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트랜스티레틴(TTR) 변종의 무증상 운반체 및 다발신경병증을 동반한 유전성 트랜스티레틴 매개(hATTR) 아밀로이드증 환자의 바이오마커로서의 신경필라멘트 경쇄(NfL)에 대한 관찰 연구

2026년 5월 18일 업데이트: Alnylam Pharmaceuticals

TTR 유전자 변이의 무증상 보균자 및 다발신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증 환자(치료 변경을 받은 환자 포함)의 신경필라멘트 경쇄(NfL) 수준에 대한 관찰 연구 - NeuroFeeL 연구

이는 TTR 변이의 무증상 보균자 및 다발성 신경병증이 있는 증상이 있는 hATTR 아밀로이드증 환자의 진단, 질병 발병 감지, 질병 진행 모니터링 및 치료 반응을 위한 바이오마커로서 NfL의 잠재적 가치를 평가하는 단일 센터 관찰 연구입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구에서 참가자의 데이터는 의료 기록에서 추출되거나 현장의 치료 표준에 따라 정기 방문 중 임상 및 실험실 평가를 기반으로 수집됩니다. 정기 방문 중에 참가자로부터 수집된 혈액 샘플도 분석에 사용됩니다. 이 연구는 두 부분으로 진행됩니다: 무증상 보균자 및 증상이 있는 hATTR 아밀로이드증 환자로부터 수집한 혈액 샘플을 사용하여 NfL 수준의 단일 측정을 수행하는 단면 부분; 무증상 보균자 및 증상이 있는 hATTR 아밀로이드증 환자의 혈액 샘플(정기 방문 중 참가자로부터 이미 수집됨)을 사용하여 시간이 지남에 따라 NfL 수준 측정이 수행되는 세로 부분.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

346

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구에는 TTR 변이의 무증상 보균자 또는 제공된 환자 정보 시트(PIS)에 대한 이해를 검토하고 확인하고 Center Hospitalier Universitaire(CHU) Le Kremlin-Bicêtre의 연구 참여에 반대하지 않는 다발신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증 증상이 있는 환자가 포함됩니다. APHP(Publique-Hôpitaux de Paris) 지원.

설명

포함 기준:

- 5년 이내에 질병 발병이 예측되는 유전형 분석으로 확인되었으며 다발성 신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증으로 진단되지 않은 문서화된 병원성 TTR 변이체의 보인자

또는

유전자형 분석으로 확인된 문서화된 TTR 변이를 통해 다발성 신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증 진단 확인

- 참가자는 제공된 PIS의 내용을 검토한 후 연구를 이해하고 연구 참여에 반대하지 않습니다.

제외 기준:

  • 신경 손상을 유발하고 NfL 수준에 영향을 미칠 수 있는 알려진 상태(hATTR 아밀로이드증 제외)
  • 추정 사구체 여과율(eGFR) 제곱 1.73미터당 분당 45밀리리터(mL/분/1.73) m^2)
  • 현재 모든 임상시험용 제제에 대한 임상 연구에 등록되어 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
무증상 보균자
병원성 TTR 변종의 무증상 보인자이고 다발신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증으로 진단되지 않은 참가자는 이 코호트에 등록됩니다.
다른: 치료의 표준
이것은 관찰 연구입니다. 연구 약물은 연구의 일부로 투여되지 않으며 참가자는 치료 의사의 결정에 따라 치료를 받게 됩니다.
다발신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증 참가자
문서화된 TTR 변이가 있는 다발신경병증을 동반한 hATTR 아밀로이드증 진단이 확인된 참가자는 이 코호트에 등록됩니다.
다른: 치료의 표준
이것은 관찰 연구입니다. 연구 약물은 연구의 일부로 투여되지 않으며 참가자는 치료 의사의 결정에 따라 치료를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
TTR 변이의 무증상 보균자 및 기준선에서 다발신경병증이 있는 증상이 있는 hATTR 환자의 NfL 수준
기간: 기준선
기준선
TTR 변종의 무증상 보균자 및 다발신경병증이 있는 증상이 있는 hATTR 환자의 시간 경과에 따른 NfL 수준 변화
기간: 최대 24개월
최대 24개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
TTR 변이의 무증상 보인자와 기준선에서 다발신경병증이 있는 증상이 있는 hATTR 환자의 NfL 수준과 다양한 생물학적 및 임상적 활동 매개변수 사이의 상관관계
기간: 기준선
기준선
TTR 변이의 무증상 보인자와 다발신경병증이 있는 증상이 있는 hATTR 환자의 NfL 수준 변화와 다양한 생물학적 및 임상적 활동 매개변수 간의 상관관계
기간: 최대 24개월
최대 24개월
기존 기준 범위 및 데이터베이스를 활용하여 측정된 NfL 수준과 일반 인구에서 볼 수 있을 것으로 예상되는 정상 수준의 비교
기간: 기준선, 24개월
기준선, 24개월
TTR 변종의 무증상 보균자에서 활동성 질병이 발병하기까지의 시간
기간: 최대 24개월
최대 24개월
다발신경병증을 동반한 증상이 있는 hATTR 아밀로이드증 환자의 질병 진행
기간: 최대 24개월
최대 24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Alnylam Pharmaceuticals

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 4월 25일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 4월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 4월 8일

처음 게시됨 (실제)

2024년 4월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 18일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ALN-TTR-NT-003

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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