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Étude observationnelle de la chaîne légère des neurofilaments (NfL) en tant que biomarqueur chez les porteurs asymptomatiques des variantes de la transthyrétine (TTR) et les patients atteints d'amylose héréditaire médiée par la transthyrétine (hATTR) avec polyneuropathie

11 août 2026 mis à jour par: Alnylam Pharmaceuticals

Étude observationnelle des niveaux de chaînes légères de neurofilaments (NfL) chez les porteurs asymptomatiques des variantes du gène TTR et les patients atteints d'amylose hATTR avec polyneuropathie, y compris les patients qui subissent un changement de traitement - Étude NeuroFeeL

Il s'agit d'une étude observationnelle monocentrique évaluant la valeur potentielle du NfL en tant que biomarqueur pour le diagnostic, la détection de l'apparition de la maladie, la surveillance de la progression de la maladie et la réponse au traitement chez les porteurs asymptomatiques de variantes TTR et les patients symptomatiques d'amylose hATTR atteints de polyneuropathie.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans cette étude, les données des participants seront extraites de leurs dossiers médicaux ou collectées sur la base d'évaluations cliniques et de laboratoire lors de visites de routine, conformément aux normes de soins du site. Des échantillons de sang collectés auprès des participants lors des visites de routine seront également utilisés pour l'analyse. L'étude sera menée en deux parties : partie transversale au cours de laquelle une mesure unique des niveaux de NfL sera effectuée à l'aide d'échantillons de sang prélevés sur des porteurs asymptomatiques et des patients symptomatiques atteints d'amylose hATTR ; Partie longitudinale au cours de laquelle des mesures des niveaux de NfL seront effectuées au fil du temps à l'aide d'échantillons de sang (déjà collectés auprès des participants lors des visites de routine) provenant de porteurs asymptomatiques et de patients atteints d'amylose hATTR symptomatique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

346

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, France, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude inclura des porteurs asymptomatiques de variantes TTR ou des patients symptomatiques atteints d'amylose hATTR avec polyneuropathie qui examinent et confirment leur compréhension de la fiche d'information patient (PIS) fournie et ne s'opposent pas à la participation à l'étude au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

La description

Critère d'intégration:

- Porteur d'une variante pathogène documentée du TTR confirmée par génotypage avec apparition prévue de la maladie dans les 5 ans et non diagnostiquée avec amylose hATTR avec polyneuropathie

OU

Diagnostic confirmé d'amylose hATTR avec polyneuropathie avec une variante documentée de TTR confirmée par génotypage

- Le participant est capable de comprendre l'étude et ne s'oppose pas à participer à l'étude après avoir examiné le contenu du PIS fourni.

Critère d'exclusion:

  • Une maladie connue (autre que l'amylose hATTR) qui peut provoquer des lésions nerveuses et affecter les niveaux de NfL.
  • Débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) <45 millilitres par minute par 1,73 mètres carrés (mL/min/1,73 m^2)
  • Actuellement inscrit dans une étude clinique pour tout agent expérimental.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Porteurs asymptomatiques
Les participants qui sont porteurs asymptomatiques d'une variante pathogène du TTR et non diagnostiqués avec une amylose hATTR avec polyneuropathie seront inscrits dans cette cohorte.
Autre: Norme de soins
Il s’agit d’une étude observationnelle. Aucun médicament à l'étude ne sera administré dans le cadre de l'étude, les participants seront traités selon la décision du médecin traitant.
Participants atteints d'amylose hATTR avec polyneuropathie
Les participants avec un diagnostic confirmé d'amylose hATTR avec polyneuropathie avec une variante TTR documentée seront inscrits dans cette cohorte.
Autre: Norme de soins
Il s’agit d’une étude observationnelle. Aucun médicament à l'étude ne sera administré dans le cadre de l'étude, les participants seront traités selon la décision du médecin traitant.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Niveaux de NfL chez les porteurs asymptomatiques d'une variante de TTR et les patients symptomatiques de hATTR présentant une polyneuropathie au départ
Délai: Référence
Référence
Modification des niveaux de NfL au fil du temps chez les porteurs asymptomatiques d'une variante TTR et les patients symptomatiques hATTR atteints de polyneuropathie
Délai: Jusqu'à 24 mois
Jusqu'à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Corrélation entre les niveaux de NfL et divers paramètres d'activité biologique et clinique chez les porteurs asymptomatiques d'une variante de TTR et les patients symptomatiques hATTR présentant une polyneuropathie au départ
Délai: Référence
Référence
Corrélation entre la modification des niveaux de NfL et divers paramètres d'activité biologique et clinique chez les porteurs asymptomatiques d'une variante TTR et les patients symptomatiques hATTR atteints de polyneuropathie
Délai: Jusqu'à 24 mois
Jusqu'à 24 mois
Comparaison des niveaux de NfL mesurés aux niveaux normaux attendus dans la population générale à l'aide des plages de référence et des bases de données existantes
Délai: Référence, 24 mois
Référence, 24 mois
Délai d'apparition de la maladie active chez les porteurs asymptomatiques de variantes TTR
Délai: Jusqu'à 24 mois
Jusqu'à 24 mois
Progression de la maladie chez les patients symptomatiques d'amylose hATTR atteints de polyneuropathie
Délai: Jusqu'à 24 mois
Jusqu'à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Alnylam Pharmaceuticals

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 avril 2024

Achèvement primaire (Estimé)

15 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 avril 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 avril 2024

Première publication (Réel)

11 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ALN-TTR-NT-003

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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