Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie kanabidiolu u Sanfilippo syndromu

31. března 2026 aktualizováno: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná zkřížená studie k vyhodnocení účinků kanabidiolu na neurobehaviorální a funkční výsledky u Sanfilippo syndromu

Cílem této klinické studie je otestovat kanabidiol u Sanfilippo syndromu. Hlavní otázky, které se snaží zodpovědět, jsou: 1) určit bezpečnost kanabidiolu u Sanfilippo syndromu a 2) prozkoumat účinnost kanabidiolu při léčbě neurobehaviorálních symptomů a funkčních výsledků Sanfilippo syndromu.

Pečovatel každého účastníka bude požádán, aby vyplnil průzkumy týkající se chování účastníka, jeho nálady, spánku, stolice, bolesti a stresu pečovatele přerušovaně v průběhu studie. Všichni účastníci budou zapsáni do jedné ze dvou kohort na základě objednávky:

  1. Sentinel Safety Cohort (prvních 5 účastníků) – všichni účastníci léčení Epidiolexem (kanabidiol)
  2. Kontrolovaná kohorta (dalších 30 účastníků) – účastníci randomizovaní 1:1 (stejná šance) k zahájení léčby přípravkem Epidiolex (kanabidiol) nebo placebem po dobu 16 týdnů, po nichž následovalo 8týdenní vymývací období (bez léčby). Účastníci poté přešli na opačnou léčebnou skupinu po dobu 16 týdnů, po které následovali všichni účastníci léčení po dobu 52 týdnů Epidiolexem (kanabidiol).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Sanfilippo syndrom neboli mukopolysacharidóza typu III (MPS III) je vzácné genetické lysozomální střádavé onemocnění charakterizované akumulací heparansulfátu v důsledku nedostatečné produkce lysozomálních enzymů. V důsledku toho nahromadění heparansulfátu způsobuje progresivní neurodegeneraci, což vede k významným neurobehaviorálním problémům. Tyto neurobehaviorální symptomy jsou pro rodiny vysoce rušivé a stresující, mají významný dopad na kvalitu života pacientů a jejich rodin a pravděpodobně narušují doplňkové terapeutické pokusy o podporu dítěte. K dnešnímu dni neexistují žádné schválené terapie pro léčbu neurobehaviorálních symptomů Sanfilippo syndromu. Cannabidiol (CBD), sloučenina získaná z rostliny konopí, ale bez psychoaktivních účinků, se ukázala jako bezpečná a účinná při léčbě dětí s těžkými epileptickými poruchami. Studie ukázaly, že CBD zlepšuje chování u dětí s autismem. Tato studie bude používat Epidiolex, purifikovaný perorální roztok kanabidiolu farmaceutické kvality, který byl schválen FDA pro léčbu závažných dětských epileptických poruch. Předměty studie budou zahrnovat přibližně 35 účastníků se Sanfilippo syndromem. Účastníci podstoupí základní klinická hodnocení a neurobehaviorální a funkční výsledky budou shromážděny z dotazníků hlášených rodiči. Účastníci pak dostanou buď Epidiolex nebo placebo po dobu 16 týdnů. Po tomto období a 8týdenním vymývání účastníci přejdou a budou dostávat opačnou léčbu po dobu 16 týdnů. Během těchto období budou shromažďovány bezpečnostní laboratoře a dotazníky, aby se posoudila bezpečnost a účinnost. Účastníci a studijní personál budou zaslepeni vůči stavu léčby každého účastníka. Po dokončení této zaslepené části studie budou všichni účastníci dostávat Epidiolex otevřený po dobu 52 týdnů k měření dlouhodobé bezpečnosti. Typ a závažnost nežádoucích příhod budou shromážděny pro měření bezpečnosti a různé behaviorální a funkční výsledky budou shromážděny pro měření účinnosti.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

35

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Torrance, California, Spojené státy, 90502
        • Nábor
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza MPS III potvrzená genetickým vyšetřením
  • ≥ 4 roky věku
  • Pacient nebo rodič/zákonný zástupce je schopen a ochoten poskytnout informovaný souhlas. U pacientů ve věku 7 až 16 let musí být souhlas poskytnut, pokud je to kognitivně možné.

  • Pokud užíváte některý z následujících přípravků, za posledních 8 týdnů se dávka nemění:

    1. Anakinra
    2. Fluoxetin
    3. Probiotický doplněk

  • Je splněno jedno z následujících kritérií:

    1. Předchozí účast v klinické studii genové/buněčné terapie nebo enzymové restorativní studie.
    2. Dříve nezpůsobilý k účasti na genové/buněčné terapii nebo enzymové restorativní klinické studii kvůli pokročilému stavu onemocnění.
    3. Funkční věk, měřený Vinelandem, je ≤ 0,5 chronologického věku

Kritéria vyloučení:

Při výběru účastníků bude použit spravedlivý výběr. Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

  • Je známo, že mutace způsobuje pomalu progredující onemocnění
  • Užívání jakékoli formy konopí, včetně kanabidiolu, za posledních 8 týdnů
  • V současné době je zařazena do další probíhající klinické studie

  • Současné užívání některé z následujících terapií:

    • rifampin
    • Diazepam (s výjimkou přerušovaného užívání podle potřeby k léčbě prodloužené epizody záchvatů)
    • Clobazam
    • Stiripentol
    • Everolimus, sirolimus, takrolimus
    • Digoxin
    • Valproát
    • Rekreační nebo lékařské Tetrahydrokanabinol (THC) nebo syntetické kanabinoidní léky (včetně Sativexu) během posledních tří měsíců
    • Felbamát (pokud užíváte méně než jeden rok)
  • Nefarmakologické terapie (např. ketogenní dieta) musí být stabilní po dobu až čtyř týdnů před zařazením
  • Klinické známky onemocnění jater nebo poškození jater, jak je indikováno přítomností abnormálních testů (AST nebo ALT > 2 x ULN; Bilirubin > 2 x ULN)
  • Známá přecitlivělost na kteroukoli složku přípravku Epidiolex (kanabidiol)
  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Jakýkoli jiný sociální nebo zdravotní stav, o kterém se zkoušející domnívá, že by pro subjekt představoval významné riziko, pokud by byla zahájena zkoumaná terapie, nebo by byl pro studii škodlivý.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Epidiolex (kanabidiol)

Perorální Epidiolex (kanabidiol) podávaný dvakrát denně (BID) Týden 1: 5 mg/kg/den BID Týdny 2-8: 10 mg/kg/den BID Týdny 9-16: 20 mg/kg/den BID

8týdenní vymývání; přechod na srovnávací placebo počínaje 24. týdnem.
Lék: Epidiolex
Epidiolex (cannabidiol) perorální roztok je čirá, bezbarvá až žlutá kapalina obsahující kanabidiol v koncentraci 100 mg/ml. Mezi neaktivní složky patří dehydratovaný alkohol (7,9 % w/v), sezamový olej, jahodová příchuť a sukralóza.
Ostatní jména:
  • Kanabidiol; CBD
Komparátor placeba: Placebo (PBO)

Týden 1: Zvýšení dávky na maximální tolerovanou dávku placeba Týdny 2-16: Maximální tolerovaná dávka placeba

8týdenní vymývání; přechod do experimentální skupiny počínaje týdnem 24, po stejném zvýšení dávky jako v experimentální větvi.
Lék: Placebo
Placebo perorální roztok je žlutý olejový roztok obsahující pomocné látky sezamový olej a bezvodý ethanol s přidaným sladidlem (sukralóza) a jahodovou příchutí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) – skóre nálady/hněvu/agrese
Časové okno: Změny během 16 týdnů léčby oproti 16 týdnům placeba
Sanfilippo Behavior Rating Scale je dotazník o 68 položkách, který vyvinuli Shapiro et al k posouzení behaviorálního fenotypu dětí se Sanfilippo syndromem a jeho progrese v čase. Klastr nálady/hněvu/agrese od společnosti Sanfilippo Behavior Rating Scale je jedním ze čtyř shluků a dvou domén, které tvoří stupnici hodnocení chování Sanfilippo Behavior Rating Scale. Vyšší skóre ukazuje na závažnější příznaky nálady/hněvu/agrese. Každá otázka v rámci skupiny nálad/hněv/agrese je hodnocena na stupnici 0-6 a vypočítává se celkové průměrné skóre. Průměrné skóre nálady/hněvu/agrese je standardizováno pomocí průměru a standardní odchylky od kohorty pacientů se Sanfilippo, kategorizovaných jako „pomalí progresoři“, ve věku 81–220 měsíců. Tato referenční kohorta byla vybrána tak, aby co nejlépe odpovídala věkovému rozložení našich účastníků.
Změny během 16 týdnů léčby oproti 16 týdnům placeba

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

27. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 32977-01-00

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza III

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit