Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observationsstudie av Neurofilament Light Chain (NfL) som en biomarkör i asymtomatiska bärare av transthyretin (TTR) varianter och patienter med ärftlig transtyretin-medierad (hATTR) amyloidos med polyneuropati

11 augusti 2026 uppdaterad av: Alnylam Pharmaceuticals

Observationsstudie av neurofilament lätta kedja (NfL) nivåer i asymtomatiska bärare av TTR-genvarianter och patienter med hatTR amyloidos med polyneuropati, inklusive patienter som genomgår behandlingsförändring - NeuroFeeL-studie

Detta är en observationsstudie med ett centrum som utvärderar det potentiella värdet av NfL som en biomarkör för diagnos, upptäckt av sjukdomsdebut, övervakning av sjukdomsprogression och behandlingssvar hos asymtomatiska bärare av TTR-varianter och symtomatiska hATTR-amyloidospatienter med polyneuropati.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

I denna studie kommer deltagarnas data att extraheras från deras journaler eller samlas in baserat på kliniska och laboratoriebedömningar under rutinbesök, enligt webbplatsens standard för vård. Blodprover som samlats in från deltagarna under rutinbesök kommer också att användas för analys. Studien kommer att genomföras i två delar: Tvärsnittsdel under vilken en enda mätning av NfL-nivåer kommer att utföras med hjälp av blodprover som samlats in från asymtomatiska bärare och symtomatiska hATTR-amyloidospatienter; Longitudinell del under vilken mätningar av NfL-nivåer kommer att utföras över tid med hjälp av blodprover (som redan samlats in från deltagarna under rutinbesök) från asymtomatiska bärare och patienter med symtomatisk hATTR-amyloidos.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

346

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att inkludera asymtomatiska bärare av TTR-varianter eller symtomatiska patienter med hATTR-amyloidos med polyneuropati som granskar och bekräftar sin förståelse av patientinformationsbladet (PIS) som tillhandahålls och som inte motsätter sig att delta i studien vid Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistans Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- Bärare av en dokumenterad patogen TTR-variant bekräftad med genotypning med förutspådd sjukdomsdebut inom 5 år och inte diagnostiserad med hATTR-amyloidos med polyneuropati

ELLER

Bekräftad diagnos av hATTR-amyloidos med polyneuropati med en dokumenterad TTR-variant bekräftad med genotypning

- Deltagaren kan förstå studien och motsätter sig inte att delta i studien efter att ha granskat innehållet i den tillhandahållna PIS.

Exklusions kriterier:

  • Ett känt tillstånd (annat än hATTR-amyloidos) som kan orsaka nervskador och påverka NfL-nivåerna
  • Uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) <45 milliliter per minut per 1,73 kvadratmeter (mL/min/1,73 m^2)
  • För närvarande inskriven i en klinisk studie för vilket undersökningsmedel som helst.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Symtomfria bärare
Deltagare som är asymtomatiska bärare av en patogen TTR-variant och inte diagnostiserats med hATTR-amyloidos med polyneuropati kommer att inkluderas i denna kohort.
Övrig: Vårdstandard
Detta är en observationsstudie. Inget studieläkemedel kommer att administreras som en del av studien, deltagarna kommer att behandlas enligt den behandlande läkarens beslut.
Deltagare med hATTR Amyloidos med polyneuropati
Deltagare med en bekräftad diagnos av hATTR-amyloidos med polyneuropati med en dokumenterad TTR-variant kommer att inkluderas i denna kohort.
Övrig: Vårdstandard
Detta är en observationsstudie. Inget studieläkemedel kommer att administreras som en del av studien, deltagarna kommer att behandlas enligt den behandlande läkarens beslut.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
NfL-nivåer hos asymtomatiska bärare av en TTR-variant och symtomatiska hATTR-patienter med polyneuropati vid baslinjen
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Förändring i NfL-nivåer över tid hos asymtomatiska bärare av en TTR-variant och symtomatiska hATTR-patienter med polyneuropati
Tidsram: Upp till 24 månader
Upp till 24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Korrelation mellan NfL-nivåerna och olika biologiska och kliniska aktivitetsparametrar hos asymtomatiska bärare av en TTR-variant och symtomatiska hATTR-patienter med polyneuropati vid baslinjen
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Korrelation mellan förändringen i NfL-nivåer och olika biologiska och kliniska aktivitetsparametrar hos asymtomatiska bärare av en TTR-variant och symtomatiska hATTR-patienter med polyneuropati
Tidsram: Upp till 24 månader
Upp till 24 månader
Jämförelse av de uppmätta NfL-nivåerna med de normala nivåerna som förväntas ses i den allmänna populationen genom att använda de befintliga referensintervallen och databaserna
Tidsram: Baslinje, 24 månader
Baslinje, 24 månader
Tid till början av aktiv sjukdom hos asymtomatiska bärare av TTR-varianter
Tidsram: Upp till 24 månader
Upp till 24 månader
Sjukdomsprogression hos symtomatisk hATTR-amyloidospatienter med polyneuropati
Tidsram: Upp till 24 månader
Upp till 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

25 april 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

15 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

15 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 april 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 april 2024

Första postat (Faktisk)

11 april 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ALN-TTR-NT-003

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera