticas son cada vez más reconocidas en todos los grupos de edad y representan más del 20% de todas las causas de ERC. El diagnóstico preciso permite definir procedimientos diagnósticos necesarios e innecesarios, evita tratamientos innecesarios, mejora la predicción del pronóstico, identifica a otros miembros de la familia para asesoramiento genético y define los riesgos del trasplante de riñón de donante vivo. El grupo de investigación coordinado por el Investigador Principal ha desarrollado recientemente un algoritmo para el diagnóstico genético en pacientes pediátricos y adultos con ERC. La aplicación de este algoritmo de diagnóstico personalizado en un estudio local condujo a un rendimiento diagnóstico global del 70 %, lo que sugiere que esta estrategia tiene el potencial de mejorar sustancialmente el enfoque diagnóstico de pacientes con trastornos renales raros. El objetivo de este estudio es validar e implementar estos resultados ampliando su aplicación en un estudio multicéntrico en el que participen unidades de nefrología que sean centros de referencia de enfermedades renales raras a nivel nacional.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

300

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
  • Número de teléfono: 055 5662562
  • Correo electrónico: paola.romagnani@meyer.it

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Firenze, Italia
        • Reclutamiento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contacto:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Contacto:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contacto:
          • Santina Cottone

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • proteinuria y/o hematuria en ausencia de depósitos inmunes en la biopsia renal o glomerulopatía inmunomediada resistente al tratamiento (p. ej., esteroides, fármacos inmunosupresores);
  • antecedentes familiares de enfermedades renales y/o consanguinidad;
  • afectación extrarrenal;
  • evidencia ecográfica de al menos dos quistes en cada riñón o riñones hiperecogénicos o nefrocalcinosis;
  • anomalías metabólicas persistentes (acidosis metabólica o alcalosis sin deterioro de la función renal; anomalías del metabolismo del fosfato cálcico) después de excluir causas secundarias;
  • disponibilidad de información clínica.
  • formulario de consentimiento informado firmado

Criterio de exclusión:

  • Negativa del paciente, padres o tutor legal a otorgar su consentimiento informado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Enfermedades renales raras
Pacientes con enfermedades renales raras.
Prueba de diagnóstico: Implementación del algoritmo de diagnóstico.
Los pacientes serán seleccionados según criterios clínicos específicos y remitidos al centro terciario para pruebas genéticas. Todos los pacientes seleccionados se someterán a pruebas genéticas mediante secuenciación del exoma completo (WES), seguidas de un análisis in silico para un panel ampliado de genes asociados con enfermedades renales. Los resultados de las pruebas genéticas serán evaluados por un equipo multidisciplinario de expertos para establecer un diagnóstico concluyente.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Implementación de un algoritmo diagnóstico para el diagnóstico personalizado de enfermedades renales raras
Periodo de tiempo: Desde la inscripción del primer paciente hasta el final del estudio (hasta 24 meses)

El algoritmo de diagnóstico previamente establecido para enfermedades renales raras se extenderá a centros fuera de la región con un diseño de estudio multicéntrico.

Este resultado se evaluará como tasa de diagnóstico del algoritmo, es decir, número de diagnóstico genético concluyente/número de pacientes inscritos.
Desde la inscripción del primer paciente hasta el final del estudio (hasta 24 meses)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis del papel funcional de la variante de importancia clínica desconocida (VUS)
Periodo de tiempo: Formulario de inscripción hasta la última visita de seguimiento (hasta 12 meses)
Análisis del papel funcional de VUS identificado por WES mediante estudios funcionales in vitro y modelos de órgano en un chip 3D obtenidos mediante cultivos de células progenitoras renales derivadas de orina (u-RPC) específicos de cada paciente
Formulario de inscripción hasta la última visita de seguimiento (hasta 12 meses)
Identificación de factores inmunológicos y/o estructurales en formas genéticas y no genéticas.
Periodo de tiempo: Formulario de inscripción hasta la última visita de seguimiento (hasta 12 meses)

Identificación de factores inmunológicos y/o estructurales en formas genéticas y no genéticas.

En particular, los investigadores evaluarán:

- la presencia de anticuerpos antinefrina en muestras de suero y/o biopsia de riñón de pacientes (realizada con fines de diagnóstico)
Formulario de inscripción hasta la última visita de seguimiento (hasta 12 meses)
Costo-efectividad del algoritmo diagnóstico.
Periodo de tiempo: Desde la inscripción del último paciente hasta el final del estudio (hasta 24 meses)
Se realizará un análisis de rentabilidad modelado (incluidos los costos médicos directos e indirectos) para comparar el algoritmo de diagnóstico propuesto con el estándar de atención actual.
Desde la inscripción del último paciente hasta el final del estudio (hasta 24 meses)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Meyer Children's Hospital IRCCS

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de julio de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de julio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

21 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • KIDNEY-PNRR

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedades Renales Crónicas

Ensayos clínicos sobre Implementación del algoritmo de diagnóstico.

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Switzerland

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir