使用 EHR 在不同的卫生系统中推进基因组医学

概述：通过关键利益相关者的参与，本研究将完善以临床医生和患者为导向的推动措施，旨在改变在医疗护理和决策的复杂性中经常依赖的现状偏见，从而降低基因检测可能导致基因检测失败的可能性。用于将改变医疗管理的情况。 研究人员将定义算法来识别符合基因检测条件的患者（目标 1）；进行混合型 3 类整群随机实施试验，以评估优化的患者和/或临床医生指导的推动措施，以增加基因检测的使用，为医疗管理提供信息（目标 2）；并参与传播活动，以提高其他医疗机构采用我们基于 EHR 的基础设施以及本试验中设计和评估的实施策略的能力（目标 3）。

对于目标 1，我们的利益相关者咨询委员会将通过确保最初纳入最终用户的观点来设计“降低风险”和优化实施策略的推动措施。 在目标 2 中，研究人员将在六臂混合型 3 型实用整群随机对照试验 (RCT) 中测试我们优化的助推，以评估对临床医生的助推（转诊与排序）、对患者的助推或对两者的助推的有效性与普通临床医生最佳实践警报和无助推相比，增加基因检测。 该试验将包括 230 名临床医生，他们将成为随机化的单位，对临床医生“集群”进行随机化，以控制密切合作的临床医生被随机分配到试验的不同组时可能出现的污染风险。 一旦按专业对集群进行随机化，该试验将在三年内跟踪至少 16,500 名患者，监测助推传递的保真度、基因检测的使用以及二次实施结果。 患者、临床医生和系统因素将作为调节因素进行评估，并检查有效性结果。

在目标 3 中，研究人员已收到多个请求的 PennChart Genomics Initiative 已经建立的基于 EHR 的算法以及通过该应用程序开发的算法将通过 PheKB、ANVIL 和 Epic Community Library 共享。

目标 1：在 EHR 范围内，以行为经济学理论为基础，制定以临床医生和患者为导向的推动措施，以解决专业临床医生对患者进行基因检测的障碍，从而改变医疗管理，制定以临床医生和患者为导向的信息管理系统。网站，并完善 EHR 算法来识别适合基因检测的患者。 完善系统以识别进行基因检测的患者的程序：尽管越来越多的情况需要进行基因检测，其结果将改变患者的医疗管理，但 0-90% 的患者接受了基因检测。 改变这一点首先取决于使用电子表型分析算法来识别符合条件的患者。 电子表型算法的开发涉及将 ICD-10 诊断代码、临床实验室测量、生命体征、药物、程序和临床记录集成到基于规则的算法中，以识别可以根据给定疾病表型的诊断进行分类的个体。 表型知识库 (PheKB) 是一个用于构建、验证和共享这些电子表型算法的协作环境。 为了进行随机对照试验，研究人员首先需要确定哪些患者可以从基因检测中受益。 研究人员将与神经遗传学、心脏和医学遗传学方面的临床专家密切合作，从 EHR 中确定临床特征，以定义每种病症的疾病诊断，包括一年内的两次诊断经历。 研究人员将部署该算法，然后对 100 个图表进行手动审查，以估计该算法的阳性预测值（PPV）；这是算法定义为患有该病症的病例的患者比例。 研究人员还将对 100 个图表进行手动审查，这些图表中的个人在 EHR 中具有针对某一研究条件的两次不同遭遇的诊断代码，但根据电子表型分析算法未被识别为病例。 这篇综述将让我们估计研究人员通过电子表型算法获得的特异性在诊断代码之外有多少。 由于算法识别的患者将被纳入临床试验，研究人员的目标是 100% PPV。 通过表型算法识别的每位患者都将被添加到诊断特定的 Epic 注册表和 SQL 数据库中。 这些算法将通过目标 3 进行传播。

助推设计程序：为了开发可持续的基于 EHR 的基础设施，支持提供基因组医学并纳入专业临床医生，这对全国其他群体同样有价值，研究人员必须从多个角度考虑我们的助推 - 内容、设计和模式交付 - 将影响机构、付款人、临床医生和患者。 因此，研究人员组建了一个利益相关者咨询委员会，由遗传学和非遗传学临床医生、信息学家、付款人、检测公司、法律专家和伦理学家以及患者团体和社区代表组成，具有健康差异和公平方面的专业知识。 该小组将支持针对患者和临床医生的推动、遗传学和疾病特定网站教育的开发和措辞，以及易于使用基于电子病历的基础设施进行基因检测订购、结果和转诊。

为了确保我们的助推设计和交付考虑到与健康差异和公平相关的问题，研究人员聘请雷切尔·谢尔顿博士作为顾问。 她是理解和解决现有健康不平等问题以及确定促进更大健康公平的干预措施和战略的专家。 她与研究团队成员合作，开发提高癌症护理服务质量的助推措施，并考虑现有的健康差异，并评估健康差异指标作为助推效果的调节因素。 利益相关者咨询委员会将在第一年举行三次会议，随后每年每六个月举行一次会议；讨论将被录音，并且将管理评估助推设计可用性的调查问题。

患者信息视频：该视频将用作患者导向推动的一部分。 将通过短信向使用患者轻推手臂的患者提供视频链接。 该视频将提供有关基因检测的一般信息，患者可以多次观看。

临床医生信息网站：将在 Penn Medicine 内联网上为临床医生开发一个信息网站；它将通过临床医生的推动和结果返回时提供。 该网站将包括有关遗传学和基因检测的信息、通过 EHR 订购基因检测的详细信息（带有提示表）、转诊 Penn Medicine 基因诊所以及基因检测结果将如何影响患者对每次诊断的医疗管理。

目标 2：进行 3 类混合实施集群随机临床试验，以评估 EHR 内提供的行为经济学理论临床医生推动和患者推动对不同卫生系统中非遗传学专家临床医生的基因检测率的影响，并进行比较通用消息，无默认值。整体设计。 研究人员将在六臂析因混合 3 型集群实施 RCT 中测试优化的实施策略，测试向临床医生推动（转诊与订购）、向患者推动或两者推动的有效性，以增加患者中的基因检测。与通用最佳实践警报/没有患者或临床医生推动相比，测试会影响医疗管理。 研究人员包括两种形式的医生推动——转诊和命令——来考虑和测试当地适应该实施策略的效果，这可能是影响实施策略有效性的重要因素。 主要和次要实施结果，以及影响实施效果和临床医生普查的背景因素。 正如我们正在进行的试验一样，我们的试验采用了健康公平视角。 为此，我们的初步数据侧重于确定基因测试可能影响结果以及不同种族之间的测试存在差异的医疗状况。 其次，研究人员在设计和实施助推措施时考虑了重要的健康差异。 研究人员特别检查了我们的患者门户网站的访问率，发现少数族裔群体的访问率较低，包括通过短信传递患者信息。 第三，分析计划包括评估我们对股票类别的推动的影响。 所有面向患者的材料都将以西班牙语提供。

参与者和随机化。 每个站点内的临床医生将使用可变排列块随机分配到六个组。 研究人员将形成临床医生集群，并使用诊所管理员的原始数据对集群进行随机化，以识别相互关联的同事网络。 放弃知情同意将允许收集一般人口普查数据来描述临床医生样本，收集电子病历数据来描述患者样本，并确定数据以作为研究主持人进行评估。 我们的临床医生样本来自所有站点的执业临床医生，将 1) 目前在 Penn Medicine 站点实践； 2) 在宾夕法尼亚州拥有处方权（即医生或 APP）； 3) 在招募前 30 天内至少护理过 5 名患者。

诊断特定的 Epic 注册中心：根据目标 1 中开发的电子表型算法，符合条件的患者将被筛选到诊断特定的 Epic 注册中心。 此步骤对于确定有资格在试验中观察的患者是必要的。 一旦被识别并进入该登记处，并且当这些患者与我们临床医生样本中的临床医生预约时，他们就会进入随机组之一的试验系统。 注册表驱动下游推动，例如用于临床转诊、基因测试选择和临床医生信息。

推动临床医生：研究人员将使用 EHR 中的最佳实践警报 (BPA) 功能作为与临床医生一起做出基因检测决策的渠道。 Epic BPA 部署可以修改以适应微调的包含。 当患者被安排由随机分配到我们的研究组之一并与患者资格（登记）相匹配的临床医生看诊时，在随后与该临床医生就诊时，临床医生 BPA 将启动。 BPA 可以通过图表中的 50 多种潜在操作来触发，例如输入患者诊断或问题，或者打开或输入订单。 在图表关闭之前需要解决 BPA。 临床医生的推动将有两种形式来考虑评估实施策略的本地适应性的需要：转介或命令。 无论哪种情况，均默认参考或订购；临床医生必须切换到“不订购”或“不打开（订单集）”，如果是这样，则需要解释。 在试验启动之前，临床医生通过研究 MPI 领导的服务线疾病团队每月会议获得有关试验的标准化信息。 这些会议提供有关研究的基本信息，但不披露假设。

转诊临床医生助推：对于转诊临床医生助推，如果被接受，则会根据诊断特定的 Epic 注册表（医学/癌症、心脏或神经遗传学）自动下达适当遗传学项目的遗传咨询订单。 该订单将进入每个程序的调度池，该调度池将联系患者进行预约（热情接手）。 对于在医学或癌症遗传学中发现的 pheo/pgl 患者，他们将在当地就诊，因为所有医院都有癌症遗传学提供者。 对于转诊至心脏或神经遗传学的患者，我们将根据患者的偏好联系患者并提供 HUP 或 PAH 的现场就诊或远程医疗就诊。 这些流程均已到位，因为临床医生可以通过 EHR 对所有遗传学项目进行咨询。

订单临床医生轻推：对于订单临床医生轻推，将使用 Epic SmartSet 功能，因为它很常见且易于转移。 SmartSet 将包括 1) 基因检测订单，其中包含一组默认的诊断特定基因和选定的测试实验室（BPA 和由此产生的智能集将对患者的保险敏感，因此如果患者按人头分配到某个商业测试实验室或者如果可以进行赞助测试，则测试将前往该实验室）； 2）默认订单将基因检测试剂盒（唾液或颊拭子）送到患者家中； 3) 智能短语填充临床医生的注释； 4) 将临床信件发送给测试公司的选项。 通过 SmartSet 下订单后，将出现链接的第二个 BPA，其中包含供患者签名的一页基因检测电子表格确认书（每个检查室都有用于电子签名的签名板）供临床医生查看与病人。 用英语和西班牙语开发的一页确认电子表格将至少包含有关不同类型基因检测结果（阳性、阴性、不确定意义的变体）的可能性、对家庭成员以及健康和人寿保险的影响的语言，包括《遗传信息非歧视法》。 如果没有电子签名，订单将无法完成。 每位患者在就诊结束时收到的就诊后摘要 (AVS) 将自动填充已签名的确认电子表格和患者教育网站的链接。

推动患者：患者推动的目的是“引导”患者在下次预约之前与临床医生讨论基因检测的潜在好处。 由于估计 25% 的患者不使用患者门户作为获取健康信息的渠道，因此患者的提示将通过短信直接发送到患者的手机上。 患者提示将在就诊前 72 小时内发送，其中包括有关基因检测对其病情潜在益处的规范化语言以及明确的认可信息：患者提示将包含指向上述信息视频的链接。

通用临床医生推动：为了标准化随机分配到该组的所有临床医生（以及他们看诊的患者）的经验，我们将使用通用临床医生 BPA。 BPA 的内容将表明他们的患者可能是基因检测的候选者以及临床医生网站的链接（目标 1）。 不会嵌入任何选择架构来促进基因检测订购或转介；不提供患者轻推。

返回基因检测结果时为临床医生提供支持：在所有研究组中，基因检测的离散结果将返回到 EHR 中，并附带包含完整结果的 PDF。 结果将是一个静态选项，其中包含指向临床医生信息网站的超链接（图 6），当他们打开结果时，他们将获得 BPA，其中包含以下选项：1) 订购遗传学咨询，该咨询将自动转至疾病适合的诊所；或 2) 电子咨询遗传学，这意味着他们可以向遗传学发送问题（再次根据疾病类型 [Epic 注册] 进行分类），而无需正式转诊。

基因检测的保险范围：临床医生和患者关心的一个关键点是基因检测的保险范围。 临床医生不会直接处理保险范围。 患者的保险信息通过 HL7 与测试订单一起发送到与保险公司打交道的商业实验室。 作为 Smartset 的一部分，临床医生还可以选择将他们的临床信件直接发送给测试公司以支持保险索赔，这是 PennChart Genomics Initiative 已经内置的一个选项。 由于测试公司直接处理承保范围，研究人员只能跟踪本研究中直接评估的条件是否已完成测试（而不是保险范围本身）。 对于每种情况，已完成 95% 以上的基因测试。 不到 5% 的患者自付费用超过 100 美元。 这些信息将被纳入由助推提供的教育材料中。

电子病历推动的测试和验证：为了启动推动，研究人员将使用过去和正在进行的研究的两阶段方法。 在第一阶段，警报将在后台隐形触发，而不提示患者或临床医生，然后对结果进行评估以验证准确性。 该算法将被完善，直到达到完美的准确性。 在第二阶段，临床医生的推动将在几个临床医生中持续数周。 然后，研究人员将比较应该向其发出警报的患者与已向其发出警报的患者，以及临床工作人员对警报的接受程度。 在整个试验过程中，将监测所有臂的轻推传递情况。