神经丝轻链 (NfL) 作为转甲状腺素蛋白 (TTR) 变异体无症状携带者和遗传性转甲状腺素蛋白介导 (hATTR) 淀粉样变性伴多发性神经病患者的生物标志物的观察性研究
2026年8月11日 更新者：Alnylam Pharmaceuticals
TTR 基因变异体无症状携带者和患有多发性神经病的 hATTR 淀粉样变性患者（包括接受治疗改变的患者）神经丝轻链 (NfL) 水平的观察性研究 - NeuroFeeL 研究
这是一项单中心观察性研究，评估 NfL 作为生物标志物对无症状 TTR 变异携带者和有症状的 hATTR 淀粉样变性多发性神经病患者的诊断、疾病发作检测、疾病进展监测和治疗反应的潜在价值。
研究概览
详细说明
在这项研究中，参与者的数据将从他们的医疗记录中提取，或根据例行访问期间的临床和实验室评估收集，并根据该中心的护理标准进行收集。
在例行访问期间从参与者收集的血液样本也将用于分析。
该研究将分两部分进行：横断面部分，其中将使用从无症状携带者和有症状的 hATTR 淀粉样变性患者收集的血液样本进行 NfL 水平的单次测量；纵向部分，在此期间，将使用来自无症状携带者和有症状 hATTR 淀粉样变性患者的血液样本（已在例行访视期间从参与者处收集）测量 NfL 水平。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
346
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Île-de-France Region
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Paris、Île-de-France Region、法国、94270
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究将包括 TTR 变异的无症状携带者或患有多发性神经病的 hATTR 淀粉样变性有症状的患者，他们审查并确认他们对所提供的患者信息表 (PIS) 的理解，并且不反对参加勒克雷姆林-比塞特大学中心医院 (CHU) 的研究巴黎公立医院援助 (APHP)。
描述
纳入标准：
- 已记录的致病性 TTR 变异的携带者经基因分型证实，预计在 5 年内发病，且未诊断为 hATTR 淀粉样变性伴多发性神经病
或者
确诊为 hATTR 淀粉样变性伴多发性神经病，并记录有 TTR 变异，并经基因分型证实
- 参与者在查看所提供的 PIS 内容后能够理解本研究并且不反对参与本研究。
排除标准：
- 一种已知病症（hATTR 淀粉样变性除外），可导致神经损伤并影响 NfL 水平
- 估计肾小球滤过率 (eGFR) <45 毫升每分钟每 1.73 平方米 (mL/min/1.73 米^2)
- 目前正在参加任何研究药物的临床研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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无症状携带者
致病性 TTR 变异的无症状携带者且未诊断为 hATTR 淀粉样变性伴多发性神经病的参与者将被纳入该队列。
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这是一项观察性研究。
作为研究的一部分，不会使用研究药物，参与者将根据治疗医生的决定进行治疗。
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患有 hATTR 淀粉样变性并伴有多发性神经病的参与者
确诊为 hATTR 淀粉样变性并伴有多发性神经病且记录有 TTR 变异的参与者将被纳入该队列。
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这是一项观察性研究。
作为研究的一部分，不会使用研究药物，参与者将根据治疗医生的决定进行治疗。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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TTR 变异体无症状携带者和基线时患有多发性神经病的有症状 hATTR 患者的 NfL 水平
大体时间：基线
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基线
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TTR 变异的无症状携带者和患有多发性神经病的有症状 hATTR 患者的 NfL 水平随时间的变化
大体时间：最长 24 个月
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最长 24 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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基线时患有多发性神经病的无症状 TTR 变异携带者和有症状 hATTR 患者的 NfL 水平与各种生物学和临床活动参数之间的相关性
大体时间：基线
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基线
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TTR 变异体无症状携带者和有症状 hATTR 多发性神经病患者 NfL 水平变化与各种生物学和临床活动参数之间的相关性
大体时间：最长 24 个月
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最长 24 个月
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使用现有参考范围和数据库将测得的 NfL 水平与预期在普通人群中看到的正常水平进行比较
大体时间：基线，24 个月
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基线，24 个月
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TTR 变体无症状携带者出现活动性疾病的时间
大体时间：长达 24 个月
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长达 24 个月
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有症状的 hATTR 淀粉样变性多发性神经病患者的疾病进展
大体时间：长达 24 个月
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长达 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年4月25日
初级完成 (估计的)
2027年12月15日
研究完成 (估计的)
2027年12月15日
研究注册日期
首次提交
2024年4月8日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月8日
首次发布 (实际的)
2024年4月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月11日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ALN-TTR-NT-003
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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