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Estudio observacional de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) como biomarcador en portadores asintomáticos de las variantes de transtiretina (TTR) y pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR) con polineuropatía

18 de mayo de 2026 actualizado por: Alnylam Pharmaceuticals

Estudio observacional de los niveles de cadenas ligeras de neurofilamentos (NfL) en portadores asintomáticos de variantes del gen TTR y pacientes con amiloidosis hATTR con polineuropatía, incluidos pacientes que se someten a un cambio de tratamiento: estudio NeuroFeeL

Este es un estudio observacional de un solo centro que evalúa el valor potencial de NfL como biomarcador para diagnóstico, detección de la aparición de la enfermedad, seguimiento de la progresión de la enfermedad y respuesta al tratamiento en portadores asintomáticos de variantes de TTR y pacientes sintomáticos con amiloidosis hATTR con polineuropatía.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En este estudio, los datos de los participantes se extraerán de sus registros médicos o se recopilarán en función de evaluaciones clínicas y de laboratorio durante visitas de rutina, según el estándar de atención del sitio. También se utilizarán para el análisis muestras de sangre extraídas de los participantes durante las visitas de rutina. El estudio se llevará a cabo en dos partes: parte transversal durante la cual se realizará una única medición de los niveles de NfL utilizando muestras de sangre recolectadas de portadores asintomáticos y pacientes sintomáticos con amiloidosis hATTR; Parte longitudinal durante la cual se realizarán mediciones de los niveles de NfL a lo largo del tiempo utilizando muestras de sangre (ya recolectadas de los participantes durante las visitas de rutina) de portadores asintomáticos y pacientes con amiloidosis hATTR sintomática.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

346

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio incluirá portadores asintomáticos de variantes de TTR o pacientes sintomáticos con amiloidosis hATTR con polineuropatía que revisen y confirmen su comprensión de la Hoja de información para el paciente (PIS) proporcionada y no se opongan a participar en el estudio en el Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre. Asistencia Pública-Hospitales de París (APHP).

Descripción

Criterios de inclusión:

- Portador de una variante patógena documentada de TTR confirmada con genotipado con inicio previsto de la enfermedad dentro de los 5 años y no diagnosticado con amiloidosis hATTR con polineuropatía

O

Diagnóstico confirmado de amiloidosis hATTR con polineuropatía con una variante de TTR documentada confirmada con genotipado

- El participante es capaz de comprender el estudio y no se opone a participar en el estudio después de revisar el contenido del PIS proporcionado.

Criterio de exclusión:

  • Una afección conocida (aparte de la amiloidosis hATTR) que puede causar daño a los nervios y afectar los niveles de NfL.
  • Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) <45 mililitros por minuto por 1,73 metros cuadrados (mL/min/1,73 m^2)
  • Actualmente inscrito en un estudio clínico para cualquier agente en investigación.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Portadores asintomáticos
En esta cohorte se inscribirán participantes que sean portadores asintomáticos de una variante patógena de TTR y no sean diagnosticados con amiloidosis hATTR con polineuropatía.
Otro: Estándar de cuidado
Este es un estudio observacional. No se administrará ningún fármaco del estudio como parte del estudio; los participantes serán tratados según la decisión del médico tratante.
Participantes con amiloidosis hATTR con polineuropatía
En esta cohorte se inscribirán participantes con un diagnóstico confirmado de amiloidosis hATTR con polineuropatía con una variante de TTR documentada.
Otro: Estándar de cuidado
Este es un estudio observacional. No se administrará ningún fármaco del estudio como parte del estudio; los participantes serán tratados según la decisión del médico tratante.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Niveles de NfL en portadores asintomáticos de una variante de TTR y pacientes sintomáticos de hATTR con polineuropatía al inicio del estudio
Periodo de tiempo: Base
Base
Cambio en los niveles de NfL a lo largo del tiempo en portadores asintomáticos de una variante de TTR y pacientes sintomáticos de hATTR con polineuropatía
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Hasta 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Correlación entre los niveles de NfL y diversos parámetros de actividad biológica y clínica en portadores asintomáticos de una variante de TTR y pacientes sintomáticos con hATTR con polineuropatía al inicio del estudio
Periodo de tiempo: Base
Base
Correlación entre el cambio en los niveles de NfL y diversos parámetros de actividad biológica y clínica en portadores asintomáticos de una variante de TTR y pacientes sintomáticos con polineuropatía hATTR
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Hasta 24 meses
Comparación de los niveles NfL medidos con los niveles normales que se espera observar en la población general utilizando los rangos de referencia y las bases de datos existentes
Periodo de tiempo: Línea de base, 24 meses
Línea de base, 24 meses
Tiempo hasta la aparición de la enfermedad activa en portadores asintomáticos de variantes de TTR
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Hasta 24 meses
Progresión de la enfermedad en pacientes con amiloidosis hATTR sintomática y polineuropatía
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Hasta 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Alnylam Pharmaceuticals

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de abril de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

11 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ALN-TTR-NT-003

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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