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Estudo observacional da cadeia leve do neurofilamento (NfL) como biomarcador em portadores assintomáticos das variantes da transtirretina (TTR) e pacientes com amiloidose hereditária mediada pela transtirretina (hATTR) com polineuropatia

18 de maio de 2026 atualizado por: Alnylam Pharmaceuticals

Estudo observacional dos níveis de cadeia leve de neurofilamento (NfL) em portadores assintomáticos das variantes do gene TTR e pacientes com amiloidose hATTR com polineuropatia, incluindo pacientes submetidos a mudança de tratamento - estudo NeuroFeeL

Este é um estudo observacional de centro único que avalia o valor potencial do NfL como biomarcador para diagnóstico, detecção do início da doença, monitoramento da progressão da doença e resposta ao tratamento em portadores assintomáticos de variantes de TTR e pacientes sintomáticos com amiloidose hATTR com polineuropatia.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Neste estudo, os dados dos participantes serão extraídos de seus prontuários médicos ou coletados com base em avaliações clínicas e laboratoriais durante visitas de rotina, de acordo com o padrão de atendimento do centro. Amostras de sangue coletadas dos participantes durante visitas de rotina também serão utilizadas para análise. O estudo será realizado em duas partes: Parte transversal durante a qual uma única medição dos níveis de NfL será realizada usando amostras de sangue coletadas de portadores assintomáticos e pacientes sintomáticos com amiloidose ATTRh; Parte longitudinal durante a qual as medições dos níveis de NfL serão realizadas ao longo do tempo usando amostras de sangue (já coletadas dos participantes durante visitas de rotina) de portadores assintomáticos e pacientes com amiloidose hATTR sintomática.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

346

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, França, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo incluirá portadores assintomáticos de variantes de TTR ou pacientes sintomáticos com amiloidose hATTR com polineuropatia que revisam e confirmam sua compreensão da Ficha de Informações do Paciente (PIS) fornecida e não se opõem à participação no estudo no Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistência Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Descrição

Critério de inclusão:

- Portador de uma variante patogénica documentada de TTR confirmada com genotipagem com início previsto da doença dentro de 5 anos e não diagnosticado com amiloidose hATTR com polineuropatia

OU

Diagnóstico confirmado de amiloidose hATTR com polineuropatia com uma variante documentada de TTR confirmada com genotipagem

- O participante é capaz de compreender o estudo e não se opõe à participação no estudo após análise do conteúdo do PIS fornecido.

Critério de exclusão:

  • Uma condição conhecida (diferente da amiloidose hATTR) que pode causar danos nos nervos e afetar os níveis de NfL
  • Taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) <45 mililitros por minuto por 1,73 metros quadrados (mL/min/1,73 m ^ 2)
  • Atualmente inscrito em um estudo clínico para qualquer agente em investigação.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Portadores Assintomáticos
Os participantes que são portadores assintomáticos de uma variante patogênica da TTR e não diagnosticados com amiloidose hATTR com polineuropatia serão inscritos nesta coorte.
Outro: Padrão de atendimento
Este é um estudo observacional. Nenhum medicamento do estudo será administrado como parte do estudo, os participantes serão tratados de acordo com a decisão do médico assistente.
Participantes com Amiloidose hATTR com Polineuropatia
Os participantes com diagnóstico confirmado de amiloidose hATTR com polineuropatia com uma variante TTR documentada serão inscritos nesta coorte.
Outro: Padrão de atendimento
Este é um estudo observacional. Nenhum medicamento do estudo será administrado como parte do estudo, os participantes serão tratados de acordo com a decisão do médico assistente.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Níveis de NfL em portadores assintomáticos de uma variante de TTR e pacientes sintomáticos com hATTR com polineuropatia no início do estudo
Prazo: Linha de base
Linha de base
Alteração nos níveis de NfL ao longo do tempo em portadores assintomáticos de uma variante de TTR e pacientes sintomáticos com hATTR com polineuropatia
Prazo: Até 24 meses
Até 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Correlação entre os níveis de NfL e vários parâmetros de atividade biológica e clínica em portadores assintomáticos de uma variante de TTR e pacientes sintomáticos com hATTR com polineuropatia no início do estudo
Prazo: Linha de base
Linha de base
Correlação entre a mudança nos níveis de NfL e vários parâmetros de atividade biológica e clínica em portadores assintomáticos de uma variante de TTR e pacientes sintomáticos com ATTRh com polineuropatia
Prazo: Até 24 meses
Até 24 meses
Comparação dos níveis NfL medidos com os níveis normais esperados para serem observados na população em geral usando os intervalos de referência e bancos de dados existentes
Prazo: Linha de base, 24 meses
Linha de base, 24 meses
Tempo para o início da doença ativa em portadores assintomáticos de variantes de TTR
Prazo: Até 24 meses
Até 24 meses
Progressão da doença em pacientes sintomáticos com amiloidose hATTR com polineuropatia
Prazo: Até 24 meses
Até 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Alnylam Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de abril de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de abril de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de abril de 2024

Primeira postagem (Real)

11 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ALN-TTR-NT-003

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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