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Étude du cannabidiol dans le syndrome de Sanfilippo

10 septembre 2026 mis à jour par: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Étude croisée randomisée, en double aveugle et contrôlée par placebo pour évaluer les effets du cannabidiol sur les résultats neurocomportementaux et fonctionnels dans le syndrome de Sanfilippo

Le but de cet essai clinique est de tester le cannabidiol dans le syndrome de Sanfilippo. Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont les suivantes : 1) déterminer l'innocuité du cannabidiol dans le syndrome de Sanfilippo et 2) explorer l'efficacité du cannabidiol dans le traitement des symptômes neurocomportementaux et des résultats fonctionnels du syndrome de Sanfilippo.

Le soignant de chaque participant sera invité à répondre à des enquêtes liées au comportement, à l'humeur, au sommeil, aux selles, à la douleur et au stress du soignant du participant par intermittence tout au long de l'étude. Tous les participants seront inscrits dans l'une des deux cohortes en fonction de l'ordre d'inscription :

  1. Cohorte de sécurité Sentinel (5 premiers participants) - tous les participants traités par Epidiolex (cannabidiol)
  2. Cohorte contrôlée (30 participants suivants) - les participants ont été randomisés 1:1 (chance égale) pour commencer un traitement par Epidiolex (cannabidiol) ou un placebo pendant 16 semaines, suivi d'une période de sevrage de 8 semaines (pas de traitement). Les participants passent ensuite au groupe de traitement opposé pendant 16 semaines, suivis de tous les participants traités pendant 52 semaines avec Epidiolex (cannabidiol).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Sanfilippo, ou mucopolysaccharidose de type III (MPS III), est une maladie génétique rare de surcharge lysosomale caractérisée par l'accumulation d'héparane sulfate due à une production insuffisante d'enzymes lysosomales. Par conséquent, une accumulation d’héparane sulfate provoque une neurodégénérescence progressive, entraînant d’importants problèmes neurocomportementaux. Ces symptômes neurocomportementaux sont très perturbateurs et pénibles pour les familles, ont un impact significatif sur la qualité de vie des patients et de leurs familles et interfèrent probablement avec les tentatives thérapeutiques complémentaires de soutien à l'enfant. À ce jour, il n’existe aucun traitement approuvé pour le traitement des symptômes neurocomportementaux du syndrome de Sanfilippo. Le cannabidiol (CBD), un composé dérivé de la plante de cannabis mais sans effets psychoactifs, s'est révélé sûr et efficace dans le traitement des enfants souffrant de troubles épileptiques graves. Des études ont montré que le CBD améliore le comportement des enfants autistes. Cette étude utilisera Epidiolex, une solution orale purifiée de cannabidiol de qualité pharmaceutique qui a été approuvée par la FDA pour le traitement des troubles épileptiques pédiatriques sévères. Les sujets de l'étude comprendront environ 35 participants atteints du syndrome de Sanfilippo. Les participants subiront des évaluations cliniques de base, et les résultats neurocomportementaux et fonctionnels seront collectés à partir de questionnaires déclarés par les parents. Les participants recevront ensuite soit Epidiolex, soit un placebo pendant 16 semaines. Après cette période et un sevrage de 8 semaines, les participants traverseront et recevront le traitement opposé pendant 16 semaines. Des laboratoires de sécurité et des questionnaires seront collectés tout au long de ces périodes pour évaluer la sécurité et l'efficacité. Les participants et le personnel de l'étude ne connaîtront pas l'état de traitement de chaque participant. Une fois cette partie en aveugle de l'essai terminée, tous les participants recevront Epidiolex en ouvert pendant 52 semaines pour mesurer la sécurité à long terme. Le type et la gravité des événements indésirables seront collectés pour mesurer la sécurité, et différents résultats comportementaux et fonctionnels seront collectés pour mesurer l'efficacité.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

35

Phase

  • Phase 2
  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Torrance, California, États-Unis, 90502
        • Recrutement
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic MPS III confirmé par des tests génétiques
  • ≥ 4 ans
  • Le patient ou son parent/tuteur légal est capable et disposé à fournir son consentement éclairé. Pour les patients âgés de 7 à 16 ans, l’assentiment doit également être donné lorsque cela est possible sur le plan cognitif.

  • Si vous prenez l'un des produits suivants, aucun changement de dose au cours des 8 dernières semaines :

    1. Anakinra
    2. Fluoxétine
    3. Supplément probiotique

  • L'un des critères suivants est rempli :

    1. Participation antérieure à un essai clinique de thérapie génique/cellulaire ou de restauration enzymatique.
    2. Auparavant inéligible pour participer à une thérapie génique/cellulaire ou à un essai clinique de restauration enzymatique en raison d'un état pathologique avancé.
    3. L'âge fonctionnel, tel que mesuré par le Vineland, est ≤ 0,5 âge chronologique

Critère d'exclusion:

Une sélection équitable sera utilisée lors du choix des participants. Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

  • Mutation connue pour provoquer une maladie à progression lente
  • pris n'importe quelle forme de cannabis, y compris le cannabidiol, au cours des 8 dernières semaines
  • Actuellement inscrit dans un autre essai clinique en cours

  • Utilisation concomitante de l'un des traitements suivants :

    • Rifampicine
    • Diazépam (sauf pour une utilisation intermittente si nécessaire pour le traitement d'un épisode convulsif prolongé)
    • Clobazam
    • Stiripentol
    • Évérolimus, sirolimus, tacrolimus
    • Digoxine
    • Valproate
    • Médicaments récréatifs ou médicaux à base de tétrahydrocannabinol (THC) ou de cannabinoïdes synthétiques (y compris le Sativex) au cours des trois derniers mois
    • Felbamate (si pris depuis moins d'un an)
  • Thérapies non pharmacologiques (par ex. régime cétogène) doit être stable jusqu'à quatre semaines avant l'inscription
  • Preuve clinique d'une maladie hépatique ou d'une lésion hépatique, comme indiqué par la présence de tests anormaux (AST ou ALT > 2 x LSN ; Bilirubine > 2 x LSN)
  • Hypersensibilité connue à l'un des composants d'Epidiolex (cannabidiol)
  • Femmes enceintes ou allaitantes
  • Toute autre condition sociale ou médicale qui, de l'avis de l'investigateur, poserait un risque important pour le sujet si la thérapie expérimentale était initiée ou serait préjudiciable à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Quadruple

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Épidiolex (cannabidiol)

Epidiolex oral (cannabidiol) administré deux fois par jour (BID) Semaine 1 : 5 mg/kg/jour BID Semaines 2 à 8 : 10 mg/kg/jour BID Semaines 9 à 16 : 20 mg/kg/jour BID

sevrage de 8 semaines ; passage au comparateur placebo à partir de la semaine 24.
Médicament: Épidiolex
La solution buvable d'Epidiolex (cannabidiol) est un liquide clair, incolore à jaune contenant du cannabidiol à une concentration de 100 mg/mL. Les ingrédients inactifs comprennent l'alcool déshydraté (7,9 % p/v), l'huile de graines de sésame, l'arôme de fraise et le sucralose.
Autres noms:
  • Cannabidiol ; CBD
Comparateur placebo: Placebo (PBO)

Semaine 1 : augmentation de la dose jusqu'à la dose maximale tolérée de placebo. Semaines 2 à 16 : dose maximale tolérée de placebo.

sevrage de 8 semaines ; passage au groupe expérimental à partir de la semaine 24, après la même augmentation de dose que le bras expérimental.
Médicament: Placebo
La solution buvable placebo est une solution huileuse jaune contenant les excipients huile de sésame et éthanol anhydre additionnés d'un édulcorant (sucralose) et d'un arôme de fraise.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'évaluation du comportement de Sanfilippo (SBRS) - score d'humeur/colère/agressivité
Délai: Changements sur 16 semaines de traitement versus 16 semaines de placebo
L'échelle d'évaluation du comportement de Sanfilippo est un questionnaire de 68 éléments, développé par Shapiro et al pour évaluer le phénotype comportemental des enfants atteints du syndrome de Sanfilippo et sa progression au fil du temps. Le cluster humeur/colère/agression de l'échelle d'évaluation du comportement de Sanfilippo est l'un des quatre groupes et deux domaines qui composent l'échelle d'évaluation du comportement de Sanfilippo. Un score plus élevé indique des symptômes d’humeur/colère/agressivité plus graves. Chaque question du groupe humeur/colère/agressivité est notée sur une échelle de 0 à 6 et un score moyen total est calculé. Le score moyen d'humeur/colère/agressivité est standardisé en utilisant la moyenne et l'écart type d'une cohorte de patients Sanfilippo, classés comme « à progression lente », âgés de 81 à 220 mois. Cette cohorte de référence a été choisie pour correspondre au mieux à la répartition par âge de nos participants.
Changements sur 16 semaines de traitement versus 16 semaines de placebo

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 avril 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mars 2024

Première publication (Réel)

27 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 septembre 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 32977-01-00

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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