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トランスサイレチン（TTR）変異体の無症候性キャリアおよび多発性神経障害を伴う遺伝性トランスサイレチン媒介（hATTR）アミロイドーシス患者におけるバイオマーカーとしてのニューロフィラメント軽鎖（NfL）の観察研究

2026年5月18日 更新者：Alnylam Pharmaceuticals

TTR遺伝子変異の無症候性キャリアおよび多発性神経障害を伴うhATTRアミロイドーシス患者（治療変更を受けた患者を含む）におけるニューロフィラメント軽鎖（NfL）レベルの観察研究 - NeuroFeeL研究

これは、TTR変異体の無症候性キャリアおよび多発性神経障害を伴う症候性hATTRアミロイドーシス患者における、診断、疾患発症の検出、疾患進行のモニタリング、および治療反応のためのバイオマーカーとしてのNfLの潜在的な価値を評価する単一施設の観察研究である。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究では、参加者のデータは医療記録から抽出されるか、施設の標準治療に従って定期訪問中の臨床および検査室の評価に基づいて収集されます。 定期的な訪問中に参加者から収集された血液サンプルも分析に使用されます。 この研究は 2 つのパートで行われます。断面パートでは、無症候性キャリアおよび症候性 hATTR アミロイドーシス患者から採取された血液サンプルを使用して NfL レベルの単一測定が実行されます。無症候性キャリアおよび症候性 hATTR アミロイドーシス患者からの血液サンプル (定期訪問中に参加者からすでに収集されている) を使用して、NfL レベルの測定が経時的に実行される縦断的部分。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

346

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
    • Île-de-France Region
      • Paris、Île-de-France Region、フランス、94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究には、TTR変異体の無症候性保因者または多発性神経障害を伴うhATTRアミロイドーシスの症候性患者が含まれ、提供される患者情報シート（PIS）の理解を確認および確認し、ル・クレムラン・ビセートル大学病院センターでの研究への参加に反対しない。パリ国立病院 (APHP) の援助。

説明

包含基準:

- 文書化された病原性TTRバリアントの保因者で、5年以内の発症が予測されるジェノタイピングで確認され、多発性神経障害を伴うhATTRアミロイドーシスと診断されていない

または

遺伝子型決定により確認されたTTR変異体を伴う多発性神経障害を伴うhATTRアミロイドーシスの確定診断

- 参加者は、提供された PIS の内容を確認した後、研究を理解し、研究への参加に反対しないこと。

除外基準:

  • 神経損傷を引き起こし、NfL レベルに影響を与える可能性がある既知の状態（hATTR アミロイドーシス以外）
  • 推定糸球体濾過量 (eGFR) 1.73 平方メートルあたり 1 分あたり 45 ミリリットル未満 (mL/min/1.73) m^2)
  • 現在、いずれかの治験薬の臨床研究に登録されている。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
無症候性キャリア
病原性TTRバリアントの無症候性キャリアであり、多発性神経障害を伴うhATTRアミロイドーシスと診断されていない参加者がこのコホートに登録されます。
他の：標準治療
これは観察研究です。 研究の一環として治験薬は投与されず、参加者は治療医師の決定に従って治療を受けます。
多発性神経障害を伴う hATTR アミロイドーシスの参加者
実証されたTTR変異を伴う多発性神経障害を伴うhATTRアミロイドーシスと確定診断された参加者は、このコホートに登録されます。
他の：標準治療
これは観察研究です。 研究の一環として治験薬は投与されず、参加者は治療医師の決定に従って治療を受けます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
TTR変異体の無症候性キャリアおよび多発性神経障害を有する症候性hATTR患者のベースラインでのNfLレベル
時間枠：ベースライン
ベースライン
TTR変異体の無症候性キャリアおよび多発性神経障害を有する症候性hATTR患者におけるNfLレベルの経時的変化
時間枠：最長24ヶ月
最長24ヶ月

二次結果の測定

結果測定
時間枠
TTR変異型の無症候性キャリアおよびベースラインで多発性神経障害を有する症候性hATTR患者におけるNfLレベルとさまざまな生物学的および臨床活性パラメーターとの相関関係
時間枠：ベースライン
ベースライン
TTR変異体の無症候性キャリアおよび多発性神経障害を有する症候性hATTR患者におけるNfLレベルの変化とさまざまな生物学的および臨床活性パラメーターとの相関関係
時間枠：最長24ヶ月
最長24ヶ月
既存の参照範囲とデータベースを使用した、測定された NfL レベルと一般集団で見られると予想される正常レベルの比較
時間枠：ベースライン、24 か月
ベースライン、24 か月
TTR変異体の無症候性キャリアにおける活動性疾患の発症までの時間
時間枠：最長24ヶ月
最長24ヶ月
多発性神経障害を伴う症候性 hATTR アミロイドーシス患者における疾患の進行
時間枠：最長24ヶ月
最長24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Alnylam Pharmaceuticals

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年4月25日

一次修了 (推定)

2027年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年12月1日

試験登録日

最初に提出

2024年4月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年4月8日

最初の投稿 (実際)

2024年4月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月18日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ALN-TTR-NT-003

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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