Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kannabidiolu w zespole Sanfilippo

31 marca 2026 zaktualizowane przez: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie krzyżowe mające na celu ocenę wpływu kannabidiolu na wyniki neurobehawioralne i funkcjonalne w zespole Sanfilippo

Celem tego badania klinicznego jest przetestowanie kannabidiolu w zespole Sanfilippo. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to: 1) określenie bezpieczeństwa kannabidiolu w zespole Sanfilippo oraz 2) zbadanie skuteczności kannabidiolu w leczeniu objawów neurobehawioralnych i skutków funkcjonalnych zespołu Sanfilippo.

Opiekun każdego uczestnika zostanie poproszony o wypełnienie ankiet dotyczących zachowania uczestnika, nastroju, snu, oddawania stolca, bólu i stresu opiekuna, sporadycznie w trakcie badania. Wszyscy uczestnicy zostaną zapisani do jednej z dwóch kohort na podstawie kolejności zapisów:

  1. Kohorta bezpieczeństwa Sentinel (pierwszych 5 uczestników) – wszyscy uczestnicy leczeni Epidiolexem (kannabidiol)
  2. Kohorta kontrolowana (następnych 30 uczestników) – uczestnicy zostali losowo przydzieleni w stosunku 1:1 (równe szanse) do rozpoczęcia leczenia Epidiolexem (kanabidiol) lub placebo przez 16 tygodni, po czym następował 8-tygodniowy okres bez leczenia (brak leczenia). Następnie uczestnicy przechodzą do przeciwnej grupy leczenia na 16 tygodni, a następnie wszyscy uczestnicy leczą się przez 52 tygodnie Epidiolexem (kanabidiol).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Sanfilippo, czyli mukopolisacharydoza typu III (MPS III), to rzadka genetyczna lizosomalna choroba spichrzeniowa charakteryzująca się nagromadzeniem siarczanu heparanu z powodu niewystarczającej produkcji enzymów lizosomalnych. W konsekwencji nagromadzenie siarczanu heparanu powoduje postępującą neurodegenerację, prowadzącą do znaczących problemów neurobehawioralnych. Te objawy neurobehawioralne są wysoce destrukcyjne i niepokojące dla rodzin, mają znaczący wpływ na jakość życia pacjentów i ich rodzin i prawdopodobnie zakłócają wspomagające próby terapeutyczne mające na celu wsparcie dziecka. Do chwili obecnej nie ma zatwierdzonych terapii stosowanych w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Sanfilippo. Wykazano, że kannabidiol (CBD), związek pochodzący z konopi indyjskich, ale nieposiadający efektów psychoaktywnych, jest bezpieczny i skuteczny w leczeniu dzieci z ciężkimi zaburzeniami padaczkowymi. Badania wykazały, że CBD poprawia zachowanie dzieci autystycznych. W badaniu tym wykorzystany zostanie Epidiolex, oczyszczony doustny roztwór kanabidiolu o czystości farmaceutycznej, zatwierdzony przez FDA do leczenia ciężkich zaburzeń padaczkowych u dzieci. Uczestnikami badania będzie około 35 uczestników z zespołem Sanfilippo. Uczestnicy zostaną poddani podstawowej ocenie klinicznej, a wyniki neurobehawioralne i funkcjonalne zostaną zebrane na podstawie kwestionariuszy przesłanych przez rodziców. Następnie uczestnicy otrzymają Epidiolex lub placebo przez 16 tygodni. Po tym okresie i 8-tygodniowym wypłukaniu uczestnicy przejdą na drugą stronę i otrzymają przeciwne leczenie przez 16 tygodni. W tych okresach będą gromadzone dane z laboratoriów bezpieczeństwa i kwestionariusze w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności. Uczestnicy i personel badania nie będą świadomi statusu leczenia każdego uczestnika. Po zakończeniu tej zaślepionej części badania wszyscy uczestnicy otrzymają Epidiolex w ramach otwartej próby przez 52 tygodnie w celu oceny długoterminowego bezpieczeństwa. Rodzaj i nasilenie zdarzeń niepożądanych będą zbierane w celu pomiaru bezpieczeństwa, a różne wyniki behawioralne i funkcjonalne będą zbierane w celu pomiaru skuteczności.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

35

Faza

  • Faza 2
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Torrance, California, Stany Zjednoczone, 90502
        • Rekrutacyjny
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie MPS III potwierdzone badaniami genetycznymi
  • ≥ 4 lata
  • Pacjent lub rodzic/opiekun prawny jest w stanie i chce wyrazić świadomą zgodę. W przypadku pacjentów w wieku od 7 do 16 lat należy również wyrazić zgodę, jeśli jest to możliwe poznawczo.

  • Jeśli pacjent przyjmuje którykolwiek z poniższych leków, nie należy zmieniać dawki przez ostatnie 8 tygodni:

    1. Anakinra
    2. Fluoksetyna
    3. Suplement probiotyczny

  • Spełnione jest jedno z poniższych kryteriów:

    1. Wcześniejszy udział w terapii genowej/komórkowej lub badaniu klinicznym dotyczącym enzymatycznej regeneracji.
    2. Wcześniej nie kwalifikował się do udziału w terapii genowej/komórkowej lub badaniu klinicznym dotyczącym enzymatycznej regeneracji ze względu na zaawansowany stan chorobowy.
    3. Wiek funkcjonalny mierzony metodą Vinelanda wynosi ≤ 0,5 wieku chronologicznego

Kryteria wyłączenia:

Przy wyborze uczestników stosowana będzie zasada sprawiedliwej selekcji. Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona z udziału w badaniu:

  • Mutacja powodująca powoli postępującą chorobę
  • Przyjmował jakąkolwiek formę konopi indyjskich, w tym kannabidiol, w ciągu ostatnich 8 tygodni
  • Obecnie uczestniczy w innym trwającym badaniu klinicznym

  • Jednoczesne stosowanie którejkolwiek z poniższych terapii:

    • Ryfampicyna
    • Diazepam (z wyjątkiem stosowania sporadycznego w razie potrzeby w leczeniu przedłużającego się epizodu napadu padaczkowego)
    • Klobazam
    • Stiripentol
    • Ewerolimus, syrolimus, takrolimus
    • Digoksyna
    • Walproinian
    • Rekreacyjne lub medyczne leki zawierające tetrahydrokannabinol (THC) lub syntetyczne kannabinoidy (w tym Sativex) w ciągu ostatnich trzech miesięcy
    • Felbamat (w przypadku stosowania krócej niż rok)
  • Terapie niefarmakologiczne (np. dieta ketogenna) musi być stabilny przez okres do czterech tygodni przed włączeniem
  • Kliniczne dowody choroby lub uszkodzenia wątroby na podstawie obecności nieprawidłowych wyników badań (AST lub ALT > 2 x GGN; bilirubina > 2 x GGN)
  • Znana nadwrażliwość na którykolwiek składnik leku Epidiolex (kannabidiol)
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Wszelkie inne schorzenia społeczne lub medyczne, które według badacza mogłyby stanowić poważne zagrożenie dla uczestnika w przypadku rozpoczęcia terapii eksperymentalnej lub byłyby szkodliwe dla badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Epidioleks (kannabidiol)

Doustnie Epidiolex (kannabidiol) podawany dwa razy dziennie (BID) Tydzień 1: 5 mg/kg/dzień BID Tygodnie 2-8: 10 mg/kg/dzień BID Tygodnie 9-16: 20 mg/kg/dzień BID

8-tygodniowe wymywanie; przejście na lek porównawczy placebo rozpoczynający się w 24. tygodniu.
Lek: Epidioleks
Epidiolex (kannabidiol) roztwór doustny jest klarowną, bezbarwną do żółtej cieczą zawierającą kannabidiol w stężeniu 100 mg/ml. Składniki nieaktywne obejmują odwodniony alkohol (7,9% w/v), olej sezamowy, aromat truskawkowy i sukralozę.
Inne nazwy:
  • Kanabidiol; CBD
Komparator placebo: Placebo (PBO)

Tydzień 1: Zwiększanie dawki do maksymalnej tolerowanej dawki placebo Tygodnie 2-16: Maksymalna tolerowana dawka placebo

8-tygodniowe wymywanie; przejście do grupy eksperymentalnej rozpoczynające się w 24. tygodniu, po takim samym zwiększeniu dawki jak w grupie eksperymentalnej.
Lek: Placebo
Roztwór doustny placebo to żółty oleisty roztwór zawierający substancje pomocnicze: olej sezamowy i bezwodny etanol z dodatkiem substancji słodzącej (sukralozy) i aromatu truskawkowego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala Oceny Zachowania Sanfilippo (SBRS) – ocena nastroju/gniewu/agresji
Ramy czasowe: Zmiany w ciągu 16 tygodni leczenia w porównaniu z 16 tygodniami placebo
Skala Oceny Zachowania Sanfilippo to 68-elementowy kwestionariusz opracowany przez Shapiro i wsp. w celu oceny fenotypu zachowania dzieci z zespołem Sanfilippo i jego progresji w czasie. Klaster Skali Oceny Zachowania Sanfilippo nastrój/złość/agresja jest jednym z czterech klastrów i dwóch domen tworzących Skalę Oceny Zachowania Sanfilippo. Wyższy wynik wskazuje na poważniejsze objawy nastroju/złości/agresji. Każde pytanie w grupie nastrój/złość/agresja jest oceniane w skali od 0 do 6 i obliczany jest całkowity średni wynik. Średni wynik nastroju/złości/agresji standaryzuje się przy użyciu średniej i odchylenia standardowego z kohorty pacjentów Sanfilippo, sklasyfikowanych jako „osoby z powolną progresją” w wieku 81–220 miesięcy. Tę kohortę referencyjną wybrano tak, aby najlepiej odpowiadała rozkładowi wiekowemu naszych uczestników.
Zmiany w ciągu 16 tygodni leczenia w porównaniu z 16 tygodniami placebo

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 32977-01-00

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza III

Badania kliniczne na Epidioleks

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj