Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av Cannabidiol i Sanfilippos syndrom

10 september 2026 uppdaterad av: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad cross-over-studie för att utvärdera effekterna av Cannabidiol på neurobeteende och funktionsutfall vid Sanfilippos syndrom

Målet med denna kliniska prövning är att testa cannabidiol vid Sanfilippos syndrom. Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är: 1) fastställa säkerheten för cannabidiol vid Sanfilippo syndrom, och 2) utforska effektiviteten av cannabidiol vid behandling av neurobeteendesymptom och funktionella resultat av Sanfilippo syndrom.

Varje deltagares vårdgivare kommer att bli ombedd att fylla i undersökningar relaterade till deltagarens beteende, humör, sömn, avföring, smärta och vårdgivares stress intermittent under hela studien. Alla deltagare kommer att registreras i en av två kohorter baserat på registreringsordning:

  1. Sentinel Safety Cohort (första 5 deltagare) - alla deltagare behandlade med Epidiolex (cannabidiol)
  2. Kontrollerad kohort (nästa 30 deltagare) - deltagarna randomiserades 1:1 (lika chanser) att påbörja behandling med Epidiolex (cannabidiol) eller placebo i 16 veckor, följt av en 8-veckors tvättperiod (ingen behandling). Deltagarna byter sedan till den motsatta behandlingsgruppen i 16 veckor följt av alla deltagare som behandlats i 52 veckor med Epidiolex (cannabidiol).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Sanfilippos syndrom, eller Mukopolysackaridos typ III (MPS III), är en sällsynt genetisk lysosomal lagringssjukdom som kännetecknas av ackumulering av heparansulfat på grund av otillräcklig produktion av lysosomala enzymer. Följaktligen orsakar en uppbyggnad av heparansulfat progressiv neurodegeneration, vilket leder till betydande neurobeteendeproblem. Dessa neurobeteendesymptom är mycket störande och plågsamma för familjer, har en betydande inverkan på livskvaliteten för patienterna och deras familjer, och stör sannolikt med kompletterande terapeutiska försök att stödja barnet. Hittills finns det inga godkända terapier för behandling av neurobeteendesymptom vid Sanfilippos syndrom. Cannabidiol (CBD), en förening som härrör från cannabisväxten men utan de psykoaktiva effekterna, har visat sig vara säker och effektiv vid behandling av barn med allvarliga epilepsisjukdomar. Studier har visat att CBD förbättrar beteendet hos barn med autism. Denna studie kommer att använda Epidiolex, en renad oral lösning av cannabidiol av farmaceutisk kvalitet som godkändes av FDA för behandling av allvarliga pediatriska epilepsisjukdomar. Studieämnen kommer att omfatta cirka 35 deltagare med Sanfilippo syndrom. Deltagarna kommer att genomgå kliniska baslinjeutvärderingar, och neurobeteendemässiga och funktionella resultat kommer att samlas in från förälderrapporterade frågeformulär. Deltagarna får sedan antingen Epidiolex eller placebo i 16 veckor. Efter denna period och en 8-veckors tvättning kommer deltagarna att gå över och få motsatt behandling i 16 veckor. Säkerhetslabb och frågeformulär kommer att samlas in under dessa perioder för att bedöma säkerhet och effekt. Deltagare och studiepersonal kommer att bli blinda för varje deltagares behandlingsstatus. När denna blinda del av studien är klar kommer alla deltagare att få Epidiolex öppen märkning i 52 veckor för att mäta långsiktig säkerhet. Typen och svårighetsgraden av biverkningar kommer att samlas in för att mäta säkerhet, och olika beteendemässiga och funktionella resultat kommer att samlas in för att mäta effektivitet.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

35

Fas

  • Fas 2
  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Torrance, California, Förenta staterna, 90502
        • Rekrytering
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • MPS III-diagnos bekräftad genom genetisk testning
  • ≥ 4 års ålder
  • Patient eller förälder/vårdnadshavare kan och vill ge informerat samtycke. För patienter i åldern 7 till 16 år ska samtycke också lämnas när det är kognitivt möjligt.

  • Om du tar något av följande, inga dosförändringar under de senaste 8 veckorna:

    1. Anakinra
    2. Fluoxetin
    3. Probiotiskt tillskott

  • Ett av följande kriterier är uppfyllt:

    1. Tidigare deltagande i en gen/cellterapi eller enzymåterställande klinisk prövning.
    2. Tidigare inte kvalificerad att delta i en gen/cellterapi eller enzymåterställande klinisk prövning på grund av långt framskridet sjukdomstillstånd.
    3. Funktionell ålder, mätt av Vineland, är ≤ 0,5 kronologisk ålder

Exklusions kriterier:

Ett rättvist urval kommer att användas vid val av deltagare. En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

  • Mutation känd för att orsaka långsamt progressiv sjukdom
  • Har tagit någon form av cannabis, inklusive cannabidiol, under de senaste 8 veckorna
  • För närvarande inskriven i en annan pågående klinisk prövning

  • Samtidig användning av någon av följande behandlingar:

    • Rifampin
    • Diazepam (förutom för intermittent användning vid behov för behandling av en långvarig anfallsepisod)
    • Clobazam
    • Stiripentol
    • Everolimus, sirolimus, takrolimus
    • Digoxin
    • Valproat
    • Rekreations- eller medicinska Tetrahydrocannabinol (THC) eller syntetiska cannabinoidmediciner (inklusive Sativex) under de senaste tre månaderna
    • Felbamat (om det tas i mindre än ett år)
  • Icke-farmakologiska terapier (t.ex. ketogen diet) måste vara stabil i upp till fyra veckor före inskrivning
  • Kliniska bevis på leversjukdom eller leverskada som indikeras av förekomsten av onormala tester (AST eller ALAT > 2 x ULN; Bilirubin > 2 x ULN)
  • Känd överkänslighet mot någon av komponenterna i Epidiolex (cannabidiol)
  • Gravida eller ammande kvinnor
  • Alla andra sociala eller medicinska tillstånd som utredaren tror skulle utgöra en betydande fara för försökspersonen om undersökningsterapin inleddes eller vara skadlig för studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Epidiolex (cannabidiol)

Oral Epidiolex (cannabidiol) administrerat två gånger dagligen (BID) Vecka 1: 5 mg/kg/dag BID Vecka 2-8: 10 mg/kg/dag BID Vecka 9-16: 20 mg/kg/dag BID

8 veckors tvättning; övergång till placebojämförelse med början vecka 24.
Läkemedel: Epidiolex
Epidiolex (cannabidiol) oral lösning är en klar, färglös till gul vätska som innehåller cannabidiol i en koncentration av 100 mg/ml. Inaktiva ingredienser inkluderar uttorkad alkohol (7,9 % w/v), sesamfröolja, jordgubbssmak och sukralos.
Andra namn:
  • Cannabidiol; CBD
Placebo-jämförare: Placebo (PBO)

Vecka 1: Dosen eskalerar till maximal tolererad placebodos Vecka 2-16: Maximal tolererad placebodos

8 veckors tvättning; övergång till experimentgrupp med start vid vecka 24, efter samma dosökning som den experimentella armen.
Läkemedel: Placebo
Placebo oral lösning är en gul oljig lösning innehållande hjälpämnena sesamolja och vattenfri etanol med tillsatt sötningsmedel (sukralos) och jordgubbsarom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) - humör/ilska/aggressionspoäng
Tidsram: Förändringar under 16 veckors behandling jämfört med 16 veckors placebo
Sanfilippo Behavior Rating Scale är ett frågeformulär med 68 punkter, utvecklat av Shapiro et al för att bedöma beteendefenotypen hos barn med Sanfilippos syndrom och dess progression över tid. Sanfilippo Behavior Rating Scale klustret för humör/ilska/aggression är ett av fyra kluster och två domäner som utgör Sanfilippo Behaviour Rating Scale. En högre poäng indikerar svårare humör/ilska/aggressionssymtom. Varje fråga inom humör/ilska/aggressionsklustret poängsätts på en skala från 0-6 och en total medelpoäng beräknas. Medelvärdet för humör/ilska/aggression är standardiserat med hjälp av medelvärdet och standardavvikelsen från en kohort av Sanfilippo-patienter, kategoriserade som "långsamma progressioner", i åldrarna 81-220 månader. Denna referenskohort valdes för att bäst matcha åldersfördelningen för våra deltagare.
Förändringar under 16 veckors behandling jämfört med 16 veckors placebo

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 april 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 mars 2024

Första postat (Faktisk)

27 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 september 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 32977-01-00

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera