Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationele studie van neurofilament lichte keten (NfL) als biomarker bij asymptomatische dragers van de transthyretine (TTR) varianten en patiënten met erfelijke transthyretine-gemedieerde (hATTR) amyloïdose met polyneuropathie

11 augustus 2026 bijgewerkt door: Alnylam Pharmaceuticals

Observationeel onderzoek naar niveaus van neurofilament lichte keten (NfL) bij asymptomatische dragers van de TTR-genvarianten en patiënten met hATTR-amyloïdose met polyneuropathie, inclusief patiënten die een verandering in behandeling ondergaan - NeuroFeeL-onderzoek

Dit is een observationeel onderzoek in één centrum waarin de potentiële waarde van NfL wordt geëvalueerd als biomarker voor diagnose, detectie van het begin van de ziekte, monitoring van ziekteprogressie en behandelingsrespons bij asymptomatische dragers van TTR-varianten en symptomatische hATTR-amyloïdosepatiënten met polyneuropathie.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In dit onderzoek worden de gegevens van de deelnemers uit hun medische dossiers gehaald of verzameld op basis van klinische en laboratoriumbeoordelingen tijdens routinebezoeken, volgens de zorgstandaard van de locatie. Bloedmonsters die tijdens routinebezoeken van de deelnemers zijn verzameld, zullen ook voor analyse worden gebruikt. Het onderzoek zal in twee delen worden uitgevoerd: een cross-sectioneel deel waarin een enkele meting van NfL-niveaus zal worden uitgevoerd met behulp van bloedmonsters verzameld van asymptomatische dragers en symptomatische hATTR-amyloïdosepatiënten; Longitudinaal deel waarin metingen van NfL-niveaus in de loop van de tijd zullen worden uitgevoerd met behulp van bloedmonsters (reeds verzameld van de deelnemers tijdens routinebezoeken) van asymptomatische dragers en patiënten met symptomatische hATTR-amyloïdose.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

346

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het onderzoek zal asymptomatische dragers van TTR-varianten omvatten of symptomatische patiënten met hATTR-amyloïdose met polyneuropathie die hun begrip van het verstrekte patiënteninformatieblad (PIS) beoordelen en bevestigen en zich niet verzetten tegen deelname aan het onderzoek in Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Bijstand Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- Drager van een gedocumenteerde pathogene TTR-variant bevestigd door genotypering met voorspeld begin van de ziekte binnen 5 jaar en niet gediagnosticeerd met hATTR-amyloïdose met polyneuropathie

OF

Bevestigde diagnose van hATTR-amyloïdose met polyneuropathie met een gedocumenteerde TTR-variant bevestigd met genotypering

- Deelnemer is in staat het onderzoek te begrijpen en verzet zich niet tegen deelname aan het onderzoek na het bekijken van de inhoud van het aangeleverde PIS.

Uitsluitingscriteria:

  • Een bekende aandoening (anders dan hATTR-amyloïdose) die zenuwbeschadiging kan veroorzaken en de NfL-niveaus kan beïnvloeden
  • Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) <45 milliliter per minuut per 1,73 vierkante meter (ml/min/1,73 m^2)
  • Momenteel ingeschreven in een klinische studie voor een onderzoeksagent.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Asymptomatische dragers
Deelnemers die asymptomatische dragers zijn van een pathogene TTR-variant en niet gediagnosticeerd zijn met hATTR-amyloïdose met polyneuropathie zullen in dit cohort worden opgenomen.
Ander: Zorgstandaard
Dit is een observationeel onderzoek. Er zal geen onderzoeksgeneesmiddel worden toegediend als onderdeel van het onderzoek; de deelnemers zullen worden behandeld volgens de beslissing van de behandelende arts.
Deelnemers met hATTR-amyloïdose met polyneuropathie
Deelnemers met een bevestigde diagnose van hATTR-amyloïdose met polyneuropathie met een gedocumenteerde TTR-variant zullen in dit cohort worden opgenomen.
Ander: Zorgstandaard
Dit is een observationeel onderzoek. Er zal geen onderzoeksgeneesmiddel worden toegediend als onderdeel van het onderzoek; de deelnemers zullen worden behandeld volgens de beslissing van de behandelende arts.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
NfL-niveaus bij asymptomatische dragers van een TTR-variant en symptomatische hATTR-patiënten met polyneuropathie bij aanvang
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Verandering in NfL-niveaus in de loop van de tijd bij asymptomatische dragers van een TTR-variant en symptomatische hATTR-patiënten met polyneuropathie
Tijdsspanne: Tot 24 maanden
Tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Correlatie tussen de NfL-niveaus en verschillende biologische en klinische activiteitsparameters bij asymptomatische dragers van een TTR-variant en symptomatische hATTR-patiënten met polyneuropathie bij aanvang
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Correlatie tussen de verandering in NfL-niveaus en verschillende biologische en klinische activiteitsparameters bij asymptomatische dragers van een TTR-variant en symptomatische hATTR-patiënten met polyneuropathie
Tijdsspanne: Tot 24 maanden
Tot 24 maanden
Vergelijking van de gemeten NfL-niveaus met de normale niveaus die naar verwachting in de algemene bevolking zullen worden gezien door gebruik te maken van de bestaande referentiebereiken en databases
Tijdsspanne: Basislijn, 24 maanden
Basislijn, 24 maanden
Tijd tot aanvang van actieve ziekte bij asymptomatische dragers van TTR-varianten
Tijdsspanne: Tot 24 maanden
Tot 24 maanden
Ziekteprogressie bij symptomatische hATTR-amyloïdosepatiënten met polyneuropathie
Tijdsspanne: Tot 24 maanden
Tot 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 april 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

15 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

15 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 april 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ALN-TTR-NT-003

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren