Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsstudie af Neurofilament Light Chain (NfL) som en biomarkør i asymptomatiske bærere af transthyretin (TTR) varianter og patienter med arvelig transthyretin-medieret (hATTR) amyloidose med polyneuropati

18. maj 2026 opdateret af: Alnylam Pharmaceuticals

Observationsundersøgelse af Neurofilament Light Chain (NfL)-niveauer i asymptomatiske bærere af TTR-genvarianter og patienter med hatTR-amyloidose med polyneuropati, herunder patienter, der gennemgår behandlingsændring - NeuroFeeL-undersøgelse

Dette er et enkelt-center observationsstudie, der evaluerer den potentielle værdi af NfL som en biomarkør til diagnose, påvisning af sygdomsdebut, overvågning af sygdomsprogression og behandlingsrespons hos asymptomatiske bærere af TTR-varianter og symptomatiske hATTR-amyloidosepatienter med polyneuropati.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I denne undersøgelse vil deltagernes data blive ekstraheret fra deres lægejournaler eller indsamlet baseret på kliniske og laboratorievurderinger under rutinebesøg i henhold til stedets standard for pleje. Blodprøver indsamlet fra deltagerne under rutinebesøg vil også blive brugt til analyse. Undersøgelsen vil blive udført i to dele: Tværsnitsdel, hvor en enkelt måling af NfL-niveauer vil blive udført ved hjælp af blodprøver indsamlet fra asymptomatiske bærere og symptomatiske hATTR-amyloidosepatienter; Langsgående del, hvor målinger af NfL-niveauer vil blive udført over tid ved hjælp af blodprøver (allerede indsamlet fra deltagerne under rutinebesøg) fra asymptomatiske bærere og patienter med symptomatisk hATTR-amyloidose.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

346

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil omfatte asymptomatiske bærere af TTR-varianter eller symptomatiske patienter med hATTR-amyloidose med polyneuropati, som gennemgår og bekræfter deres forståelse af det medfølgende Patient Information Sheet (PIS), og som ikke modsætter sig deltagelse i undersøgelsen på Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Bærer af en dokumenteret patogen TTR-variant bekræftet med genotypebestemmelse med forudsagt sygdomsdebut inden for 5 år og ikke diagnosticeret med hATTR-amyloidose med polyneuropati

ELLER

Bekræftet diagnose af hATTR-amyloidose med polyneuropati med en dokumenteret TTR-variant bekræftet med genotypebestemmelse

- Deltageren er i stand til at forstå undersøgelsen og modsætter sig ikke at deltage i undersøgelsen efter at have gennemgået indholdet af den leverede PIS.

Ekskluderingskriterier:

  • En kendt tilstand (bortset fra hATTR-amyloidose), der kan forårsage nerveskade og påvirke NfL-niveauer
  • Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) <45 milliliter pr. minut pr. 1,73 kvadratmetre (mL/min/1,73 m^2)
  • I øjeblikket tilmeldt et klinisk studie for ethvert forsøgsmiddel.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Asymptomatiske bærere
Deltagere, som er asymptomatiske bærere af en patogen TTR-variant, og som ikke er diagnosticeret med hATTR-amyloidose med polyneuropati, vil blive tilmeldt denne kohorte.
Andet: Standard for pleje
Dette er et observationsstudie. Intet studielægemiddel vil blive administreret som en del af undersøgelsen, deltagerne vil blive behandlet i henhold til den behandlende læges beslutning.
Deltagere med hATTR Amyloidose med polyneuropati
Deltagere med en bekræftet diagnose af hATTR-amyloidose med polyneuropati med en dokumenteret TTR-variant vil blive optaget i denne kohorte.
Andet: Standard for pleje
Dette er et observationsstudie. Intet studielægemiddel vil blive administreret som en del af undersøgelsen, deltagerne vil blive behandlet i henhold til den behandlende læges beslutning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
NfL-niveauer hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati ved baseline
Tidsramme: Baseline
Baseline
Ændring i NfL-niveauer over tid hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Korrelation mellem NfL-niveauerne og forskellige biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati ved baseline
Tidsramme: Baseline
Baseline
Korrelation mellem ændringen i NfL-niveauer og forskellige biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder
Sammenligning af de målte NfL-niveauer med de normale niveauer, der forventes at blive set i den generelle befolkning ved at bruge de eksisterende referenceområder og databaser
Tidsramme: Baseline, 24 måneder
Baseline, 24 måneder
Tid til indtræden af ​​aktiv sygdom hos asymptomatiske bærere af TTR-varianter
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder
Sygdomsprogression hos symptomatisk hATTR-amyloidosepatienter med polyneuropati
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. april 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. april 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2024

Først opslået (Faktiske)

11. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ALN-TTR-NT-003

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig amyloidose, transthyretin-relateret

Kliniske forsøg med Standard for pleje

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner