급성 대동맥 증후군과 대동맥류의 유전적 구조.
연구 개요
상세 설명
급성 대동맥 박리(aAD)는 이환율 및 사망률 증가와 관련된 생명을 위협하는 질환입니다. aAD 발병률은 100,000명당 6~7건의 비율로 발생하는 것으로 추정됩니다. 연간 명이며 높은 사망률과 관련이 있습니다. 응급 상황에서 컴퓨터 단층촬영(CT)의 가용성이 증가함에 따라 지난 수십 년 동안 aAD 진단이 증가하여 100,000명당 최대 17건까지 증가했습니다. 연간 명. 급성 대동맥 사건은 수술로 치료받은 환자의 26%에서 의학적으로 치료받은 환자의 58%에 이르는 높은 사망률과 관련이 있습니다.
흉부 대동맥류(TAA)는 aAD의 잘 알려진 위험 요소이지만 전제 조건은 아닙니다. 최근 증거에 따르면 aAD의 거의 90%는 주로 대동맥 크기가 5.5cm 미만인 젊은 환자에서 발생하며 진단된 TAA 환자의 5%만이 박리 또는 파열 이전에 증상을 나타냅니다.
대부분의 aAD 환자는 오진되어 사망 위험이 더 높습니다. aAD 이전에 TAA 환자의 적시 진단 및 수술 관리는 합병증 및 사망 위험을 줄입니다. 따라서 조기 선별 및 조정된 수술 개입으로 혜택을 볼 수 있는 TAA가 있는 고위험 환자를 식별하기 위한 더 좋고 더 세련된 위험 예측 도구에 대한 요구가 충족되지 않았습니다.
이전 연구에 따르면 TAA 환자의 20% 이상이 긍정적인 가족력을 보고했으며, 흉부 대동맥류 및 박리의 유전학이 진단 및 위험 계층화를 위한 잠재적인 도구로 광범위하게 조사되었습니다.
전통적으로 TAA는 대동맥 이외의 다른 장기 시스템 이상이 있는 증후군과 전신 이상이 없는 비증후군으로 구분됩니다. Marfan 증후군(MFS), Loeys-Dietz 증후군(LDS) 및 Ehlers-Danlos 증후군(EDS)과 같은 증후군성 TAA의 여러 단일 원인이 잘 설명되어 있습니다. 그러나 비증후군성 TAA와 aAD가 더 널리 퍼져 있으며 이러한 환자를 식별하는 것이 어려울 수 있습니다. 증후군 환자에서 관찰된 유전자의 돌연변이가 비증후군 환자의 TAA 및 aAD에 관여할 수 있다는 일부 증거가 존재합니다. 비증후군 TAA 환자의 약 20%가 영향을 받은 가족 구성원이 적어도 한 명 있다는 사실은 TAA가 유전성 질환일 수 있고 비증후군 환자에게 유전적 연관성이 있을 수 있음을 나타냅니다.
비증후군 환자에서 aAD의 전조로서 TAA를 진단하는 데 내재된 어려움을 고려할 때 정확한 위험 예측 도구의 개발에 대한 임상적 필요성이 있습니다. 언급된 임상적으로 관련된 질문을 해결하기 위해 대동맥 질환 환자에 대한 관찰 코호트 연구에서 TAA 및 aAD 위험이 높은 개인의 유전적 구조를 조사하고 이 정보를 사용하여 환자별 위험을 제안하기 위해 분자 유전학 조사가 수행될 것입니다. 평가와 개별 맞춤형 관리 및 치료를 제공합니다. 이 데이터는 aAD/TAA 환자의 위험 계층화를 더욱 구체화하기 위한 목적으로 컴퓨터 단층촬영 혈관조영술(CTA), 수술 전후 경식도 심장초음파(TEE), 경흉부 심장초음파(TTE)를 포함하여 정기적으로 수집되는 표준 임상 및 영상 데이터와 결합될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Denis Berdajs, Prof. Dr.
- 전화번호: 0041 61 328 71 80
- 이메일: denis.berdajs@usb.ch
연구 연락처 백업
- 이름: Islam Salikhanov, Dr.
- 전화번호: 0041 61 26 53225
- 이메일: islam.salikhanov@usb.ch
연구 장소
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Basel, 스위스, 4031
- 모병
- University Hospital Basel
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연락하다:
- Denis Berdajs, Prof. Dr.
- 전화번호: 0041 61 328 71 80
- 이메일: denis.berdajs@usb.ch
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연락하다:
- Islam Salikhanov, Dr.
- 전화번호: 0041 61 26 53225
- 이메일: islam.salikhanov@usb.ch
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2015년부터 바젤 대학병원에서 aAD 또는 TAA 개입을 위해 수술을 받은 18세 이상의 모든 성인 환자.
- 2024년부터 바젤 대학병원에서 aAD 또는 TAA 수술을 받게 될 모든 환자.
제외 기준:
- 환자가 사전 동의를 제공할 수 없거나 제공할 의사가 없는 경우 제외됩니다.
- 마르팡 증후군, 터너 증후군, 로아이즈 디에츠, 엘러스-단로스 증후군 등 유전성 혈관 질환으로 진단받은 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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흉부 대동맥 질환과 관련된 유전자가 있는 변이체에서 TAA 및/또는 aAD의 유병률 사이의 연관성 평가.
기간: 마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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흉부 대동맥 질환과 관련된 유전자가 있는 변이체에서 TAA 및/또는 aAD의 유병률 사이의 연관성 평가.
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마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수술적 개입 조직에서 회수한 대동맥 표본의 유전적 환경을 조사하고 유전적 프로필을 세포 분자 병리와 연관시킵니다.
기간: 마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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수술적 개입 조직에서 회수한 대동맥 표본의 유전적 환경을 조사하고 유전적 프로필을 세포 분자 병리와 연관시킵니다.
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마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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대동맥 부분 치수(CT 스캔 및 TEE 영상에서), 조직 병리 및 유전자 변이 사이의 연관성을 평가하여 TAA 및/또는 aAD에 대한 영상 예측 인자를 결정합니다.
기간: 마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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대동맥 부분 치수(CT 스캔 및 TEE 영상에서), 조직 병리 및 유전자 변이 사이의 연관성을 평가하여 TAA 및/또는 aAD에 대한 영상 예측 인자를 결정합니다.
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마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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유전적, 임상적, 영상적 종말점을 기반으로 aAD 및 TAA에 대한 위험 예측 모델을 구축합니다.
기간: 마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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유전적, 임상적, 영상적 종말점을 기반으로 aAD 및 TAA에 대한 위험 예측 모델을 구축합니다.
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마지막 후속 방문까지의 기준선(최대 4년)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Denis Berdajs, Prof. Dr., University Hospital, Basel, Switzerland
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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