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Studio osservazionale sulla catena leggera dei neurofilamenti (NfL) come biomarcatore nei portatori asintomatici delle varianti della transtiretina (TTR) e nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR) con polineuropatia

18 maggio 2026 aggiornato da: Alnylam Pharmaceuticals

Studio osservazionale sui livelli di catene leggere dei neurofilamenti (NfL) in portatori asintomatici delle varianti del gene TTR e pazienti affetti da amiloidosi hATTR con polineuropatia, compresi pazienti sottoposti a modifica del trattamento - Studio NeuroFeeL

Si tratta di uno studio osservazionale monocentrico che valuta il potenziale valore di NfL come biomarcatore per la diagnosi, l’individuazione dell’insorgenza della malattia, il monitoraggio della progressione della malattia e la risposta al trattamento in portatori asintomatici di varianti TTR e pazienti sintomatici con amiloidosi hATTR con polineuropatia.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questo studio, i dati dei partecipanti verranno estratti dalle loro cartelle cliniche o raccolti sulla base di valutazioni cliniche e di laboratorio durante le visite di routine, secondo lo standard di cura del sito. Verranno utilizzati per l'analisi anche i campioni di sangue raccolti dai partecipanti durante le visite di routine. Lo studio sarà condotto in due parti: parte trasversale durante la quale verrà eseguita una singola misurazione dei livelli di NfL utilizzando campioni di sangue raccolti da portatori asintomatici e pazienti sintomatici con amiloidosi hATTR; Parte longitudinale durante la quale verranno eseguite misurazioni dei livelli di NfL nel tempo utilizzando campioni di sangue (già raccolti dai partecipanti durante le visite di routine) da portatori asintomatici e pazienti con amiloidosi hATTR sintomatica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

346

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà portatori asintomatici di varianti TTR o pazienti sintomatici con amiloidosi hATTR con polineuropatia che esaminano e confermano la loro comprensione del foglio informativo per il paziente (PIS) fornito e non si oppongono alla partecipazione allo studio presso il Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistenza Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Portatore di una variante TTR patogena documentata confermata con genotipizzazione con insorgenza prevista della malattia entro 5 anni e non diagnosticata con amiloidosi hATTR con polineuropatia

O

Diagnosi confermata di amiloidosi hATTR con polineuropatia con una variante TTR documentata confermata con genotipizzazione

- Il partecipante è in grado di comprendere lo studio e non si oppone alla partecipazione allo studio dopo aver esaminato il contenuto del PIS fornito.

Criteri di esclusione:

  • Una condizione nota (diversa dall'amiloidosi hATTR) che può causare danni ai nervi e influenzare i livelli di NfL
  • Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) <45 millilitri al minuto per 1,73 metri quadrati (mL/min/1,73 m^2)
  • Attualmente iscritto a uno studio clinico per qualsiasi agente sperimentale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Portatori asintomatici
I partecipanti che sono portatori asintomatici di una variante patogena di TTR e a cui non è stata diagnosticata l'amiloidosi hATTR con polineuropatia verranno arruolati in questa coorte.
Altro: Standard di sicurezza
Questo è uno studio osservazionale. Nessun farmaco in studio verrà somministrato come parte dello studio, i partecipanti saranno trattati in base alla decisione del medico curante.
Partecipanti con amiloidosi hATTR con polineuropatia
I partecipanti con una diagnosi confermata di amiloidosi hATTR con polineuropatia con una variante TTR documentata verranno arruolati in questa coorte.
Altro: Standard di sicurezza
Questo è uno studio osservazionale. Nessun farmaco in studio verrà somministrato come parte dello studio, i partecipanti saranno trattati in base alla decisione del medico curante.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Livelli di NfL nei portatori asintomatici di una variante TTR e nei pazienti sintomatici hATTR con polineuropatia al basale
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Variazione dei livelli di NfL nel tempo nei portatori asintomatici di una variante TTR e nei pazienti sintomatici hATTR con polineuropatia
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Fino a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Correlazione tra i livelli di NfL e vari parametri di attività biologica e clinica nei portatori asintomatici di una variante TTR e nei pazienti sintomatici hATTR con polineuropatia al basale
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Correlazione tra la variazione dei livelli di NfL e vari parametri di attività biologica e clinica nei portatori asintomatici di una variante TTR e nei pazienti sintomatici hATTR con polineuropatia
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Fino a 24 mesi
Confronto tra i livelli NfL misurati e i livelli normali attesi nella popolazione generale utilizzando gli intervalli di riferimento e i database esistenti
Lasso di tempo: Riferimento, 24 mesi
Riferimento, 24 mesi
Tempo all'insorgenza della malattia attiva nei portatori asintomatici delle varianti TTR
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Fino a 24 mesi
Progressione della malattia nei pazienti sintomatici con amiloidosi hATTR e polineuropatia
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Fino a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 aprile 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

11 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ALN-TTR-NT-003

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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