大麻二酚治疗桑菲利波综合征的研究
2026年9月10日 更新者：Lynda E Polgreen、Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
评估大麻二酚对 Sanfilippo 综合征神经行为和功能结果影响的随机、双盲、安慰剂对照交叉研究
该临床试验的目的是测试大麻二酚对桑菲利波综合征的治疗效果。 它旨在回答的主要问题是：1）确定大麻二酚在 Sanfilippo 综合征中的安全性，2）探索大麻二酚在治疗 Sanfilippo 综合征的神经行为症状和功能结果方面的功效。
在整个研究过程中，每位参与者的护理人员将被要求间歇性地完成与参与者的行为、情绪、睡眠、排便、疼痛和护理人员压力相关的调查。 所有参与者将根据注册顺序被注册到两个队列之一：
- Sentinel 安全队列（前 5 名参与者）- 所有接受 Epidiolex（大麻二酚）治疗的参与者
- 对照队列（接下来的 30 名参与者）——参与者以 1:1（均等机会）随机开始使用 Epidiolex（大麻二酚）或安慰剂治疗 16 周，然后是 8 周的清除期（不治疗）。 然后参与者切换到相反的治疗组 16 周，随后所有参与者接受 Epidiolex（大麻二酚）治疗 52 周。
研究概览
详细说明
Sanfilippo 综合征或 III 型粘多糖贮积症 (MPS III) 是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，其特征是由于溶酶体酶产生不足而导致硫酸乙酰肝素蓄积。
因此，硫酸乙酰肝素的积累会导致进行性神经变性，从而导致严重的神经行为问题。
这些神经行为症状对家庭具有高度破坏性和痛苦，对患者及其家人的生活质量产生重大影响，并可能干扰支持儿童的辅助治疗尝试。
迄今为止，尚无批准的疗法可用于治疗桑菲利波综合征的神经行为症状。
大麻二酚（CBD）是一种从大麻植物中提取的化合物，但不具有精神作用，已被证明可安全有效地治疗患有严重癫痫症的儿童。
研究表明 CBD 可以改善自闭症儿童的行为。
这项研究将使用 Epidiolex，这是一种医药级纯化的大麻二酚口服溶液，已被 FDA 批准用于治疗严重的小儿癫痫病。
研究对象将包括大约 35 名患有 Sanfilippo 综合征的参与者。
参与者将接受基线临床评估，并从家长报告的问卷中收集神经行为和功能结果。
然后，参与者将接受为期 16 周的 Epidiolex 或安慰剂治疗。
在此期间和 8 周的清洗期之后，参与者将交叉接受相反的治疗 16 周。
将在这些期间收集安全实验室和调查问卷，以评估安全性和有效性。
参与者和研究人员将对每个参与者的治疗状态不知情。
当该盲法部分完成后，所有参与者都将接受为期 52 周的 Epidiolex 开放标签治疗，以衡量长期安全性。
将收集不良事件的类型和严重程度来衡量安全性，并将收集不同的行为和功能结果来衡量疗效。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
35
阶段
- 阶段2
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Adolfo Morales Garval, BA
- 电话号码：310-357-9023
- 邮箱：adolfo.morales@lundquist.org
学习地点
-
-
California
-
Torrance、California、美国、90502
- 招聘中
- The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
-
首席研究员：
- Lynda Polgreen, MD, MS
-
接触：
- Cristi Williams
- 邮箱：cristi.williams@lundquist.org
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 通过基因检测证实 MPS III 诊断
- ≥4岁
- 患者或父母/法定监护人能够并且愿意提供知情同意。 对于 7 至 16 岁的患者，在认知可能的情况下还必须征得其同意。
如果服用以下任何药物，过去 8 周内没有剂量变化：
- 阿纳金拉
- 氟西汀
- 益生菌补充剂
满足以下条件之一：
- 之前参与过基因/细胞疗法或酶恢复临床试验。
- 之前由于疾病晚期而没有资格参加基因/细胞疗法或酶恢复临床试验。
- 由 Vineland 测量的功能年龄 ≤ 0.5 实际年龄
排除标准：
选择参与者时将采用公平选择。 符合以下任何条件的个人将被排除在本研究之外：
- 已知突变会导致疾病缓慢进展
- 在过去 8 周内服用过任何形式的大麻，包括大麻二酚
- 目前正在参加另一项正在进行的临床试验
同时使用以下任何疗法：
- 利福平
- 地西泮（根据需要间歇性使用治疗长时间癫痫发作除外）
- 氯巴占
- 司替戊醇
- 依维莫司、西罗莫司、他克莫司
- 地高辛
- 丙戊酸
- 过去三个月内服用过娱乐性或医用四氢大麻酚 (THC) 或合成大麻素药物（包括 Sativex）
- 非氨酯（如果服用时间少于一年）
- 非药物疗法（例如 生酮饮食）在入组前必须稳定长达四个星期
- 存在异常测试表明存在肝病或肝损伤的临床证据（AST 或 ALT > 2 x ULN；胆红素 > 2 x ULN）
- 已知对 Epidiolex（大麻二酚）的任何成分过敏
- 孕妇或哺乳期妇女
- 研究者认为如果开始研究治疗会对受试者造成重大危险或对研究有害的任何其他社会或医疗状况
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：Epidiolex（大麻二酚）
口服 Epidiolex（大麻二酚），每日两次（BID） 第 1 周：5 mg/kg/天 BID 第 2-8 周：10 mg/kg/天 BID 第 9-16 周：20 mg/kg/天 BID 8周冲洗；从第 24 周开始交叉至安慰剂对照。 |
Epidiolex（大麻二酚）口服溶液是一种透明、无色至黄色液体，含有浓度为 100 mg/mL 的大麻二酚。
非活性成分包括无水酒精（7.9% w/v）、芝麻籽油、草莓香料和三氯蔗糖。
其他名称：
|
|
安慰剂比较：安慰剂 (PBO)
第 1 周：剂量逐渐增加至最大耐受安慰剂剂量 第 2-16 周：最大耐受安慰剂剂量 8周冲洗；从第 24 周开始，按照与实验组相同的剂量递增，交叉至实验组。 |
安慰剂口服溶液是一种黄色油状溶液，含有赋形剂芝麻油和无水乙醇，并添加甜味剂（三氯蔗糖）和草莓调味剂
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
Sanfilippo 行为评定量表 (SBRS) - 情绪/愤怒/攻击性评分
大体时间：治疗 16 周与安慰剂 16 周的变化
|
Sanfilippo 行为评定量表是一份包含 68 项的问卷，由 Shapiro 等人开发，用于评估 Sanfilippo 综合征儿童的行为表型及其随时间的进展。
Sanfilippo 行为评定量表情绪/愤怒/攻击性簇是构成 Sanfilippo 行为评定量表的四个簇和两个域之一。
分数越高表示情绪/愤怒/攻击症状越严重。
情绪/愤怒/攻击性集群中的每个问题均按照 0-6 的等级进行评分，并计算总平均分。
使用 Sanfilippo 患者队列的平均值和标准差对平均情绪/愤怒/攻击性评分进行标准化，这些患者被归类为“进展缓慢者”，年龄为 81-220 个月。
选择这个参考队列是为了最匹配我们参与者的年龄分布。
|
治疗 16 周与安慰剂 16 周的变化
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年4月1日
初级完成 (估计的)
2027年4月1日
研究完成 (估计的)
2028年12月1日
研究注册日期
首次提交
2024年3月20日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月20日
首次发布 (实际的)
2024年3月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月10日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 32977-01-00
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.