Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af Cannabidiol i Sanfilippo syndrom

31. marts 2026 opdateret af: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Randomiseret, dobbeltblindet, placebo-kontrolleret cross-over-undersøgelse for at evaluere virkningerne af cannabidiol på neuroadfærds- og funktionsudfald i Sanfilippo-syndromet

Målet med dette kliniske forsøg er at teste cannabidiol i Sanfilippo syndrom. De vigtigste spørgsmål, det sigter mod at besvare, er: 1) bestemme sikkerheden af ​​cannabidiol i Sanfilippo syndrom, og 2) udforske effektiviteten af ​​cannabidiol til behandling af neuroadfærdssymptomer og funktionelle resultater af Sanfilippo syndrom.

Hver deltagers pårørende vil blive bedt om at udfylde undersøgelser relateret til deltagerens adfærd, humør, søvn, afføring, smerte og pårørendes stress intermitterende gennem hele undersøgelsen. Alle deltagere vil blive tilmeldt en af ​​to kohorter baseret på tilmeldingsrækkefølge:

  1. Sentinel Safety Cohort (første 5 deltagere) - alle deltagere behandlet med Epidiolex (cannabidiol)
  2. Kontrolleret kohorte (næste 30 deltagere) - deltagere randomiserede 1:1 (lige chancer) til at starte behandling med Epidiolex (cannabidiol) eller placebo i 16 uger, efterfulgt af en 8-ugers udvaskningsperiode (ingen behandling). Deltagerne skifter derefter til den modsatte behandlingsgruppe i 16 uger efterfulgt af alle deltagere behandlet i 52 uger med Epidiolex (cannabidiol).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Sanfilippo syndrom, eller Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), er en sjælden genetisk lysosomal lagringssygdom karakteriseret ved ophobning af heparansulfat på grund af utilstrækkelig produktion af lysosomale enzymer. Som følge heraf forårsager en ophobning af heparansulfat progressiv neurodegeneration, hvilket fører til betydelige neuroadfærdsproblemer. Disse neuroadfærdssymptomer er stærkt forstyrrende og generende for familier, har en betydelig indvirkning på patienternes og deres familiers livskvalitet og forstyrrer sandsynligvis supplerende terapeutiske forsøg på at støtte barnet. Til dato er der ingen godkendte terapier til behandling af de neuroadfærdsmæssige symptomer på Sanfilippo syndrom. Cannabidiol (CBD), en forbindelse afledt af cannabisplanten, men uden de psykoaktive virkninger, har vist sig at være sikker og effektiv i behandlingen af ​​børn med alvorlige epilepsisygdomme. Undersøgelser har vist, at CBD forbedrer adfærd hos børn med autisme. Denne undersøgelse vil bruge Epidiolex, en oprenset oral opløsning af cannabidiol af farmaceutisk kvalitet, som blev godkendt af FDA til behandling af alvorlige pædiatriske epilepsilidelser. Undersøgelsesemner vil omfatte cirka 35 deltagere med Sanfilippo syndrom. Deltagerne vil gennemgå kliniske baseline-evalueringer, og neuroadfærdsmæssige og funktionelle resultater vil blive indsamlet fra forældrerapporterede spørgeskemaer. Deltagerne vil derefter modtage enten Epidiolex eller placebo i 16 uger. Efter denne periode og en 8 ugers udvaskning vil deltagerne krydse over og modtage den modsatte behandling i 16 uger. Sikkerhedslaboratorier og spørgeskemaer vil blive indsamlet i løbet af disse perioder for at vurdere sikkerhed og effektivitet. Deltagere og undersøgelsespersonale vil blive blindet over for hver deltagers behandlingsstatus. Når denne blindede del af forsøget er afsluttet, vil alle deltagere modtage Epidiolex open-label i 52 uger for at måle langsigtet sikkerhed. Typen og sværhedsgraden af ​​uønskede hændelser vil blive indsamlet for at måle sikkerheden, og forskellige adfærdsmæssige og funktionelle resultater vil blive indsamlet for at måle effektiviteten.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

35

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Torrance, California, Forenede Stater, 90502
        • Rekruttering
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • MPS III diagnose bekræftet ved genetisk testning
  • ≥ 4 år
  • Patient eller forælder/værge er i stand til og villig til at give informeret samtykke. For patienter i alderen 7 til 16 år skal der også gives samtykke, når det er kognitivt muligt.

  • Hvis du tager noget af følgende, ændres der ingen dosis i de sidste 8 uger:

    1. Anakinra
    2. Fluoxetin
    3. Probiotisk supplement

  • Et af følgende kriterier er opfyldt:

    1. Tidligere deltagelse i en gen/celleterapi eller enzymgenoprettende klinisk forsøg.
    2. Tidligere ikke berettiget til at deltage i en gen-/celleterapi eller enzymgenoprettende klinisk forsøg på grund af fremskreden sygdomstilstand.
    3. Funktionel alder, målt af Vineland, er ≤ 0,5 kronologisk alder

Ekskluderingskriterier:

Retfærdigt udvalg vil blive brugt ved valg af deltagere. En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  • Mutation kendt for at forårsage langsomt fremadskridende sygdom
  • Taget enhver form for cannabis, inklusive cannabidiol, inden for de sidste 8 uger
  • Er i øjeblikket tilmeldt et andet igangværende klinisk forsøg

  • Samtidig brug af en eller flere af følgende terapier:

    • Rifampin
    • Diazepam (bortset fra periodisk brug efter behov til behandling af en langvarig anfaldsepisode)
    • Clobazam
    • Stiripentol
    • Everolimus, sirolimus, tacrolimus
    • Digoxin
    • Valproat
    • Rekreative eller medicinske Tetrahydrocannabinol (THC) eller syntetisk cannabinoid medicin (inklusive Sativex) inden for de sidste tre måneder
    • Felbamat (hvis det tages i mindre end et år)
  • Ikke-farmakologiske behandlinger (f.eks. ketogen diæt) skal være stabil i op til fire uger før tilmelding
  • Klinisk tegn på leversygdom eller leverskade som angivet ved tilstedeværelsen af ​​unormale tests (AST eller ALT > 2 x ULN; Bilirubin > 2 x ULN)
  • Kendt overfølsomhed over for komponenter af Epidiolex (cannabidiol)
  • Gravide eller ammende kvinder
  • Enhver anden social eller medicinsk tilstand, som efterforskeren mener ville udgøre en væsentlig fare for forsøgspersonen, hvis undersøgelsesterapien blev påbegyndt eller være skadelig for undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Epidiolex (cannabidiol)

Oral Epidiolex (cannabidiol) administreret to gange dagligt (BID) Uge 1: 5 mg/kg/dag BID Uge 2-8: 10 mg/kg/dag BID Uge 9-16: 20 mg/kg/dag BID

8 ugers udvaskning; cross-over til placebo-komparator fra uge 24.
Medicin: Epidiolex
Epidiolex (cannabidiol) oral opløsning er en klar, farveløs til gul væske, der indeholder cannabidiol i en koncentration på 100 mg/ml. Inaktive ingredienser omfatter dehydreret alkohol (7,9% w/v), sesamfrøolie, jordbærsmag og sucralose.
Andre navne:
  • Cannabidiol; CBD
Placebo komparator: Placebo (PBO)

Uge 1: Dosis eskalerer til maksimal tolereret placebo-dosis Uge 2-16: Maksimal tolereret placebo-dosis

8 ugers udvaskning; cross-over til forsøgsgruppe startende ved uge 24, efter samme dosis-eskalering som den eksperimentelle arm.
Medicin: Placebo
Placebo oral opløsning er en gul olieagtig opløsning indeholdende hjælpestofferne sesamolie og vandfri ethanol tilsat sødemiddel (sucralose) og jordbæraroma

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) - humør/vrede/aggressionsscore
Tidsramme: Ændringer over 16 ugers behandling versus 16 ugers placebo
Sanfilippo Behavior Rating Scale er et spørgeskema med 68 punkter, udviklet af Shapiro et al til at vurdere adfærdsfænotypen hos børn med Sanfilippo syndrom og dets progression over tid. Sanfilippo Behavior Rating Scale stemning/vrede/aggression klyngen er en af ​​fire klynger og to domæner, der udgør Sanfilippo Behavior Rating Scale. En højere score indikerer mere alvorlige humør/vrede/aggressionssymptomer. Hvert spørgsmål inden for humør/vrede/aggressions-klyngen scores på en skala fra 0-6 og en samlet gennemsnitsscore beregnes. Den gennemsnitlige stemning/vrede/aggressionsscore er standardiseret ved hjælp af middelværdien og standardafvigelsen fra en kohorte af Sanfilippo-patienter, kategoriseret som "langsomme fremskridt", i alderen 81-220 måneder. Denne referencekohorte blev valgt til bedst at matche aldersfordelingen af ​​vores deltagere.
Ændringer over 16 ugers behandling versus 16 ugers placebo

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

27. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 32977-01-00

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis III

Kliniske forsøg med Epidiolex

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Italy

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner