A neurofil könnyű lánc (NfL) mint biomarker megfigyeléses vizsgálata a transztiretin (TTR) változatok tünetmentes hordozóiban és örökletes, transzthyretin által közvetített (hATTR) amiloidózisban és polineuropathiában szenvedő betegeknél
2026. augusztus 11. frissítette: Alnylam Pharmaceuticals
A neurofil könnyűlánc (NfL) szintjének megfigyeléses vizsgálata a TTR génváltozatok tünetmentes hordozóiban és a polineuropathiával járó hATTR amiloidózisban szenvedő betegeknél, beleértve a kezelésváltáson átesett betegeket is – NeuroFeeL vizsgálat
Ez egy egyközpontú megfigyeléses vizsgálat, amely értékeli az NfL mint biomarker potenciális értékét a diagnózis, a betegség kezdetének kimutatása, a betegség progressziójának nyomon követése és a kezelésre adott válasz szempontjából a TTR variánsok tünetmentes hordozóiban és a tünetmentes hATTR amiloidózisban szenvedő polyneuropathiában szenvedő betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ebben a vizsgálatban a résztvevők adatait orvosi feljegyzéseikből nyerik ki, vagy klinikai és laboratóriumi értékelések alapján gyűjtik össze a rutinlátogatás során, a helyszín ellátási színvonalának megfelelően.
A résztvevőktől a rutinlátogatás során vett vérmintákat is felhasználják az elemzéshez.
A vizsgálat két részből áll: Keresztmetszeti rész, melynek során az NfL szintek egyszeri mérését végezzük tünetmentes hordozóktól és tünetmentes hATTR amiloidózisban szenvedő betegektől vett vérminták felhasználásával; Longitudinális rész, melynek során az NfL-szintek időbeli mérését végezzük vérminták segítségével (amelyeket a résztvevőktől a rutinlátogatás során gyűjtöttek) tünetmentes hordozóktól és tünetmentes hATTR amiloidózisban szenvedő betegektől.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
346
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Franciaország, 94270
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatban részt vesznek a TTR-változatok tünetmentes hordozói vagy a polineuropátiával járó hATTR-amiloidózisban szenvedő, tünetmentes betegek, akik áttekintik és megerősítik, hogy megértették a betegtájékoztatót (PIS), és nem ellenzik a Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre vizsgálatában való részvételt. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egy dokumentált patogén TTR-variáns hordozója, amelyet genotipizálással igazoltak, és a betegség 5 éven belül várható, és nem diagnosztizáltak polyneuropathiával járó hATTR-amiloidózist
VAGY
A polineuropátiával járó hATTR amiloidózis megerősített diagnózisa dokumentált TTR variánssal, amelyet genotipizálással igazoltak
- A résztvevő képes megérteni a vizsgálatot, és nem ellenzi a vizsgálatban való részvételt, miután áttekintette a rendelkezésre bocsátott PIS tartalmát.
Kizárási kritériumok:
- Ismert állapot (a hATTR amiloidózistól eltérő), amely idegkárosodást okozhat és befolyásolhatja az NfL-szintet
- Becsült glomeruláris filtrációs sebesség (eGFR) <45 milliliter/perc/1,73 négyzetméter (mL/perc/1,73 m^2)
- Jelenleg bármely vizsgált szerrel végzett klinikai vizsgálatban vesz részt.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Tünetmentes hordozók
Azok a résztvevők, akik tünetmentesen hordozzák a patogén TTR-változatot, és nem diagnosztizálták a polyneuropathiával járó hATTR-amiloidózist, ebbe a kohorszba kerülnek.
|
Ez egy megfigyeléses tanulmány.
A vizsgálat részeként vizsgálati gyógyszert nem adunk be, a résztvevőket a kezelőorvos döntése alapján kezeljük.
|
|
A polineuropathiával járó hATTR amiloidózisban szenvedő résztvevők
Azok a résztvevők, akiknél megerősített diagnózisú hATTR amiloidózis és polyneuropathia dokumentált TTR variánsa van, ebbe a kohorszba kerülnek.
|
Ez egy megfigyeléses tanulmány.
A vizsgálat részeként vizsgálati gyógyszert nem adunk be, a résztvevőket a kezelőorvos döntése alapján kezeljük.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
NfL-szintek a TTR-változat tünetmentes hordozóiban és a tünetmentes hATTR-betegekben, akik polineuropathiában szenvednek a kiinduláskor
Időkeret: Alapvonal
|
Alapvonal
|
|
Az NfL-szintek időbeli változása a TTR-változat tünetmentes hordozóinál és a polineuropathiában szenvedő, tünetmentes hATTR-betegeknél
Időkeret: Akár 24 hónapig
|
Akár 24 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Korreláció az NfL-szintek és a különféle biológiai és klinikai aktivitási paraméterek között a TTR-változat tünetmentes hordozóiban és a kiindulási állapotban polineuropathiában szenvedő, tünetmentes hATTR-betegekben
Időkeret: Alapvonal
|
Alapvonal
|
|
Összefüggés az NfL-szint változása és a különféle biológiai és klinikai aktivitási paraméterek között a TTR-variáns tünetmentes hordozóiban és a polineuropathiában szenvedő, tünetmentes hATTR-betegekben
Időkeret: Akár 24 hónapig
|
Akár 24 hónapig
|
|
A mért NfL szintek összehasonlítása az általános populációban várható normál szintekkel a meglévő referenciatartományok és adatbázisok felhasználásával
Időkeret: Alapállapot, 24 hónap
|
Alapállapot, 24 hónap
|
|
Az aktív betegség kialakulásának ideje a TTR-változatok tünetmentes hordozóinál
Időkeret: Akár 24 hónapig
|
Akár 24 hónapig
|
|
A betegség progressziója a tünetekkel járó hATTR amiloidózisban szenvedő betegeknél
Időkeret: Akár 24 hónapig
|
Akár 24 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. április 25.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. december 15.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. december 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. április 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 8.
Első közzététel (Tényleges)
2024. április 11.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. augusztus 12.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. augusztus 11.
Utolsó ellenőrzés
2026. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- A proteosztázis hiányosságai
- Amiloidózis, örökletes, transztiretinnel kapcsolatos
- Egészségügyi szolgáltatások igazgatása
- Egészségügyi ellátás minősége, hozzáférése és értékelése
- Egészségügyi ellátás minősége
- Minőségi mutatók, egészségügyi ellátás
- Gondozási színvonal
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ALN-TTR-NT-003
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .