Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie av Neurofilament Light Chain (NfL) som en biomarkør i asymptomatiske bærere av transthyretin (TTR) varianter og pasienter med arvelig transthyretin-mediert (hATTR) amyloidose med polynevropati

11. august 2026 oppdatert av: Alnylam Pharmaceuticals

Observasjonsstudie av Neurofilament Light Chain (NfL)-nivåer i asymptomatiske bærere av TTR-genvarianter og pasienter med hatTR-amyloidose med polynevropati, inkludert pasienter som gjennomgår behandlingsendring - NeuroFeeL-studie

Dette er en enkeltsenter observasjonsstudie som evaluerer den potensielle verdien av NfL som en biomarkør for diagnose, påvisning av sykdomsdebut, overvåking av sykdomsprogresjon og behandlingsrespons hos asymptomatiske bærere av TTR-varianter og symptomatiske hATTR-amyloidosepasienter med polynevropati.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

I denne studien vil deltakernes data trekkes ut fra deres medisinske journaler eller samles inn basert på kliniske og laboratorievurderinger under rutinebesøk, i henhold til stedets standard for omsorg. Blodprøver samlet inn fra deltakerne under rutinebesøk vil også bli brukt til analyse. Studien vil bli utført i to deler: Tverrsnittsdel hvor en enkelt måling av NfL-nivåer vil bli utført ved bruk av blodprøver tatt fra asymptomatiske bærere og symptomatiske hATTR-amyloidosepasienter; Langsgående del hvor målinger av NfL-nivåer vil bli utført over tid ved hjelp av blodprøver (allerede samlet inn fra deltakerne under rutinebesøk) fra asymptomatiske bærere og pasienter med symptomatisk hATTR-amyloidose.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

346

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil inkludere asymptomatiske bærere av TTR-varianter eller symptomatiske pasienter med hATTR-amyloidose med polynevropati som gjennomgår og bekrefter deres forståelse av pasientinformasjonsarket (PIS) som er gitt og som ikke motsetter seg å delta i studien ved Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistanse Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

- Bærer av en dokumentert patogen TTR-variant bekreftet med genotyping med predikert sykdomsdebut innen 5 år og ikke diagnostisert med hATTR-amyloidose med polynevropati

ELLER

Bekreftet diagnose av hATTR-amyloidose med polynevropati med en dokumentert TTR-variant bekreftet med genotyping

- Deltakeren er i stand til å forstå studien og motsetter seg ikke deltakelse i studien etter å ha gjennomgått innholdet i PIS som er gitt.

Ekskluderingskriterier:

  • En kjent tilstand (annet enn hATTR-amyloidose) som kan forårsake nerveskade og påvirke NfL-nivåer
  • Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) <45 milliliter per minutt per 1,73 kvadratmeter (mL/min/1,73 m^2)
  • For tiden registrert i en klinisk studie for ethvert undersøkelsesmiddel.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Asymptomatiske bærere
Deltakere som er asymptomatiske bærere av en patogen TTR-variant, og ikke diagnostisert med hATTR-amyloidose med polynevropati, vil bli registrert i denne kohorten.
Annen: Velferdstandard
Dette er en observasjonsstudie. Ingen studiemedisin vil bli administrert som en del av studien, deltakerne vil bli behandlet i henhold til avgjørelsen fra den behandlende legen.
Deltakere med hATTR Amyloidose med polynevropati
Deltakere med bekreftet diagnose hATTR-amyloidose med polynevropati med en dokumentert TTR-variant vil bli registrert i denne kohorten.
Annen: Velferdstandard
Dette er en observasjonsstudie. Ingen studiemedisin vil bli administrert som en del av studien, deltakerne vil bli behandlet i henhold til avgjørelsen fra den behandlende legen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
NfL-nivåer hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati ved baseline
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Endring i NfL-nivåer over tid hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati
Tidsramme: Inntil 24 måneder
Inntil 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Korrelasjon mellom NfL-nivåene og ulike biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati ved baseline
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Korrelasjon mellom endringen i NfL-nivåer og ulike biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati
Tidsramme: Inntil 24 måneder
Inntil 24 måneder
Sammenligning av de målte NfL-nivåene med de normale nivåene som forventes å bli sett i den generelle populasjonen ved å bruke de eksisterende referanseområdene og databasene
Tidsramme: Baseline, 24 måneder
Baseline, 24 måneder
Tid til utbruddet av aktiv sykdom hos asymptomatiske bærere av TTR-varianter
Tidsramme: Opptil 24 måneder
Opptil 24 måneder
Sykdomsprogresjon hos symptomatisk hATTR-amyloidosepasienter med polynevropati
Tidsramme: Opptil 24 måneder
Opptil 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. april 2024

Primær fullføring (Antatt)

15. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

15. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. april 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

11. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ALN-TTR-NT-003

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere