Studie zu Cannabidiol beim Sanfilippo-Syndrom

Das Sanfilippo-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) ist eine seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch die Ansammlung von Heparansulfat aufgrund einer unzureichenden Produktion lysosomaler Enzyme gekennzeichnet ist. Folglich führt eine Ansammlung von Heparansulfat zu einer fortschreitenden Neurodegeneration, die zu erheblichen neurologischen Verhaltensproblemen führt. Diese neurologischen Verhaltenssymptome sind für die Familien äußerst störend und belastend, haben erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien und beeinträchtigen wahrscheinlich ergänzende therapeutische Versuche zur Unterstützung des Kindes. Bisher gibt es keine zugelassenen Therapien zur Behandlung der neurologischen Verhaltenssymptome des Sanfilippo-Syndroms. Cannabidiol (CBD), eine aus der Cannabispflanze gewonnene Verbindung, die jedoch keine psychoaktive Wirkung hat, hat sich bei der Behandlung von Kindern mit schweren Epilepsiestörungen als sicher und wirksam erwiesen. Studien haben gezeigt, dass CBD das Verhalten von Kindern mit Autismus verbessert. In dieser Studie wird Epidiolex verwendet, eine gereinigte orale Lösung von Cannabidiol in pharmazeutischer Qualität, die von der FDA für die Behandlung schwerer pädiatrischer Epilepsiestörungen zugelassen wurde. Zu den Studienteilnehmern gehören etwa 35 Teilnehmer mit Sanfilippo-Syndrom. Die Teilnehmer werden grundlegenden klinischen Bewertungen unterzogen und neurologische Verhaltens- und Funktionsergebnisse werden aus von den Eltern gemeldeten Fragebögen gesammelt. Anschließend erhalten die Teilnehmer 16 Wochen lang entweder Epidiolex oder Placebo. Nach diesem Zeitraum und einer 8-wöchigen Auswaschphase wechseln die Teilnehmer und erhalten 16 Wochen lang die entgegengesetzte Behandlung. Während dieser Zeiträume werden Sicherheitslabore und Fragebögen gesammelt, um die Sicherheit und Wirksamkeit zu bewerten. Teilnehmer und Studienpersonal werden über den Behandlungsstatus jedes Teilnehmers nicht informiert. Wenn dieser verblindete Teil der Studie abgeschlossen ist, erhalten alle Teilnehmer 52 Wochen lang unverblindet Epidiolex, um die langfristige Sicherheit zu messen. Zur Messung der Sicherheit werden Art und Schwere unerwünschter Ereignisse erfasst. Zur Messung der Wirksamkeit werden verschiedene Verhaltens- und Funktionsergebnisse erfasst.