Estudo do Canabidiol na Síndrome de Sanfilippo

A síndrome de Sanfilippo, ou Mucopolissacaridose tipo III (MPS III), é uma doença genética rara de armazenamento lisossomal caracterizada pelo acúmulo de sulfato de heparano devido à produção insuficiente de enzimas lisossomais. Consequentemente, um acúmulo de sulfato de heparano causa neurodegeneração progressiva, levando a problemas neurocomportamentais significativos. Esses sintomas neurocomportamentais são altamente perturbadores e angustiantes para as famílias, têm um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias e provavelmente interferem nas tentativas terapêuticas adjuvantes de apoio à criança. Até o momento, não existem terapias aprovadas para o tratamento dos sintomas neurocomportamentais da síndrome de Sanfilippo. O canabidiol (CBD), um composto derivado da planta cannabis, mas sem efeitos psicoativos, demonstrou ser seguro e eficaz no tratamento de crianças com distúrbios epiléticos graves. Estudos demonstraram que o CBD melhora o comportamento em crianças com autismo. Este estudo usará Epidiolex, uma solução oral purificada de canabidiol de grau farmacêutico que foi aprovada pelo FDA para o tratamento de distúrbios de epilepsia pediátrica grave. Os sujeitos do estudo incluirão aproximadamente 35 participantes com síndrome de Sanfilippo. Os participantes serão submetidos a avaliações clínicas iniciais e resultados neurocomportamentais e funcionais serão coletados de questionários relatados pelos pais. Os participantes receberão Epidiolex ou placebo por 16 semanas. Após este período e um intervalo de 8 semanas, os participantes farão a transição e receberão o tratamento oposto por 16 semanas. Laboratórios de segurança e questionários serão coletados ao longo desses períodos para avaliar a segurança e eficácia. Os participantes e a equipe do estudo não terão conhecimento do status do tratamento de cada participante. Quando esta parte cega do estudo for concluída, todos os participantes receberão o Epidiolex aberto por 52 semanas para medir a segurança a longo prazo. O tipo e a gravidade dos eventos adversos serão coletados para medir a segurança, e diferentes resultados comportamentais e funcionais serão coletados para medir a eficácia.