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Studio del cannabidiolo nella sindrome di Sanfilippo

31 marzo 2026 aggiornato da: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Studio crossover randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare gli effetti del cannabidiolo sui risultati neurocomportamentali e funzionali nella sindrome di Sanfilippo

L'obiettivo di questo studio clinico è testare il cannabidiolo nella sindrome di Sanfilippo. Le principali domande a cui si propone di rispondere sono: 1) determinare la sicurezza del cannabidiolo nella sindrome di Sanfilippo e 2) esplorare l'efficacia del cannabidiolo nel trattamento dei sintomi neurocomportamentali e degli esiti funzionali della sindrome di Sanfilippo.

Al caregiver di ciascun partecipante verrà chiesto di completare sondaggi relativi al comportamento, all'umore, al sonno, alle feci, al dolore e allo stress del caregiver del partecipante in modo intermittente durante lo studio. Tutti i partecipanti verranno iscritti in uno dei due gruppi in base all'ordine di iscrizione:

  1. Sentinel Safety Cohort (primi 5 partecipanti) - tutti i partecipanti trattati con Epidiolex (cannabidiolo)
  2. Coorte controllata (prossimi 30 partecipanti): i partecipanti sono stati randomizzati 1:1 (pari possibilità) per iniziare il trattamento con Epidiolex (cannabidiolo) o placebo per 16 settimane, seguito da un periodo di washout di 8 settimane (nessun trattamento). I partecipanti passano quindi al gruppo di trattamento opposto per 16 settimane, seguito da tutti i partecipanti trattati per 52 settimane con Epidiolex (cannabidiolo).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), è una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata dall'accumulo di eparan solfato dovuto a un'insufficiente produzione di enzimi lisosomiali. Di conseguenza, un accumulo di eparan solfato provoca una neurodegenerazione progressiva, portando a significativi problemi neurocomportamentali. Questi sintomi neurocomportamentali sono altamente distruttivi e dolorosi per le famiglie, hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie e probabilmente interferiscono con i tentativi terapeutici aggiuntivi di sostegno al bambino. Ad oggi non esistono terapie approvate per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Sanfilippo. Il cannabidiolo (CBD), un composto derivato dalla pianta di cannabis ma senza effetti psicoattivi, ha dimostrato di essere sicuro ed efficace nel trattamento di bambini con gravi disturbi di epilessia. Gli studi hanno dimostrato che il CBD migliora il comportamento dei bambini con autismo. Questo studio utilizzerà Epidiolex, una soluzione orale purificata di cannabidiolo di grado farmaceutico approvata dalla FDA per il trattamento di gravi disturbi di epilessia pediatrica. I soggetti dello studio includeranno circa 35 partecipanti con sindrome di Sanfilippo. I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni cliniche di base e i risultati neurocomportamentali e funzionali saranno raccolti da questionari riportati dai genitori. I partecipanti riceveranno quindi Epidiolex o placebo per 16 settimane. Dopo questo periodo e un periodo di washout di 8 settimane, i partecipanti passeranno e riceveranno il trattamento opposto per 16 settimane. Durante questi periodi verranno raccolti laboratori e questionari sulla sicurezza per valutare la sicurezza e l'efficacia. I partecipanti e il personale dello studio saranno all'oscuro dello stato del trattamento di ciascun partecipante. Una volta completata questa parte in cieco dello studio, tutti i partecipanti riceveranno Epidiolex in aperto per 52 settimane per misurare la sicurezza a lungo termine. Verranno raccolti il ​​tipo e la gravità degli eventi avversi per misurare la sicurezza e verranno raccolti diversi risultati comportamentali e funzionali per misurare l'efficacia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

35

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Torrance, California, Stati Uniti, 90502
        • Reclutamento
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di MPS III confermata da test genetici
  • ≥ 4 anni di età
  • Il paziente o il genitore/tutore legale è in grado e disposto a fornire il consenso informato. Per i pazienti di età compresa tra 7 e 16 anni, deve essere fornito anche il consenso quando cognitivamente possibile.

  • Se si assume uno dei seguenti medicinali, nessuna modifica della dose nelle ultime 8 settimane:

    1. Anakinra
    2. Fluoxetina
    3. Integratore probiotico

  • È soddisfatto uno dei seguenti criteri:

    1. Precedente partecipazione a uno studio clinico di terapia genica/cellulare o di restauro enzimatico.
    2. Precedentemente non idoneo a partecipare a uno studio clinico di terapia genica/cellulare o di restauro enzimatico a causa dello stato avanzato della malattia.
    3. L'età funzionale, misurata dal Vineland, è ≤ 0,5 età cronologica

Criteri di esclusione:

Nella scelta dei partecipanti verrà utilizzata una selezione equa. Un individuo che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  • Mutazione nota per causare una malattia lentamente progressiva
  • Assunzione di qualsiasi forma di cannabis, compreso il cannabidiolo, nelle ultime 8 settimane
  • Attualmente arruolato in un altro studio clinico in corso

  • Uso concomitante di una qualsiasi delle seguenti terapie:

    • Rifampicina
    • Diazepam (ad eccezione dell'uso intermittente secondo necessità per il trattamento di un episodio convulsivo prolungato)
    • Clobazam
    • Stiripentolo
    • Everolimus, sirolimus, tacrolimus
    • Digossina
    • Valproato
    • Tetraidrocannabinolo (THC) o farmaci a base di cannabinoidi sintetici a scopo ricreativo o medico (compreso il Sativex) negli ultimi tre mesi
    • Felbamato (se assunto per meno di un anno)
  • Terapie non farmacologiche (es. dieta chetogenica) deve essere stabile fino a quattro settimane prima dell'arruolamento
  • Evidenza clinica di malattia epatica o danno epatico come indicato dalla presenza di test anomali (AST o ALT > 2 x ULN; bilirubina > 2 x ULN)
  • Ipersensibilità nota a qualsiasi componente di Epidiolex (cannabidiolo)
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Qualsiasi altra condizione sociale o medica che lo sperimentatore ritiene possa rappresentare un rischio significativo per il soggetto se la terapia sperimentale fosse iniziata o essere dannosa per lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Epidiolex (cannabidiolo)

Epidiolex orale (cannabidiolo) somministrato due volte al giorno (BID) Settimana 1: 5 mg/kg/giorno BID Settimane 2-8: 10 mg/kg/giorno BID Settimane 9-16: 20 mg/kg/giorno BID

Washout di 8 settimane; crossover con il comparatore placebo a partire dalla settimana 24.
Droga: Epidiolex
La soluzione orale di Epidiolex (cannabidiolo) è un liquido limpido, da incolore a giallo, contenente cannabidiolo ad una concentrazione di 100 mg/ml. Gli ingredienti inattivi includono alcol disidratato (7,9% p/v), olio di semi di sesamo, aroma di fragola e sucralosio.
Altri nomi:
  • Cannabidiolo; CBD
Comparatore placebo: Placebo (PBO)

Settimana 1: aumento della dose fino alla dose massima di placebo tollerata. Settimane 2-16: dose massima di placebo tollerata

Washout di 8 settimane; crossover al gruppo sperimentale a partire dalla settimana 24, seguendo lo stesso aumento della dose del braccio sperimentale.
Droga: Placebo
Placebo soluzione orale è una soluzione oleosa di colore giallo contenente gli eccipienti olio di sesamo ed etanolo anidro con aggiunta di dolcificante (sucralosio) e aroma di fragola.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS): punteggio umore/rabbia/aggressività
Lasso di tempo: Cambiamenti nel corso di 16 settimane di trattamento rispetto a 16 settimane di placebo
La Sanfilippo Behavior Rating Scale è un questionario di 68 item, sviluppato da Shapiro et al per valutare il fenotipo comportamentale dei bambini con sindrome di Sanfilippo e la sua progressione nel tempo. Il cluster umore/rabbia/aggressività della scala di valutazione del comportamento di Sanfilippo è uno dei quattro cluster e due domini che compongono la scala di valutazione del comportamento di Sanfilippo. Un punteggio più alto indica sintomi di umore/rabbia/aggressività più gravi. A ciascuna domanda all'interno del cluster umore/rabbia/aggressività viene assegnato un punteggio su una scala da 0 a 6 e viene calcolato un punteggio medio totale. Il punteggio medio di umore/rabbia/aggressività è standardizzato utilizzando la media e la deviazione standard di una coorte di pazienti Sanfilippo, classificati come "progressori lenti", di età compresa tra 81 e 220 mesi. Questa coorte di riferimento è stata scelta per corrispondere al meglio alla distribuzione per età dei nostri partecipanti.
Cambiamenti nel corso di 16 settimane di trattamento rispetto a 16 settimane di placebo

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

27 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 32977-01-00

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mucopolisaccaridosi III

Prove cliniche su Epidiolex

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