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急性主动脉综合征和主动脉瘤的遗传结构。

2025年5月15日更新者：University Hospital, Basel, Switzerland

本研究的目的是探讨无主动脉疾病病史或症状特征（马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征、特纳综合征等）的个体与 TAA 和 aAD 发生相关的遗传信息。为此，将对有主动脉瘤或/和主动脉夹层记录的患者进行全基因组测序。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

急性主动脉夹层（aAD）是一种危及生命的疾病，与发病率和死亡率增加相关。据估计，aAD 的发病率为每 10 万人中有 6-7 例每年人数，并与高死亡率相关。随着紧急情况下计算机断层扫描 (CT) 的普及，aAD 的诊断率在过去几十年中不断增加，每 10 万人中就有 17 例病例增加人每年。急性主动脉事件与高死亡率相关，手术治疗患者的死亡率为 26%，药物治疗患者的死亡率为 58%。

胸主动脉瘤 (TAA) 是 aAD 的一个公认的危险因素，但不是先决条件。最近的证据表明，几乎 90% 的 aAD 主要发生在主动脉直径 <5.5 cm 的年轻患者中，只有 5% 诊断为 TAA 的患者在夹层或破裂前有症状。

大多数 aAD 患者被误诊，这使他们面临更高的死亡风险。在 aAD 之前对 TAA 患者进行及时诊断和手术治疗可降低并发症和死亡的风险。因此，对更好、更精细的风险预测工具的需求尚未得到满足，以识别 TAA 高风险患者，这些患者可能会受益于早期筛查和调整的手术干预。

先前的研究发现，超过 20% 的 TAA 患者有阳性家族史，胸主动脉瘤和夹层的遗传学已被广泛研究，作为诊断和风险分层的潜在工具。

传统上，TAA 分为综合征型（主动脉以外有其他器官系统异常）和非综合征型（不存在全身异常）。综合征性 TAA 的几种单基因原因已有详细描述，例如马凡综合征 (MFS)、Loeys-Dietz 综合征 (LDS) 和 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS)。然而，非综合征性 TAA 和 aAD 更为普遍，识别这些患者可能具有挑战性。一些证据表明，在综合征患者中观察到的基因突变可能与非综合征患者的 TAA 和 aAD 有关。大约 20% 的非综合征 TAA 患者至少有一名受影响的家庭成员，这一事实表明 TAA 可能是一种遗传性疾病，并且非综合征患者中可能存在遗传联系。

鉴于在非综合征患者中诊断 TAA 作为 aAD 的先兆存在固有的挑战，临床需要开发准确的风险预测工具。为了解决上述临床相关问题，在主动脉疾病患者的观察性队列研究中，将进行分子遗传学研究，以调查 TAA 和 aAD 高风险个体的遗传结构，并利用这些信息提出患者的具体风险评估和个性化定制的管理和治疗。该数据将与常规收集的标准临床和影像数据相结合，包括计算机断层扫描血管造影 (CTA)、围手术期经食管超声心动图 (TEE) 和经胸超声心动图 (TTE)，旨在进一步细化 aAD/TAA 患者的风险分层。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

730

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Denis Berdajs, Prof. Dr.
电话号码：0041 61 328 71 80
邮箱：denis.berdajs@usb.ch

研究联系人备份

姓名：Islam Salikhanov, Dr.
电话号码：0041 61 26 53225
邮箱：islam.salikhanov@usb.ch

学习地点

瑞士
- - Basel、瑞士、4031
    - 招聘中
    - University Hospital Basel
    - 接触：
      
      Denis Berdajs, Prof. Dr.
      
      电话号码：0041 61 328 71 80
      
      邮箱：denis.berdajs@usb.ch
    - 接触：
      
      Islam Salikhanov, Dr.
      
      电话号码：0041 61 26 53225
      
      邮箱：islam.salikhanov@usb.ch

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

2015 年至 2028 年间在巴塞尔大学医院接受手术 aAD 或 TAA 干预的患者。

描述

纳入标准：

自 2015 年起在巴塞尔大学医院接受 aAD 或 TAA 干预手术的所有 18 岁以上成年患者。
从 2024 年开始，所有将在巴塞尔大学医院接受 aAD 或 TAA 手术的患者。

排除标准：

如果患者不能或不愿意提供知情同意书，他们将被排除在外。
诊断患有遗传性血管疾病的患者，例如马凡综合征、特纳综合征、Loeyes Dietz 和 Ehlers-Danlos 综合征。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
评估 TAA 和/或 aAD 变异体与胸主动脉疾病相关基因之间的关联。大体时间：基线至最后一次随访（最长 4 年）	评估 TAA 和/或 aAD 变异体与胸主动脉疾病相关基因之间的关联。	基线至最后一次随访（最长 4 年）

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
研究从手术干预组织中获取的主动脉标本的遗传图谱，并将遗传图谱与细胞分子病理学联系起来。大体时间：基线至最后一次随访（最长 4 年）	研究从手术干预组织中获取的主动脉标本的遗传图谱，并将遗传图谱与细胞分子病理学联系起来。	基线至最后一次随访（最长 4 年）
评估主动脉段尺寸（CT 扫描和 TEE 图像）、组织病理学和基因变异之间的关联，以确定 TAA 和/或 aAD 的图像预测因素。大体时间：基线至最后一次随访（最长 4 年）	评估主动脉段尺寸（CT 扫描和 TEE 图像）、组织病理学和基因变异之间的关联，以确定 TAA 和/或 aAD 的图像预测因素。	基线至最后一次随访（最长 4 年）
建立基于遗传、临床和影像终点的 aAD 和 TAA 风险预测模型。大体时间：基线至最后一次随访（最长 4 年）	建立基于遗传、临床和影像终点的 aAD 和 TAA 风险预测模型。	基线至最后一次随访（最长 4 年）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Basel, Switzerland

调查人员

首席研究员：Denis Berdajs, Prof. Dr.、University Hospital, Basel, Switzerland

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年4月8日

初级完成 (估计的)

2028年12月31日

研究完成 (估计的)

2028年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年4月2日

首先提交符合 QC 标准的

2024年4月2日

首次发布 (实际的)

2024年4月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年5月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年5月15日

最后验证

2025年5月1日